zarejestruj się zaloguj się

Badania przed in vitro

Tekst: lek. Magdalena Kowalkowska
Badania przed in vitro
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 21. sierpnia, 2014

Badania przed zapłodnieniem in vitro to inaczej diagnostyka przedimplantacyjna lub preimplantacyjna. Jest to stały element procedury in vitro. Polega na zbadaniu materiału genetycznego zarodka tuż przed umieszczeniem go w macicy. Wykonanie badań ma na celu wyeliminować ryzyko pojawienia się chorób genetycznych u płodu. Badania te zmniejszają potrzebę wykonania diagnostyki inwazyjnej.

SPIS TREŚCI:

    Czym jest diagnostyka przedimplantacyjna (preimplantacyjna)?

     

    Diagnostyka preimplantacyjna (PGD – preimplantation genetic diagnosis) stanowi jeden z elementów mogących wchodzić w skład procedur związanych z technikami wspomaganego rozrodu (ART. – ang. assisted reproductive technologies) takimi jak zapłodnienie in vitro. Istotą PGD jest analiza materiału genetycznego zawartego w komórkach jajowych (przed lub po zapłodnieniu) bądź zarodkach, przed ich transferem do jamy macicy kobiety w celu wykrycia ewentualnych wad dziedzicznych, mutacji lub innych anomalii genetycznych.

    Diagnostyka przedimplantacyjna nie funkcjonuje jako standard w obecnych wytycznych dotyczących zapłodnienia in vitro i jego odmian. Zazwyczaj jest ona przeprowadzana w przypadkach, gdzie istnieją ku temu konkretne wskazania. Fakt ten związany jest przede wszystkim z dwoma aspektami. Pierwszym z nich jest koszt badań wchodzących w skład PDG, drugim zaś problem etyczny dotyczący odrzucania zarodków, u których wykryto nieprawidłowości genetyczne.

     

    Kiedy robi się badania przed zapłodnieniem in vitro?

     

    Jak wspomniano wyżej, diagnostyka preimplantacyjna nie jest rutynowym postępowaniem w każdym przypadku zapłodnienia in vitro, a jej wdrożenie wykonuje się aktualnie tylko w określonych sytuacjach klinicznych. Istnieją jednak przesłanki, które sugerują, że wszystkie kobiety poddające się sztucznemu zapołodnieniu powinny być objęte PGD, argumentem „za” w tej dyskusji jest możliwość podwyższenia skuteczności in vitro po wprowadzeniu badań genetycznych. Obecnie diagnostyka preimplantacyjna adresowana jest przede wszystkim do :

    • kobiet powyżej 35 roku życia (ryzyko niektórych chorób genetycznych rośnie wraz z wiekiem matki np. zespół Downa),
    • obciążony wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowych, szczególnie aneuploidii (nieprawidłowa liczna chromosomów) tj. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua,
    • pary, gdzie co najmniej jedno z partnerów jest zdiagnozowanym nosicielem chorób genetycznych (np. choroby monogenowe, schorzenia dziedziczne sprzężone z choromosomem płciowym),
    • kobiety z nawracającymi poronieniami w wywiadzie związanymi z istnieniem zaburzeń chromosomalnych,
    • nieudane próby zapłodnienia pozaustrojowego (gdzie transferowano dobrej jakości embriony).

     

    Jak wykonuje się badania przed in vitro?

     

    Diagnostykę przedimplantacyjną może być przeprowadzana na komórkach jajowych albo blastomerach zarodka.

    Zapłodnione sztucznie komórki jajowe (jeszcze nie zostały przeniesione do jamy macicy) dzieli się w wyniku czego składa się z coraz to większej liczby komórek, po 2-3 dniach od zapłodnienia buduje je około 8 komórek (blastomery zarodka). Wówczas doświadczony embriolog usuwa z zapłodnionych komórek jajowych 1-2 komórki następnie pobrany materiał zostaje poddany szeregowi badań genetycznych w kierunku chorób genetycznych.

    Zarodki, w których komórkach wykryto nieprawidłowości genetyczne zostają zdyskwalifikowane z dalszej procedury in vitro, natomiast jeden z prawidłowych zarodków zostanie przetransferowany do jamy macicy (reszta prawidłowych zarodków trafia do banku dawców lub zamrożenia). Biopsja komórek pochodzących od zarodka pozwala na zbadanie materiału genetycznego od obojga rodziców i nie niesie ona za sobą ryzyka uszkodzenia embrionu ze względu na fakt, iż jest wykonywana na tak wczesnym etapie rozwoju.

    Badanie komórek jajowych ma postać biopsji niezapłodnionych komórek jajowych, więc badany materiał genetyczny pochodzi tylko od matki, w związku z czym ryzyko chorób ze strony ojca nie zostaje wykluczone. Badania genetyczne zazwyczaj są ukierunkowane na konkretne schorzenia dziedziczne w zależności od obciążeń ustalonych w trakcie wywiadu rodzinnego.

    Testy genetyczne opierają się na osiągnięciach biologii molekularnej:

    • reakcja łańcuchowej polimerazy
    • fluorescencyjna hybrydyzacja in situ
    • sekwencjonowanie następnej generacji

    Dlaczego wykonuje się badania przed in vitro?

     

    Diagnostyka przedimplantacyjna umożliwia identyfikacje dużej liczby anomalii genetycznych, z jej pomocą możliwe jest wykrycie u zarodków m.in. takich nieprawidłowości jak :

    • choroby genetyczne związane z płcią: hemofilia, dystrofie mięśniowe, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Retta,
    • zaburzenia dotyczące jednego genu: choroba Huntingtona, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, mukowiscydoza,
    • aberracje chromosomowe: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, translokacje, delecje czy inwersje chromosomów.

     

    Zalety diagnostyki preimplantacyjnej

     

    Niewątpliwie, wdrożenie diagnostyki preimplantacyjnej niesie ze sobą wiele korzyści, do których należą m.in.:

    • zmniejszenie potrzeby wykonywania inwazyjnej diagnostyki prenatalnej w późniejszym okresie ciąży (np. amniopunkcji, kordocentezy), gdyż badania zarodków odbywają się przed jego implantacją w obrębie macicy kobiety,
    • możliwość oceny materiału genetycznego w kierunku wielu chorób genetycznych,
    • możliwość wykrycia ciężkich wad przed implantacją zarodka,
    • para ma prawo wyboru czy chce kontynuować procedurę in vitro, jeśli wynik badania zarodków wykaże we wszystkich nieprawidłowości genetyczne, ponieważ nie doszło jeszcze do implantacji zarodka,
    • możliwość na posiadanie zdrowego potomstwa rodzicom z zaburzeniami płodności,
    • zmniejszenie/eliminacja obawy przed urodzeniem chorego dziecka u kobiet decydujących się na macierzyństwo w starszym wieku,
    • diagnostyka preimplantacyjna może rozwiązać kwestię poronień nawracających.

     

    Wady diagnostyki preimplantacyjnej

     

    Oprócz szeregu zalet, istnieją również wady oraz kontrowersje związane z diagnostyką przedimplantacyjną. Największe dyskusje odnośnie PGD dotyczą przede wszystkim:

    • odrzucania embrionów, u których wykryto anomalie genetyczne,
    • postępowania z zdyskwalifikowanym z dalszej procedury zarodkami,
    • możliwości prawidłowego rozwoju zarodka, pomimo istnienia nieprawidłowości genetycznych,
    • diagnostyka preimplantacyjna nie daje 100 % pewności, że dziecko urodzi się bez żadnego defektu genetycznego,
    • wysokich kosztów diagnostyki i sposobu jej finansowania.
    Autor: lek. Magdalena Kowalkowska

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.