zarejestruj się zaloguj się

Choroba Wilsona

Tekst: lek. Marcin Fajkis
Choroba Wilsona
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 11. września, 2014

Choroba Wilsona to choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do zaburzeń metabolizmu miedzi w organizmie. Objawy choroby widoczne są w postaci zaburzeń czynności wątroby i układu nerwowego. Rozpoznanie choroby Wilsona opiera się na diagnostyce laboratoryjnej oraz wykonaniu badań obrazowych. Leczenie tej jednostki chorobowej polega na ograniczeniu dostarczania miedzi do organizmu.

lek. Marcin Fajkis
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Czym jest choroba Wilsona?

     

    Choroba Wilsona, inaczej zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowate jest genetycznie uwarunkowaną chorobą związaną z zaburzeniami metabolizmu miedzi. Defekt genetyczny w obrębie białka odpowiadającego za gospodarkę miedzią prowadzi do jej gromadzenia w różnych narządach w organizmie. Główne objawy choroby Wilsona związane są z zaburzeniami w obrębie wątroby oraz układu nerwowego. Leczenie nastawione jest na ograniczenie dostarczania miedzi do organizmu, a także obniżenie jej poziomu w tkankach.

     

    Przyczyny choroby Wilsona

     

    Choroba Wilsona spowodowana jest mutacją (nieprawidłowością w obrębie materiału genetycznego) genu kodującego białko ATP7B występujące w komórkach wątroby. Defektywne białko nie pełni prawidłowo swojej roli – dochodzi do zaburzenia transportu miedzi w wątrobie oraz upośledzenia jej usuwania do żółci. W konsekwencji prowadzi to do znacznego wzrostu poziomu miedzi w organizmie i gromadzenia tego pierwiastka w narządach i tkankach.

    Całkowita ilość miedzi zgromadzona w ciele człowieka wynosi zwykle około 80 mg. Pierwiastek ten jest składnikiem wielu białek istotnych dla prawidłowego funkcjonowania organizmu. Uszkodzenie jednego z nich (o nazwie ATP7B) prowadzi do rozwoju objawów choroby Wilsona. Wymienione białko pełni funkcje w wielu narządach, jednak najistotniejsze jest dla prawidłowej pracy wątroby. Bierze ono udział w transporcie miedzi w komórkach wątroby. Odpowiada także za utrzymanie względnie stałej zawartości tego pierwiastka w organizmie – gdy do wątroby dociera zbyt duża ilość miedzi, ATP7B usuwa jej nadmiar do żółci, z którą jest ona następnie wydalana.

     

    Objawy choroby Wilsona

     

    Początkowe objawy choroby Wilsona występują zwykle w dzieciństwie lub młodości, najczęściej między 2. a 3. dekadą życia. W większości przypadków objawy choroby Wilsona obejmują nieprawidłowości w zakresie pracy wątroby:

    • zwiększenia aktywności aminotransferaz (enzymów świadczących o funkcji wątroby), przy czym wzrost ten może nie dawać objawów,
    • marskość wątroby,
    • zapalenie wątroby,
    • hepatomegalię (powiększenie wątroby),
    • niewydolność wątroby (poważną w skutkach i obarczoną wysoką śmiertelnością).

    Poza zaburzeniami ze strony wątroby pacjenci cierpiący z powodu choroby Wilsona uskarżają się na zaburzenia ze strony układu nerwowego. Objawy choroby Wilsona ze strony układu nerwowego to:

    • drżenie zamiarowe (występujące po zainicjowaniu jakiegoś ruchu, np. podniesienia kubka z herbatą),
    • drżenie kończyn i głowy,
    • zaburzenia napięcia mięśni i zaburzenia ruchu,
    • mimowolne wykonywanie ruchów,
    • spowolnienie ruchowe,
    • sztywność,
    • zaburzenia mowy,
    • problemy z przełykaniem.

    Oprócz tego zaburzenia neurologiczne mogą przyjmować postać napadów padaczkowych, migreny, ślinotoku i trudności z zasypianiem.

    Kolejnymi objawami choroby Wilsona mogą być zaburzenia psychiczne:

    • zmiany zachowania,
    • zachowania agresywne,
    • zaburzenia osobowości,
    • depresja,
    • psychozy.

    Widocznym w badaniu okulistycznym objawem choroby jest charakterystyczny złotobrązowy pierścień Kaysera-Fleischera występujący wokół tęczówki oka. Pacjenci mogą również cierpieć na zaćmę.

    Niekiedy pierwszym objawem choroby może być niedokrwistość hemolityczna – przebiegająca z nadmiernym rozpadem krwinek czerwonych, zwykle z towarzyszącą żółtaczką. Rzadziej choroba Wilsona wiąże się ze zmianami w obrębie serca, kości, stawów, trzustki, układu płciowego i tarczycy.

     

    Rozpoznanie choroby Wilsona

     

    Konsekwencje zaburzonego metabolizmu miedzi w przebiegu choroby Wilsona mogą prowadzić do rozwoju poważnych, a nawet zagrażających życiu następstw, dlatego wczesne rozpoznanie choroby jest niezwykle istotne.

    • Diagnostyka choroby Wilsona opiera się na wynikach badań laboratoryjnych, obrazowych oraz histopatologicznych.
    • Nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych obejmują podwyższenie aktywności aminotransferaz, obniżenie stężenia ceruloplazminy (białka biorącego udział w transporcie miedzi w organizmie) w surowicy oraz zwiększenie wydalania miedzi z moczem.
    • Diagnostyka obrazowa polega na wykonaniu USG jamy brzusznej (które może uwidocznić powiększenie wątroby lub śledziony, a także zmiany w wątrobie o cechach marskości) oraz tomografii komputerowej jamy brzusznej lub rezonansu magnetycznego głowy ukazującego nieprawidłowości w obrębie mózgowia, zwłaszcza regionu zwanego zwojami postawy mózgu.
    • Badaniem o dużej czułości jest pobranie fragmentu (bioptatu) wątroby do badania histopatologicznego.

     

    Leczenie choroby Wilsona

     

    Leczenie choroby Wilsona opiera się na metodach farmakologicznych oraz modyfikacji diety chorego. Sposób odżywiania powinien być nastawiony na wystrzeganie się pokarmów bogatych w miedź (orzechów, czekolady, grzybów, wątróbki) oraz alkoholu.

    Leczenie farmakologiczne obejmuje stosowanie penicylaminy lub trietylenotetraminy, które łagodzą, a nawet znoszą objawy choroby i zapobiegają ich ponownemu pojawianiu się.

    Jako leczenie uzupełniające stosowane są preparaty cynku. Należy podkreślić, że leczenie choroby Wilsona nie jest stosowane doraźnie – postępowanie to utrzymywane jest długoterminowo, także u kobiet w okresie ciąży. Kobiety w trakcie leczenia nie powinny karmić piersią.

     

    Rokowanie w przebiegu choroby Wilsona

     

    Przy wczesnym zastosowaniu odpowiedniego leczenia rokowanie w przebiegu choroby Wilsona jest dobre. Jednak niektóre powikłania choroby, takie jak ostra niewydolność wątroby mogą zagrażać życiu chorego. W niektórych przypadkach konieczne może być przeprowadzenie przeszczepu wątroby. Pacjenci leczeni z powodu choroby Wilsona powinni pozostawać pod kontrolą lekarza i regularnie zgłaszać się na badania kontrolne.

    Autor: lek. Marcin Fajkis
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Ceruloplazmina – badanie

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.