zarejestruj się zaloguj się

Diagnostyka sarkoidozy

Tekst: lek. Karolina Torba
Dodane: 07. listopada, 2013

Sarkoidoza (znana także jako choroba Besniera-Boecka-Schaumanna) jest trudna do zdiagnozowania. Wymaga stwierdzenia zajęcia co najmniej dwóch narządów (np. płuca, narząd wzroku, układ nerwowy, skóra, serce, wątroba, nerki). Jej diagnostyka opiera się na zestawieniu nietypowego obrazu klinicznego z wynikami badań obrazowych i histopatologicznych. Badania laboratoryjne rzadko stanowią istotny czynnik rozpoznawczy tego schorzenia.

lek. Karolina Torba
AUTOR
lek. Karolina Torba lek. w trakcie specjalizacji
SPIS TREŚCI:

    Sarkoidoza – choroba ogólnoustrojowa

     

    Sarkoidoza, zwana również chorobą Besniera-Boecka-Schaumanna lub chorobą Boecka, stanowi wielonarządową jednostkę, która charakteryzuje się powstawaniem nieserowaciejących ziarniniaków w wielu organach. Dotyczy głównie młodych kobiet w wieku 20–40 lat, choć spotykana jest również u osób po 60 roku życia. Najczęstszą lokalizację sarkoidozy stanowią płuca i węzły chłonne wnęk, ale choroba zajmuje także:

    • narząd wzroku,
    • skórę,
    • serce,
    • układ nerwowy,
    • wątrobę,
    • nerki,
    • kości,
    • ślinianki.

    Schorzenie może przebiegać bezobjawowo, pacjenci często wyglądają na w pełni zdrowych, ale może też dawać objawy z każdego z wyżej wymienionych narządów. Typowy dla niego jest rozproszony i trudny do uchwycenia obraz. Dlatego w każdym budzącym wątpliwości przypadku klinicznym lekarz jest zobowiązany uwzględnić także tę jednostkę chorobową i być świadomym, że standardowe badania laboratoryjne w jednoznaczny sposób nie potwierdzą obecności tego procesu chorobowego. W związku z tym niezwykle istotna jest diagnostyka sarkoidozy.

     

    Sarkoidoza – badanie przedmiotowe

     

    Proces diagnozowania każdej choroby należy rozpoczynać od dokładnego badania przedmiotowego. Przy diagnostyce sarkoidozy należy zwrócić szczególną uwagę na skórę, dziąsła, błonę śluzową jamy ustnej i nosowej, narząd wzroku i na mimikę twarzy. W badaniu palpacyjnym istotna jest dokładna ocena węzłów chłonnych obwodowych, wątroby, śledziony oraz wielkości i konsystencji ślinianek, a także ruchomości stawów.

    Przy opukiwaniu sprawdzamy wielkość narządów miąższowych (serca, wątroby i płuc), obecność płynu w jamie opłucnej i powietrzność miąższu płucnego. Osłuchiwaniem pól płucnych dąży się do wykluczenia obecności trzeszczeń, które mogą dotyczyć do 20% chorych na sarkoidozę. Osłuchując tony serca szukać należy objawów zaburzeń rytmu lub przewodzenia, a także cech jego niewydolności. U każdego chorego z podejrzeniem sarkoidozy zaleca się wykonanie badania przedniego odcinka oka w lampie szczelinowej.

    W diagnostyce sarkoidozy należy wiedzieć, że objawy ogólne choroby są nieswoiste (zmęczenie, osłabienie, utrata apetytu, chudnięcie, podwyższona temperatura ciała). Do najczęściej zgłaszanych przez pacjentów dolegliwości należą:

    • duszność,
    • kaszel i ból w klatce piersiowej,
    • nietolerancja wysiłku,
    • bóle stawów, zwłaszcza kolanowych, skokowych, łokciowych i nadgarstkowych oraz drobnych stawów rąk i stóp, bóle mięśniowe,
    • zmiany skórne w postaci rumienia guzowatego (dużych, bolesnych guzków w tkance podskórnej), przeważnie na przedniej stronie podudzi oraz tocznia odmrozinowego (stwardniałych nacieków) na nosie, policzkach wargach i uszach,
    • zaczerwienienie, łzawienie i ból oka oraz jego okolic, obniżona ostrość wzroku, światłowstręt,
    • opadanie powiek, podwójne widzenie, poszerzenie źrenic, upośledzenie ruchomości gałek ocznych,
    • ograniczenie pola widzenia, utrata zdolności zamykania oczu, zaburzenia percepcji barw,
    • bóle głowy,
    • opadanie kącika ust,
    • marszczenia czoła,
    • szczerzenia zębów,
    • upośledzenie łzawienia.

    Sarkoidozie bardzo często towarzyszy zespół Heerfordta (współistnienie powiększenia ślinianek przyusznych, gorączki, porażenia nerwu twarzowego i zapalenia przedniego odcinka błony naczyniowej gałki ocznej) i w diagnostyce sarkoidozy powinno to nasunąć podejrzenie właśnie tej jednostki chorobowej.

     

    Sarkoidoza – badania obrazowe

     

    Przy podejrzeniu sarkoidozy najczęściej wykonuje się obrazowanie płuc.

     

    RTG klatki piersiowej

     

    Na podstawie tego badania możemy w diagnostyce sarkoidozy stwierdzić powiększenie i zwapnienie węzłów chłonnych przywnękowych, przytchawiczych, śródpiersia środkowego i przedniego, rzadziej śródpiersia tylnego.

    1. Obustronne, symetryczne powiększenie węzłów chłonnych wnęk i śródpiersia pozwala na rozpoznanie I stopnia sarkoidozy (występuje ono u około 50% pacjentów).
    2. Zmiany rozsiane w miąższu pod postacią różnej wielkości guzków i zmian siateczkowato-guzkowych, towarzyszące powiększeniu węzłów chłonnych, stanowią o II stopniu sarkoidozy. Spotyka się je u 20–25% chorych.
    3. III stopień sarkoidozy obejmuje zmiany w miąższu płuc bez powiększenia węzłów (15–18%).
    4. IV stopień sarkoidozy, najbardziej zaawansowany, określa zwłóknienie miąższu płucnego i zaburzenie jego architektury.
    5. U 5% chorych obraz radiologiczny płuc jest prawidłowy (stopień 0).

     

    Tomografia komputerowa

     

    To badanie w diagnostyce sarkoidozy cechuje się większą czułością w wykrywaniu zmian miąższu płucnego niż RTG, jednak wskazania do jego zastosowania w sarkoidozie są ograniczone. Wykonuje się je wówczas, gdy w badaniu radiologicznym, mimo klinicznych cech sarkoidozy, stwierdzone zostaje stadium 0, czyli obraz płuc jest prawidłowy.

    Innymi wskazaniami do wykonania TKWR (tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości) są: różnicowanie sarkoidozy z innymi jednostkami chorobowymi oraz podejrzenie powikłań sarkoidozy lub powikłań glikokortykoterapii. Tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości nie jest badaniem zalecanym do monitorowania przebiegu choroby, w odróżnieniu od standardowego badania RTG.

    Typowymi zmianami, które można stwierdzić za pomocą TKWR w sarkoidozie, są rozsiane, drobne guzki położone okołooskrzelowo, okołonaczyniowo i podopłucnowo, zgrubienia przegród międzyzrazikowych, objaw plastra miodu i mlecznej szyby, zacienienia siateczkowate i zaburzenia architektury płuc. Charakterystyczne dla tej choroby jest gromadzenie się zmian wzdłuż pęczków oskrzelowo-naczyniowych, przegród międzypłacikowych i pod opłucną.

    Tomografia komputerowa jest bardziej przydatna w różnicowej diagnostyce sarkoidozy niż konwencjonalne zdjęcie RTG klatki piersiowej, niemniej tę metodę rezerwuje się dla tych pacjentów, u których nie można jednoznacznie stwierdzić sarkoidozy już na podstawie zdjęcia RTG. Każde badanie tomograficzne naraża pacjenta na nawet o 400 razy większą dawkę promieniowania niż typowa sesja diagnostyczna zwykłym aparatem rentgenowskim.

     

    Scyntygrafia z użyciem 67Ga

     

    W diagnostyce sarkoidozy jest to badanie wykonywane obecnie bardzo rzadko. Wychwyt radioizotopu galu 67Ga jest czułym wskaźnikiem aktywności procesu zapalnego. Stosując tę technikę możliwe jest zlokalizowanie zmian ziarniniakowych, szczególnie pozapłucnych (na przykład tych znajdujących się w śliniankach), niemniej jest to badanie mało specyficzne dla sarkoidozy i obecnie porzucone ze względu na ujemny bilans korzyści i strat dla pacjenta, wynikający z zastosowania tej metody.

     

    Pozytonowa tomografia komputerowa FDG-PET

     

    To kosztowne i wciąż trudno dostępne badanie pozwala na wykazanie miejsc gromadzenia się znacznika w organizmie, w miejscach o zwiększonej aktywności metabolicznej (np. w ziarniniakach). Jest, podobnie jak scyntygrafia, badaniem mało swoistym, gdyż nie różnicuje sarkoidozy z innymi chorobami przebiegającymi ze zwiększoną aktywnością komórek (na przykład z nowotworami). Niewątpliwą zaletą badania PET jest możliwość wykrycia niektórych zmian wcześniej niż pozwala na to tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny.

     

    Inne metody obrazowania

     

    Komputerowa tomografia emisyjna pojedynczego fotonu (SPECT, z ang. Single Photon Emission Computed Tomography) jest badaniem przydatnym w przebiegu sarkoidozy jedynie przy zajęciu przez proces chorobowy mięśnia sercowego, gdyż nie odróżnia zmian zianiniakowych od nacieków komórek nowotworowych. Niska swoistość, wysokie koszty i mała dostępność stanowią o ograniczeniach wykorzystywania tej metody diagnostycznej przy podejrzeniu sarkoidozy.

    Rezonans magnetyczny (MRI, z ang. Magnetic Resonance Imaging) pozwala na ukazanie ziarniniaków w ośrodkowym układzie nerwowym, mięśniach, kościach i w sercu.

     

    Badania morfologiczne

     

    W celu jednoznacznego potwierdzenia w diagnostyce sarkoidozy konieczne jest pobranie materiału i wykonanie biopsji zajętych narządów. Można tego dokonać podczas bronchoskopii, a więc badania endoskopowego dróg oddechowych, przeprowadzanego za pomocą bronchofiberoskopu. Wykonuje się biopsję węzłów chłonnych, błony śluzowej oskrzela oraz biopsję przezoskrzelową. Uzyskany w ten sposób materiał komórkowy jest dokładnie badany w kierunku występowania komórek ziarniniakowych.

    W trakcie bronchofiberoskopii można pobrać także popłuczyny oskrzelowo-pęcherzykowe. Popłuczyny także poddawane są dalszym badaniom w celu wykrycia komórek procesu zapalnego. Zwiększony odsetek limfocytów w ogóle oraz zwiększony stosunek specyficznych limfocytów nazywanych CD4+ do limfocytów CD8+ (> 3,5) w popłuczynach z dużą swoistością wskazują na sarkoidozę.

    Innym sposobem pozyskania materiału biologicznego do badań morfologicznych w diagnostyce sarkoidozy jest pobranie wycinków z miejsc zmienionych chorobowo, na przykład:

    • skóry,
    • ślinianki,
    • węzła chłonnego,
    • płuca,
    • oskrzela.

    Jeżeli w takim badaniu zostanie stwierdzona obecność ziarniniaka sarkoidalnego, dalsza diagnostyka nie jest już potrzebna.

    Gdy nie ma innej możliwości rozpoznania, zaleca się wykonanie mediastinoskopii. Po nacięciu klatki piersiowej wzdłuż mostka chirurg wycina fragmenty węzłów chłonnych ze śródpiersia do badań pod mikroskopem. Mediastinoskopia umożliwia rozpoznanie sarkoidozy już w I stadium zmian RTG. Swoistość i czułość tej metody wynoszą odpowiednio 100% i 97%. Czas zabiegu wynosi od 12 do 80 minut. U 1,5% chorych stwierdzono jednak powikłania pooperacyjne, głównie krwawienia, odmę, zakażenie czy porażenie nerwów czaszkowych.

    Ze względu na stosunkowo dużą śmiertelność po zabiegu (około 0,1%), wobec możliwości zastosowania mniej inwazyjnych metod w diagnostyce sarkoidozy ta procedura powinna być zalecana jedynie w naprawdę wyselekcjonowanych przypadkach, w których inne sposoby na niewiele się zdają, a stan kliniczny chorego gwałtownie się pogarsza.

     

    Markery laboratoryjne

     

    Liczne badania dowodzą, że nie ma jednego, skonkretyzowanego parametru laboratoryjnego, na tyle specyficznego i czułego, by w diagnostyce sarkoidozy pozwolił bez cienia wątpliwości potwierdzić rozpoznanie tej choroby. Nadzieję pokładano w lizozymie, beta2-mikroglobulinie, deaminazie adenozyny, neopterynie, mediatorach reakcji zapalnej czy konwertazie angiotensyny. Żaden z nich nie jest zalecany w rutynowej diagnostyce sarkoidozy.

    Jednak zauważono, że aktywność tego ostatniego biomarkera – konwertazy angiotensyny – wyraźnie się zwiększa w chorobach ziarniniakowych. Konwertaza angiotensyny (ACE, z ang. Angiotensin-Converting Enzyme) jest enzymem wytwarzanym w całym organizmie, lecz w największym stężeniu występuje w płucach. ACE w zwiększonych ilościach jest wydzielana przez komórki zewnętrznej otoczki ziarniniaka. Jej poziom jest podwyższony u ponad połowy pacjentów z czynną sarkoidozą – stężenie waha się w zależności od aktywności choroby. Ziarniniaki, zwłóknienia i podwyższony poziom ACE występują również w:

    • chorobach zakaźnych:
      • trąd,
      • gruźlica,
    • w reakcji na drażniące płuca cząstki substancji (np. krzem, beryl i azbest).

    Mimo to według niektórych naukowców podwyższenie stężenia ACE powyżej 35 U/l u dzieci i powyżej 50 U/l u dorosłych świadczą o aktywności sarkoidozy. Zawsze należy mieć na uwadze, że zwiększona aktywność ACE nie jest charakterystyczna dla omawianego schorzenia.

    U około 20% chorych występuje niedokrwistość, natomiast limfopenia (mniejszona liczba limfocytów we krwi obwodowej) u blisko 40%. Dzieje się tak w sytuacjach zajęcia przez proces chorobowy szpiku kostnego. Szacunkowo 10% chorych ma podwyższony poziom wapnia we krwi (hiperkalcemię), a u 20–30% stwierdza się wydalanie nadmiernej ilości wapnia z moczem (hiperkalciurię). Eozynofilia i hiperglobulinemia są częste, ale niespecyficzne.

     

    Badania pomocnicze

     

    W diagnostyce sarkoidozy pomocne mogą być także inne badania.

    Elektrokardiografia (EKG) – badanie łatwo dostępne, tanie i bezbolesne – służy do rozpoznania zaburzeń rytmu lub zaburzeń przewodzenia u chorych z zajęciem mięśnia sercowego. Monitor holterowski EKG, rejestrując pracę serca (EKG) w sposób ciągły, przez 24 godziny na dobę, pozwala na dokładne uchwycenie zaburzeń rytmu, zarówno w spoczynku, jak i podczas całodobowej aktywności pacjenta.

    Badanie czynnościowe układu oddechowego (spirometria) służy do pomiaru pojemności życiowej płuc i jej składowych, ocenia natężony wydech i określa maksymalną wentylację dowolną. Wśród pacjentów chorujących na sarkoidozę zaburzenia czynności płuc dotyczą 20% w stadium I i 40–70% w stadium II, III lub IV. Najczęściej stwierdza się zmniejszenie zdolności przenikania dwutlenku węgla przez barierę pęcherzykowo-włośniczkową pęcherzyków płucnych i obniżoną podatność płuc.

    Test Kveima–Siltzbacha obecnie w Polsce nie jest wykonywany.

    Pomimo licznych dostępnych metod diagnostycznych, sarkoidoza jest jednostką chorobową wciąż rozpoznawaną zbyt późno. Powodem takiego stanu rzeczy są przede wszystkim niespecyficzne symptomy, które nie nakierowują od razu na właściwy tok postępowania, a zamazują obraz choroby.

    Ocenia się, że podczas pierwszej wizyty u lekarza sarkoidoza zostaje rozpoznawana u 15% chorych, a potrzeba 2–5 wizyt, by ostatecznie zdiagnozować ją u kolejnych. Diagnostyka sarkoidozy trwa stosunkowo długo. Wykazano, że najkrócej trwa wówczas, gdy u pacjenta występują zmiany skórne. Obecność jedynie objawów ze strony układu oddechowego paradoksalnie przyczynia się do wydłużenia czasu rozpoznania sarkoidozy i zwiększa ilość wizyt kontrolnych u lekarza przed ustaleniem prawidłowej diagnozy.

    Autor: lek. Karolina Torba
    Tagi: sarkoidoza

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.