zarejestruj się zaloguj się

Zespół Gardnera

Tekst: lek. Marta Sarnecka
Zespół Gardnera
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 02. grudnia, 2014

Zespół Gardnera jako jedna z postaci gruczolakowatej polipowatości rodzinnej (FAP – ang. familiar adenomatous polyposis) jest czynnikiem ryzyka pewnego wystąpienia mnogich gruczolaków jelita grubego. Oprócz tego cechuje się dodatkowymi, charakterystycznymi objawami wymagającymi częstych wizyt pacjenta u lekarza oraz badań diagnostycznych. Zespół Gardnera niesie za sobą ponadto poważne ryzyko nowotworzenia.

lek. Marta Sarnecka
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Zespół Gardnera – czym jest i jak powstaje?

     

    Zespół Gardnera to występowanie licznych polipów przewodu pokarmowego oraz zmian współistniejących w innych narządach. Polipy lokalizują się głównie w jelicie grubym, jelicie cienkim oraz żołądku. Ich liczba najczęściej przekracza 100, a wielkość poszczególnych zmian wynosi mniej niż 1 cm. Polipy mają charakter gruczolaków, nowotworów łagodnych z tendencją do złośliwienia. Oprócz objawów ze strony przewodu pokarmowego u chorych diagnozuje się także:

    • kostniaki – łagodne guzy tkanki kostnej (okolica głowy);
    • guzy tkanek miękkich – włókniaki, torbiele skórzaste, nerwiakowłókniaki (twarz, ramiona, podudzia);
    • przerost nabłonka barwnikowego siatkówki.

    Rozwój zespołu polipowatości rodzinnej, w tym także zespołu Gardnera, wiąże się z mutacją genu APC na chromosomie 5. Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco i występuje praktycznie w każdym kolejnym pokoleniu. Polipy mogą powstać w różnym wieku, w tym także u niemowląt, a szczególnie w drugiej i trzeciej dekadzie życia.

     

    Zespół Gardnera – objawy

     

    Objawy zespołu Gardnera to przede wszystkim objawy związane z licznymi polipami jelit. Są to przede wszystkim:

    • krew w kale (przesuwające się masy kałowe mają tendencję do nadrywania lub amputacji poszczególnych polipów, powodując krwawienie),
    • bóle brzucha,
    • zmiana rytmu wypróżnień,
    • śluz w kale.

    Poza objawami jelitowymi rozpoznanie zespołu Gardnera sugeruje także stwierdzany w badaniu okulistycznym przerost barwnikowy siatkówki oraz inne widoczne na skórze guzy (nerwiakowłókniaki, włókniaki, kostniaki).

     

    Rozpoznanie zespołu Gardnera

     

    O rozpoznaniu zespołu Gardnera decyduje przede wszystkim wynik badania genetycznego, które wskazuje jednoznacznie na mutację genu APC. Oprócz mutacji wykonuje się badania obrazowe, mające na celu stwierdzenie występowania polipów.

    Kolonoskopia jest najlepszym badaniem inwazyjnym jelita grubego, umożliwiającym ocenę liczby polipów (zwykle ponad 100) oraz pobranie pojedynczych zmian do badania histopatologicznego. Badanie to pozwala stwierdzić obecność gruczolaków, głównie cewkowych, rzadziej kosmkowo-cewkowych i kosmkowych. Te ostatnie posiadają największą tendencję do złośliwienia.

    Poza oceną zmian występujących wewnątrz jelit i żołądka, badaniu histopatologicznemu poddaje się także guzy w innej lokalizacji. Jest to konieczne celem potwierdzenia łagodnego charakteru zmian.

     

    Leczenie zespołu Gardnera

     

    W związku z dużym ryzykiem rozwoju nowotworu złośliwego na bazie ogromnej ilości polipów jelita grubego (szacuje się 100% zapadalność na raka jelita grubego u osób z rozpoznaniem zespołu polipowatości rodzinnej), jedyną skuteczną metodą leczenia jest totalna proktokolektomia.

    Jest to zabieg polegający na usunięciu całego jelita grubego, w tym także odbytnicy. Operację wykonuje się zwykle po okresie dojrzewania. Wykonanie zabiegu oszczędzającego z pozostawieniem odbytnicy wymaga częstych kontroli endoskopowych tego odcinka przewodu pokarmowego – rektoskopii co 3–6 miesięcy.

    Bardzo ważne jest także wczesne przeprowadzenie diagnostyki w kierunku zespołu Gardnera u osób z kolejnego pokolenia pacjenta (dzieci, wnuki). Umożliwia to wczesne postawienie diagnozy oraz rozpoczęcie i zaplanowanie terapii w odpowiednim momencie.

     

    Inne choroby przebiegające z polipami przewodu pokarmowego

     

    Polipy hamartomatyczne (nienowotworowe), zbudowane z prawidłowych komórek występujących w obrębie jelita, ale chaotycznie, nieprawidłowo ułożonych w warstwy to polipy młodzieńcze. Występują one w:

    Polipy nowotworowe to z kolei głównie objawy chorób takich, jak:

    • zespół polipowatości rodzinnej (mnogie polipy jelit),
    • zespół Gardnera (mnogie polipy oraz inne nowotwory łagodne),
    • zespół Turcota (mnogie polipy oraz nowotwory mózgu).
    Autor: lek. Marta Sarnecka
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Polipy jelita grubego

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.