zarejestruj się zaloguj się

Zespół Fanconiego

Tekst: lek. Natalia Wrzesińska
Dodane: 27. lipca, 2015

Zespół Fanconiego to defekt cewek nerkowych, który prowadzi do utraty z moczem wielu substancji co niesie za sobą wiele powikłań. Zespół ten został po raz pierwszy opisany w latach trzydziestych XX wieku wśród dzieci z krzywicą nerkową, hipofosfatemią i innymi zaburzeniami. Zespół może być pierwotny lub wtórny (nabyty). Objawy zespołu Fanconiego to wielomocz, duże pragnienie, częste oddawanie moczu, złamania i zniekształcenia kości.

lek. Natalia Wrzesińska
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Zespół Fanconiego – co to jest?

     

    Zespół Fanconiego jest spowodowany defektem cewek nerkowych (dokładniej cewki bliższej nefronu). Dotyczy on absorpcji zwrotnej (zwrotne wchłanianie) w głównej mierze aminokwasów, glukozy oraz fosforanów niekiedy również kwasu moczowego, wodorowęglanów, białek, magnezu, wapnia, potasu, cytrynianów i samej wody, które są w nadmiarze wydalane z organizmu wraz z moczem. Do utraty substancji z moczem dołącza się zaburzona synteza aktywnej postaci witaminy D.

    Zespołu Fanconiego nie powinno się mylić z niedokrwistością Fanconiego, która jest odrębną chorobą.

     

    Przyczyny zespołu Fanconiego

     

    Zespół Fanconiego może być pierwotny czyli wrodzony (genetyczny) ale również wtórny do innych schorzeń, nabyty.

    Wtórny zespół Fanconiego występuje w:

    Choroba może wystąpić u ludzi w każdym wieku.

     

    Zespół Fanconiego – objawy

     

    Objawy zespołu Fanconiego wynikają z utraty fosforanów, wodorowęglanów, potasu, wody i innych związków. Często pierwszym, niespecyficznym objawem jest ogólne osłabienie. Ponadto do objawów zespołu Fanconiego należą:

    • wielomocz,
    • wzmożone pragnienie,
    • częstsze oddawanie moczu i nawet odwodnienie,
    • zaburzenia w zagęszczaniu moczu (przeważnie jest on zbyt rozcieńczony),
    • ból i zniekształcenia kości,
    • upośledzenie wzrastania (krzywica) u dzieci (skutek utraty wapnia i fosforanów), osteomalacja u dorosłych,
    • patologiczne złamania kości,
    • zmniejszone napięcie mięśni (rzadko nawet porażenia wiotkie mięśni) spowodowane niedoborem potasu,
    • zaparcia,
    • jadłowstręt.

    Szczególnie groźne dla zdrowie może być odwodnienie i osłabienie siły mięśniowej. W takich przypadkach należy zgłosić się do lekarza.

     

    Diagnostyka i badania w zespole Fanconiego

     

    Diagnostyka tego schorzenia jest złożona i trudna i nieraz wymaga współpracy specjalistów z różnych dziedzin medycyny, szczególnie w przypadkach wtórnego zespołu Fanconiego. Podstawą diagnostyki są badania krwi i moczu.

    W zespole Fanconiego obserwuje się zmniejszone stężenie niektórych związków we krwi przy ich nadmiernym wydalaniu z moczem – aminokwasów (aminoacyduria), glukozy (glikozuria) i związków fosforanowych. Ponadto występuje nadmierne zakwaszenie moczu.

    Dalszym etapem diagnostyki jest poszukiwanie przyczyn choroby. Często wykonuje się badania obrazowe – zdjęcia rentgenowskie czy tomografię komputerową układu kostnego, które wykazują zmiany w kościach.

     

    Leczenie zespołu Fanconiego

     

    Leczenie zespołu Fanconiego jest zazwyczaj objawowe i polega na wyrównywaniu niedoboru substancji i minerałów nadmiernie wydalanych przez nerki (wyrównywanie zaburzeń homeostazy). I tak stosuje się doustne lub dożylne podawanie płynów w leczeniu odwodnienia. Pacjenci przyjmują preparaty wapnia, fosforu, witaminy D i inne. Czasem również hydrochlorotiazyd. Niekiedy konieczna jest specjalna dieta.

    W pierwotnym zespole Fanconiego leczenie jest objawowe, nie da się go wyleczyć. W przypadku wtórnego zespołu Fanconiego zazwyczaj objawy ustępują w wyniku leczenia choroby podstawowej. Czasami w leczeniu rozważa się przeszczepienie nerki (w cystynozie) czy wątroby (w chorobie Wilsona).

    W pierwotnej postaci choroby po upływie około 10–20 lat dochodzi do rozwoju niewydolności nerek. W takim przypadku w leczeniu również rozważa się przeszczepienie nerki. W postaciach wtórnych rokowanie zależy od choroby pierwotnej i jej leczenia.

    W zapobieganiu chorobie należy unikać czynników potencjalnie ją powodujących takich jak toksyny, metale ciężkie a także niektóre leki (na przykład tetracyklina, gentamycyna, kwas walproinowy). Ważne jest regularne kontrolowanie funkcji nerek.

    Autor: lek. Natalia Wrzesińska

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.