zarejestruj się zaloguj się

Co to jest test NIFTY? Jak wykonuje się badanie prenatalne z krwi matki?

Tekst: lek. Natalia Ignaszak-Kaus
Dodane: 01. września, 2016

Rozwijająca się diagnostyka prenatalna pozwala na coraz dokładniejszą ocenę anatomii i stanu zdrowia dziecka jeszcze w łonie matki. Badania prenatalne można podzielić na inwazyjne (kordocenteza, amniopunkcja, biopsja kosmówki) jak i nieinwazyjne. Przykładem tej drugiej jest test NIFTY wykonywany z krwi żylnej matki. Badanie to z dużą czułością pozwala wykluczyć bądź potwierdzić wiele chorób genetycznych płodu.

SPIS TREŚCI:

    Co to jest test NIFTY i co można nim wykryć?

     

    Test NIFTY jest nieinwazyjnym genetycznym badaniem prenatalnym. Polega na wyizolowaniu DNA dziecka z krwi matki, a to jest możliwe po ukończeniu 1 miesiąca ciąży. W przeciwieństwie do badań inwazyjnych, nie dochodzi tu przerwania ciągłości tkanek ściany brzucha i macicy. W badaniach inwazyjnych za pomocą cienkiej igły pobiera się płyn z jamy owodniowej lub kosmówkę, co w niewielkim stopniu wiąże się z ryzykiem powikłań. W przypadku testu NIFTY pobiera się po prostu krew żylną od matki, czyli badanie wygląda jak zwykłe pobranie krwi np. na morfologię. Stąd brak jakiegokolwiek ryzyka dla płodu. Warto wspomnieć, że często wykonywane badanie inwazyjne – amniopunkcja, ma taką samą dokładność jak opisywany test.

    Za pomocą testu NIFTY można rozpoznać ryzyko wystąpienia m.in. :

    • najczęstszych trisomii – zespół Downa, Edwardsa, Patau;
    • najczęstszych monosomii – zespół Turnera, Klinefeltera;

    Badanie NIFTY pozwala rozpoznać płeć dziecka – na podstawie kariotypu i chromosomów X i Y.

     

    Która kobieta powinna wykonać badanie NIFTY?

     

    Badanie NIFTY może wykonać każda ciężarna, która chce mieć pewność o stanie zdrowia swojego dziecka. Mimo to, diagnostykę prenatalną poleca się szczególnie kobietom po 35. roku życia, u których ryzyko wad wrodzonych i zespołów genetycznych jest większe. Badanie NIFTY poleca się kobietom, które obawiają się inwazyjnych badań, a mimo to mają wskazania do poszerzonej diagnostyki prenatalnej. Są to ciężarne, u których:

    • występuje podejrzenie trisomii chromosomu 13, 18 lub 21 na podstawie badań obrazowych lub testów biochemicznych, np. podwójnego, potrójnego;
    • urodziły już dziecko z wadą genetyczną;
    • występują silne przeciwwskazania do diagnostyki inwazyjnej – ryzyko porodu przedwczesnego, skurcze przedwczesne, skracająca się szyjka itp., nosicielstwo wirusa HIV przez matkę, łożysko przodujące;
    • nosicielstwo choroby u rodzica lub przypadki określonych chorób genetycznych w rodzinie.

     

    Dlaczego test NIFTY to dobre badanie prenatalne?

     

    Test NIFTY określa z dużą czułością ryzyko występowania wielu różnych zespołów genetycznych, jednocześnie będąc badaniem całkowicie bezpiecznym. Spośród wszystkim dotąd wykonanych testów NIFTY mniej niż 0,1 proc. okazała się wynikiem fałszywie dodatnim lub fałszywie ujemnym. Wyniki fałszywie dodatnie to te, kiedy test wykazuje chorobę, a dziecko rodzi się zdrowe.

    Fałszywie ujemne – kiedy wynik testu NIFTY jest prawidłowy, a dziecko ma chorobę genetyczną. Pobrana od ciężarnej krew jest następnie analizowana w kierunku obecności materiału genetycznego dziecka we krwi obwodowej matki. Wolne DNA płodu (cffDNA) jest obecne w niewielkiej ilości u każdej ciężarnej. Następnie wykryty materiał genetyczny jest oceniany pod kątem poszczególnych zespołów genetycznych. Ryzyko trisomii oraz mikrodelecji oceniane jest komputerowo za pomocą programów bioinformatycznych. Należy zaznaczyć, że duże ryzyko zaburzeń genetycznych jest mimo wszystko wskazaniem do diagnostyki inwazyjnej.

     

    Ile kosztuje test NIFTY?

     

    Przede wszystkim jako nieinwazyjny test, umożliwia określenie z dużym prawdopodobieństwem ryzyka patologii genetycznych u dziecka, a jednocześnie nie jest obciążony żadnym ryzykiem. Dodatkowo cechuje się bardzo wysoką czułością – wykrywa 99,5 proc. zaburzeń.

    Test NIFTY jest:

    • szybki – czas oczekiwania na wynik to około 2 tygodnie;
    • wczesny – badanie można wykonać już od 10 do 24 tygodnia ciąży;
    • złożony – za pomocą jednego pobrania krwi można ocenić występowanie wielu różnych zespołów wad;
    • wiarygodny – liczne badania naukowe potwierdzają jego dokładność.

    Jaka jest cena badania NIFTY? Niestety, badanie to ma jedną wadę – cenę. Kosztuje 2000–2500 złotych i nie jest refundowane. U kobiet po 35 roku życia lub z obciążonym wywiadem położniczym refunduje się jedynie inwazyjne testy prenatalne.

    Autor: lek. Natalia Ignaszak-Kaus

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.