zarejestruj się zaloguj się

Diagnostyka prenatalna

Tekst: lek. Agnieszka Żalińska
Dodane: 08. kwietnia, 2014

Badania prenatalne, pomimo możliwych powikłań, stanowią bezcenne źródło w diagnostyce prenatalnej, której nadrzędnym celem jest skuteczne wykrycie wad wrodzonych płodu w czasie ciąży. Badania prenatalne możemy podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. W pierwszym rzucie wykonuje się badania nieinwazyjne, gdyż nie są obarczone ryzykiem powikłań. Diagnostyka prenatalna jest zalecana wszystkim ciężarnym.

SPIS TREŚCI:

    Ograniczenia diagnostyki prenatalnej

     

    W pewnych okolicznościach wynik badania prenatalnego może być fałszywie dodatni (wynik nieprawidłowy, pomimo braku zaburzeń). Przykładem takiej sytuacji jest wiek pacjentki. Pomimo prawidłowego rozwoju płodu wynik testu potrójnego może być dodatni. Dotyczy to ciężarnych po 35 roku życia. W związku z tym nieuzasadnione jest zlecanie tego badania u kobiet starszych. Paradoksalnie u kobiet młodszych około 20-25 lat także pojawiają się trudności w przypadku stawiania rozpoznania na podstawie wyniku badania potrójnego. W tej sytuacji przyczyną jest niska czułość testu. U kobiet, które zaszły w ciążę poprzez zapłodnienie technikami wspomaganego rozrodu również możemy spodziewać się wyniku fałszywie dodatniego.

     

    Nieinwazyjne badania prenatalne

     

    USG genetyczne

     

    Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego badanie USG należy wykonać pomiędzy 11 a 14 tygodniu ciąży przy użyciu sondy brzusznej. Lekarz ocenia przede wszytki liczbę pęcherzyków ciążowych w jamie macicy, dokonuje pomiaru CRL (długość ciemieniowo-siedzeniowa – na podstawie której może oszacować wiek ciążowy), a także oceny rozwoju płodu.

    Badaniem objęta jest także ocena kosmówki oraz przede wszystkim przezierność karkowa. Kolejne badania powinno się wykonać pomiędzy 18 a 22 tygodniem ciąży oraz 28 a 32 tygodniem ciąży. Ważna jest w tym przypadku ocena długości kości udowej i ocena kości nosowej, które są istotne w odniesieniu do wad genetycznych płodu, np. zespół Downa czy Edwardsa, a także wady wrodzone serca, rozszczep wargi czy kręgosłupa.

     

    Test PAPP-A

     

    Test PAPP-A wykonuje się pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży  w ramach diagnostyki prenatalnej przesiewowej w kierunku zespołu Downa czy Edwarda. Badanie można wykonać bez uprzedniego przygotowania (posiłek, nawodnienie czy pora dnia nie zaburzają wyniku testu). Test ten składa się z oceny stężenia gonadotropiny kosmówkowej, podjednostki beta, białka PAPP-A (białko osoczowe) oraz pomiarów wykonanych podczas badania USG – wykorzystuje się parametr NT (przezierność karkowa).

    Wynik ujemny wskazuje, ze urodzenie dziecka z zespołem Downa jest mało prawdopodobne. Dodatni wynik jest wskazaniem do dalszej diagnostyki, której kolejnym elementem jest amniopunkcję.

     

    Test podwójny i test potrójny

     

    Test podwójny wykonywany jest jako badanie przesiewowe w kierunku ustalenia prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych u płodu tj. zespół Downa czy zespół Edwardsa. Polega on na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki to jest stężenie wolnej podjednostki glikoproteiny beta-hCG oraz alfa- fetoproteiny (AFP).

    Test potrójny jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego (CUN) u płodu. Test potrójny jest wykonywany między 14 a 20 tygodniem ciąży i polega na oznaczeniu we krwi matki alfa- fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (HCG) i wolnego estriolu (fE3)

     

    Badanie USG w ciąży

     

    USG to badanie, które standardowo wykonuje się podczas ciąży, dosyć bezpieczne dla rozwijającego się płodu i matki. Pozwala początkowo postawić pewne rozpoznanie ciąży, czego nie możemy powiedzieć o powszechnie dostępnych testach ciążowych. Zaleca się, aby to badanie wykonać trzy razy: w początkowych tygodniach ciąży, w 20 tygodniu i przed terminem porodu około 2 tygodnie.

     

    USG 4D

     

    USG 4D jest to obrazowanie płodu w czasie rzeczywistym, co pozwala zaobserwować na ekranie monitora ruchy płodu czy pracę serca.

     

    Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego

     

    Badanie to należy wykonać pod koniec pierwszego trymestru ciąży. W przypadku płodów z trisomią chromosomu 21 można zobaczyć nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym. Niektórzy opisują zły zapis nawet w przypadku 90% płodów obciążonych tą wadą. Wynik prawidłowy mówi nam o bardzo małym prawdopodobieństwie wystąpienia zespołu Downa czy innych patologii układu krążenia, natomiast nieprawidłowy przepływ sugeruje, ze ryzyko to jest powiększone.

     

    Przepływ przez zastawkę trójdzielną

     

    Badanie to wykonuje się również pod koniec pierwszego trymestru ciąży. W przypadku płodów z zespołem Downa przepływ ten jest nieprawidłowy nawet w ponad 60% przypadków. Na ekranie monitora lekarz obserwuje niedomykalność płatków zastawki trójdzielnej, co prowadzi do cofania się krwi do przedsionka (tzw. wsteczny przepływ krwi). Taki nieprawidłowy przepis obserwuje się także u około 8% zdrowych płodów.

     

    Wskazania do badań prenatalnych inwazyjnych

     

    Inwazyjne badania prenatalne niestety wiążą się pewnym ryzykiem powikłań. W związku z tym wskazana jest ostrożność lekarza kierującego. Wśród wskazań do badań prenatalnych inwazyjnych wyróżnia się:

    • wiek matki powyżej 35 roku życia,
    • dodatni wynik testu potrójnego,
    • nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego genetycznego,
    • aberracje chromosomowe (mutacje chromosomowe) w poprzednich ciążach,
    • wadu ośrodkowego układu nerwowego w poprzednich ciążach.

     

    Inwazyjne badania prenatalne

     

    Inwazyjne badania prenatalne w ciąży wiążą się z występowaniem znacznie większej liczby powikłań w stosunku do opisywanych wyżej nieinwazyjnych badań diagnostycznych. Powikłania występują nawet w 0,5-3%. Nazwa tych badań prenatalnych wynika ze zdecydowanie większej ingerencji względem rozwijającego się płodu. Lekarz podczas diagnostyki musi pobrać odpowiednią ilość materiału, która zawiera ściśle określoną liczbę komórek. Najczęściej wykorzystywany jest płyn owodniowy.

    Niewątpliwe dużą zaletą diagnostyki prenatalnej jest ustalenie prawdopodobieństwa wystąpienia zaburzeń rozwojowych z większą czułością niż w przypadku badań nieinwazyjnych. Do badań tych możemy zaliczyć:

     

    Amniopunkcja

     

    Amniopunkcja to badanie prenatalne, które wykonywane jest zwykle pomiędzy 13 a 15 tygodniem ciąży, z uwagi na ryzyko powikłań, nie mniej jednak rzadsze względem pozostałych badań wykonywana jest najczęściej. Do najczęstszych działań nie pożądanych możemy zaliczyć poronienie samoistne. Szacuje się, ze pojawia się ono w 0,5-1% przypadków.

    Podstawowym wskazaniem do wykonania amniopunkcji jest znacznie podwyższone względem populacyjnego ryzyko wystąpienia zespołu Downa, czyli trisomii chromosomu 21. Procedura badania polega na pobraniu próbki płynu owodniowego (15 ml) po uprzednim nakłuciu powłok brzucha pod kontrolą USG ( aby nie dokonać przypadkowego nakłucia płodu). Materiał taki następnie pozostawia się na odpowiednio przygotowanej pożywce i po jego namnożeniu (zwykle po miesiącu) ocenia się kariotyp płodu.

     

    Fetoskopia

     

    Fetoskopia jest to inwazyjne badanie prenatalne, które polega na wprowadzeniu fetoskopu (rodzaj specjalnego endoskopu) poprzez wcześniej wykonany otwór w obrębie powłok brzusznych. Przy użyciu tej specjalistycznej aparatury możliwa jest ocena stopnia rozwoju płodu. Fetoskopia daje możliwość nie tylko wykrycia zaburzeń genetycznych, ale także pozwala na szeroką diagnostykę np. ciężkich chorób układu czerwonokrwinkowego np. talasemii.

    To badanie prenatalne to w ostatnich latach wykorzystywane jest nie tylko w celach diagnostycznych, ale również terapeutycznych. Przykładem tego ostatniego zastosowania jest sączkowanie wodogłowia. Powikłania fetoskopii to oczywiście poronienie samoistne, poród przedwczesny czy przedwczesne odpłynięcie płynu owodniowego.

     

    Badanie kosmówki

     

    Badanie kosmówki (trofoblastu) – badanie wykonuje się około 10 tygodnia ciąży. Do diagnostyki pobiera się próbkę kosmków błony płodowej (kosmki – zewnętrzna błona otaczająca płód, są odpowiedzialne nie tylko za proces tworzenia łożyska, ale także za transport substancji odżywczych). Badanie należy wykonywać w znieczuleniu miejscowym. Niestety badanie to przeprowadza się mimo jego wysokiej czułości tylko w niektórych przypadkach, z uwagi na duże ryzyko poronienia. Możemy wykryć m.in. dystrofię mięśniową Duchenne’a.

     

    Kordoecenteza

     

    Kordocenteza wykonywana jest w 19-20 tygodniu ciąży. Jest to badanie niestety obarczone największym odsetkiem powikłań. Specjalną igłą lekarz nakłuwa powłoki brzuszne i pobiera krew bezpośrednio z żyły pępowinowej. Następnie ustalany jest kariotyp płodu i wówczas możliwa jest ocena prawdopodobieństwa wystąpienia określonej wady genetycznej. Można także określić grupę krwi dziecka.

    Autor: lek. Agnieszka Żalińska
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Test PAPP-A

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.