zarejestruj się zaloguj się

Diagnostyka preimplantacyjna

Tekst: lek. Agnieszka Żalińska
Dodane: 01. kwietnia, 2014

Diagnostyka preimplantacyjna to badanie materiału genetycznego jaki znajduje się w komórce jajowej lub samego zarodka. Celem badania jest wykrycie wad genetycznych, dziedzicznych i mutacji. Ten typ badań jest częścią procedury zapłodnienia in vitro. Diagnostyka preimplantacyjna (w skrócie PGD) pozwala wyeliminować ryzyko przeniesienia chorób genetycznych na dziecko przed zajściem w ciążę.

SPIS TREŚCI:

    Co to jest diagnostyka preimplantacyjna?

     

    Terminem tym określa się badanie materiału genetycznego komórki jajowej lub zarodka. Jego celem jest wykrycie defektów genetycznych, które powstały w trakcie zapłodnienia pozaustrojowego – zapłodnienia in vitro. Diagnostyka przedimplantacyjna oznacza przeprowadzenie badania przed implantacją, czyli przed umieszczeniem zarodka w drogach rodnych przyszłej matki. Badanie to pozwala na wykrycie wad genetycznych i dziedzicznych oraz mutacji genetycznych. Głównym celem gadania jest wyeliminowanie ryzyka przeniesienia chorób genetycznych przed zajściem w ciąży.

    Pierwsze takie badanie zostało przeprowadzone w 1991 roku w rodzinie, w której występowało duże prawdopodobieństwo zachorowania na mukowiscydozę. Obecnie badania PGD wykonuje się zwłaszcza w przypadkach rodzin z obciążonym wywiadem w kierunku chorób genetycznych. W ostatnich latach diagnostyka preimplantacyjna zwiększa powodzenie zabiegów zapłodnienia pozaustrojowego – zapłodnienia in vitro, dlatego coraz częściej wykonuje się ją u par po nieudanych próbach zapłodnienia. Gwarantuje transfer zarodków o bardzo dobrej jakości.

     

    Co się bada?

     

    W diagnostyce preimplantacyjnej wykorzystuje się nie tylko komórki jajowe, ale również komórki powstałe już w wyniku zapłodniania – blastomery – komórki, które powstają na skutek podziałów mitotycznych zygoty podczas bruzdkowania. Badanie polega na biopsji polocytów (polocyt to komórka, która powstaje podczas oogenezy) i pozwala odpowiedzieć na pytanie dotyczące obecności mutacji. Zabieg rozpoczyna się od wykonania niewielkiego otworu w komórce przy użyciu lasera. W następnej kolejności pobierany jest materiał – ciałko kierunkowe. Jest to struktura, która zostaje usunięta w naturalnym rozwoju zarodka, w związku z tym sama procedura nie wpływa w sposób niekorzystny na jego dalszy rozwój.

    Analizie zostanie poddany cały garnitur chromosomów. Na podstawie uzyskanego wyniku lekarz może podać wstępną prognozę dotyczącą dalszego rozwoju zarodka. Zdecydowanie większy zakres diagnostyki można osiągnąć, gdy materiałem badanym są blastomery – ocena materiału, który pochodzi od obojga rodziców. Badanie genetyczne należy przeprowadzić, gdy zarodek zbudowany jest z 6-8 komórek, które określamy mianem blastomerów. W celu diagnostycznym najlepiej pobrać 1-2 komórek.

    Biopsja komórki zarodka nie jest związana z ryzykiem uszkodzenia, ponieważ na tym etapie rozwoju nie dochodzi jeszcze do różnicowania się komórek.

     

    Jak wykonuje się badanie?

     

    W badaniu przedimplantacyjnym wykorzystywane są skomplikowane reakcje biochemiczne. Najczęściej stosuje się reakcję PCR, która oparta jest na powielaniu materiału DNA. Do tego celu używa się specjalnego enzymu – polimerazy. Mając do dyspozycji większą ilość DNA można dokonać szczegółowej analizy pod kątem zwłaszcza chorób które dziedziczone są w sposób monogenowy (jednogenowy).

    Techniki biologii nuklearnej niosą niestety ryzyko uszkodzenia materiału genetycznego w trakcie badania. Nie mniej jednak korzyści jakie niesie tego rodzaju diagnostyka w znacznym stopniu przewyższają te możliwe działania niepożądane.

     

    Wskazania do diagnostyki preimplantacyjnej

     

    Badanie należy wykonać w dwóch grupach pacjentów, aczkolwiek pojawiają się przesłanki o rozszerzeniu tej listy o wszystkie kobiety, które korzystają z technik wspomaganego rozrodu.

    Obecnie na liście znajdują się:

    Pary, u których badania przedimplantacyjne wykonujemy w celu wykrycia aneuploidii (zaburzenie dotyczące liczby chromosomów). Dzięki temu można  z dużym prawdopodobieństwem wykluczyć:

    • trisomię chromosomu 21 (zespół Downa),
    • trisomię chromosomu 18 (zespół Edwardsa),
    • monosomię chromosomu X (zespół Turnera).

    Skierowanie na takie badanie powinna otrzymać każda pacjentka powyżej 35 roku życia oraz z obciążonym wywiadem w kierunku chorób genetycznych.

    Kolejna grupa pacjentów to wszystkie osoby, które są nosicielami chorób genetycznych. Lista chorób, które mogą zostać diagnozowane w ramach diagnostyki preimplantacyjnej to  takie, które dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny, tj.:

    • mukowiscydoza,
    • beta-talasemia,
    • anemia sierpowata.

    Istnieją możliwości diagnostyczne także wobec schorzeń dziedziczonych w sposób autosomalnie dominujący – np. choroba Huntingtona. Ponadto można również diagnozować zespoły, których model dziedziczenia ściśle wiąże się z chromosomem X – hemofilia typu A czy dystrofia Duchenne’a.

    Do tej pory diagnostyka prenatalna skoncentrowana była na wykrywaniu wad genetycznych o dużej częstotliwości w populacji. Natomiast diagnostyka preimplantacyjna daje możliwość znacznie szerszej analizy, pozwala na wykrywanie chorób stosunkowo rzadkich, a ponadto badane PGD odznacza się niezwykle wysoką czułością, w przeciwieństwie do innych metod diagnostyki prenatalnej.

    Znaczny progres obserwuje się także w  zakresie zapłodnienia pozaustrojowego. PGD pozwala wyeliminować te zarodki, w których doszło do ujawnienia się mutacji.
     

    Autor: lek. Agnieszka Żalińska
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Fetoskopia

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.