zarejestruj się zaloguj się

Hemofilia

Tekst: mgr Julia Starońska
Dodane: 26. lutego, 2014

Hemofilia to choroba, w której upośledzone jest krzepnięcie krwi. Przyczyną choroby są niedobory niektórych czynników krzepnięcia. W większości przypadków jest to choroba dziedziczna i wrodzona, ale istnieje także nabyta postać tego schorzenia. Istnieje kilka typów hemofilii (hemofilia A, B i C) Wszystkie dają podobne objawy – powodują przedłużone krwawienie i tendencję do powstawania siniaków.

mgr Julia Starońska
AUTOR
mgr Julia Starońska biotechnolog medyczny
SPIS TREŚCI:

    Hemofilia a zaburzenia krzepnięcia

     

    Krzepnięciem nazywamy proces zamykania się uszkodzonych naczyń krwionośnych, kiedy płytki krwi (trombocyty) przywierają do powstałego uszkodzenia tworząc skrzep. Końcowym efektem tego procesu jest np.: widoczny na skórze ,,strup”. Przedłużone krwawienie oznacza, że po uszkodzeniu naczynia krwionośnego czas potrzebny do ustania krwawienia jest dłuższy niż u zdrowego człowieka.

    Należy jednak pamiętać, że problem nie dotyczy tylko powierzchownym ran skóry – w każdej minucie gdzieś w organizmie samoistnie pękają maleńkie naczynia krwionośne np. w przewodzie pokarmowym, czy stawach. W normalnej sytuacji są one natychmiast zamykane i naprawiane, natomiast u chorych na hemofilię mogą powodować niebezpieczne krwawienia wewnętrzne.

     

    Przyczyny hemofilii

     

    U zdrowego człowieka, w przypadku uszkodzenia naczynia krwionośnego, organizm reaguje tworząc w tym miejscu skrzep. Jest to wielostopniowy proces, w którym biorą udział płytki krwi – drobne strzępki komórek krążące w układzie krwionośnym, oraz czynniki krzepnięcia. Czynniki krzepnięcia to ogólna nazwa dla kilkunastu białek, które kontrolują ten proces i sprawiają, że zachodzi on w odpowiednim miejscu i czasie. Przyczyną hemofilii jest wrodzony niedobór któregoś z nich. Ze względu na rodzaj brakującego czynnika krzepnięcia wyróżniamy trzy typy hemofilii:

    • hemofilia typu A – najczęstsza, spowodowana niedoborem czynnika VIII,
    • hemofilia typu B – dużo rzadsza, wynika ze zbyt małej ilości czynnika IX, nazywana jest również chorobą Christmasa,
    • hemofilia typu C – najrzadsza, brak tu czynnika XI.

     

    Objawy hemofilii

     

    Objawy hemofilii mogą się różnić w zależności od tego, jak duży jest niedobór danego czynnika. Jeśli obniżenie jego poziomu jest niewielkie, to nadmierne krwawienie najprawdopodobniej będzie stanowić problem dopiero w przypadku dużych urazów lub operacji. Natomiast ich znacząco obniżony poziom może prowadzić do spontanicznych i samoistnych krwawień. W cięższych przypadkach, mogą się pojawiać groźne dla życia krwotoki wewnętrzne np. w obrębie rdzenia kręgowego lub mózgu. Niepokojące objawy, mogące o tym świadczyć o zaburzeniach krzepnięcia to:

    • liczne i duże siniaki występujące przy nawet niewielkich urazach,
    • niepokojąco długie krwawienie ze skaleczeń i ran,
    • nawracające krwotoki z nosa,
    • krwawienia z dziąseł,
    • bóle, opuchlizna i uczucie sztywności stawów, szczególnie kolanowych, skokowych i łokciowych,
    • krwiste lub czarne stolce (należy pamiętać, że niektóre suplementy diety np. preparaty żelaza również mogą powodować czarne zabarwienie stolca),
    • krwiste lub ,,fusowate” wymioty,
    • krew w moczu,
    • przedłużone i obfite miesiączki,
    • bóle brzucha, silne bóle głowy, ból karku,
    • wrażenie niezwykle silnego przemęczenia, obniżenie tolerancji wysiłku,
    • zaburzenia widzenia.

     

    Dziedziczenie hemofilii

     

    W  komórkach każdego organizmu znajdują się geny, które są pogrupowane w struktury zwane chromosomami. Chromosomy występują w parach, ponieważ każdy gen ma dwie kopie jedną od ojca, drugą od matki. Wyjątek stanowią chromosomy płci u mężczyzn. Kobiety mają dwie identyczne kopie chromosomu X, natomiast mężczyźni mają jeden X i jeden unikalny chromosom Y. Brak kopii chromosomu Y sprawia, że w przypadku uszkodzenia lub wady genu na chromosomie X, u mężczyzn nie będzie drugiej, prawidłowej kopii, która pozwoliłaby to ukryć.

    Tak właśnie jest w przypadku hemofilii A i B, która rzadko występuje u kobiet, prawie wszyscy chorzy to mężczyźni. U kobiet będących nosicielkami (jeden gen prawidłowy, drugi wadliwy) choroba ma przebieg bezobjawowy. Z tego powodu, jeśli mężczyzna jest chory na hemofilię A lub B, wszyscy jego synowie będą zdrowi, natomiast jego córki będą nosicielkami. Wadliwy gen odpowiedzialny za hemofilię typu C, znajduje się na innej parze chromosomów i nie zależy od płci, co oznacza, że ten typ hemofilii występuje jednakowo często u kobiet  i mężczyzn.

    Istnieje też nabyta postać hemofilii. Wówczas czynniki krzepnięcia są prawidłowo produkowane przez organizm, natomiast we krwi znajdują się przeciwciała które je neutralizują.  Przyczyną takiego stanu mogą być choroby autoimmunologiczne lub nowotwory. W odróżnieniu od klasycznej hemofilii w przebiegu hemofilii nabytej rzadziej obserwuje się spontaniczne wylewy krwi do stawów, natomiast częściej występują samoistne rozległe wynaczynienia krwi w tkance podskórnej i krwawienia śluzówkowe.

     

    Diagnostyka hemofilii

     

    Diagnostyka hemofilii opiera się głównie na badaniach w kierunku zaburzeń krzepnięcia. Najczęstszym i najprostszym badaniem jest ocena czasu kaolinowo-kefalinowego, czyli APTT (zwany też czasem częściowej tromboplastyny po aktywacji). Jest to element badania koagulologicznego wykonywanego w czasie analizy próbki krwi w laboratorium. Bardziej specjalistyczne badania obejmują ocenę niedoborów konkretnych czynników krzepnięcia. Często lekka postać hemofilii pozostaje nie zdiagnozowana przez długie lata, do czasu pierwszego poważnego urazu lub operacji. Jeśli lekarz podejrzewa hemofilię, może zlecić specjalistyczne badania krwi:

    • ogólne badanie krwi w celu wykluczenia innych przyczyn krwawień,
    • koagulogram,
    • badanie poziomu czynników krzepnięcia.

    U osób zdrowych, u których wystąpiła hemofilia w rodzinie, istnieje możliwość wykonania badań genetycznych w tym kierunku. Jeśli choroba zostanie potwierdzona przez lekarza, wskazane jest przebadanie także najbliższych członków rodziny.

     

    Leczenie hemofilii

     

    Hemofilia jest chorobą genetyczną i nieuleczalną. Jednak większość chorych może prowadzić normalne, aktywne życie, przy zachowaniu odpowiednich środków ostrożności. Leczenie hemofilii zależy od stopnia ciężkości choroby. U chorych na hemofilię stosuje się:

    • desmopresynę – lek ten jest aplikowany w postaci dożylnego zastrzyku lub częściej, jako aerozol do nosa. Substancja ta stymuluje organizm do wyrzucenia zmagazynowanego w komórkach czynnika krzepnięcia do krwi. Preparat ten stosuje się doraźnie przy zranieniach lub profilaktycznie przed zabiegami. Jest pomocny tylko przy lekkich postaciach hemofilii.
    • uzupełnianie brakującego czynnika – polega na podawaniu dożylnym koncentratów prawidłowego czynnika. Dawniej stosowano preparaty krwi osób zdrowych, jednak teraz w większości krajów są dostępne uzyskiwane koncentraty odpowiednich czynników. Metoda ta jest skuteczna na wszystkich stopniach choroby. Niestety, czasem u niektórych pacjentów może się wytworzyć odporność na wprowadzane z zewnątrz obce białko, organizm może zacząć je zwalczać, lub niszczyć. Jedyna metoda postępowania w takim wypadku, to celowe farmakologiczne osłabianie odporności (immunosupresja).
    • leki wspomagające krzepnięcie – leki zawierające np. kwas aminokapronowy czy kwas treneksamowy, spowalniają naturalne procesy rozpuszczania skrzepu. Może to ułatwić jego formowanie i dać organizmowi czas na wytworzenie odpowiednio mocnego zamknięcia zranienia.
    • kleje tkankowe – są to substancje zamykające rany, mogą pomóc zamknąć wyraźne, zewnętrzne zranienie.

    W przypadku drobnych skaleczeń i zadrapań u osób z lekką postacią hemofilii, często wystarczy zwyczajny opatrunek i dłuższe uciskanie rany. Problem stanowią wylewy krwi do stawów. Początkowo powodują silny ból i obrzęki, jednak z czasem mogą prowadzić do ograniczenia ruchomości stawów, a nawet do ich całkowitego zesztywnienia. U osób chorych, ze skłonnością do takich krwawień, konieczna jest fizjoterapia i rehabilitacja, żeby opóźnić uszkodzenia stawów.

     

    Życie z hemofilią

     

    W większości wypadków chory może prowadzić normalne, aktywne życie, ale należy zwracać szczególną uwagę na niektóre substancje i leki wpływające na krzepliwość krwi. Należy się wystrzegać między innymi: aspiryny, ibuprofenu, naproxenu, heparyny, warfaryny. Wspomniane preparaty mogą dodatkowo utrudniać krzepnięcie krwi. Przed zażyciem dowolnego leku należy dokładnie przeczytać ulotkę, a także powiadomić lekarza o przyjmowanych preparatach i leczeniu schorzeń współtowarzyszących.

    Warto także unikać sportów kontaktowych sprzyjających powstawaniu siniaków i ran. Dyscypliny silnie obciążające stawy także nie są zalecane. Przed każdym, dowolnym zabiegiem medycznym, od szczepienia, przez wizytę u dentysty po ciężkie zabiegi operacyjne, należy powiadomić lekarza o występującej hemofilii. Rozsądne jest także noszenie w informacyjnej bransolety lub karty informacyjnej w portfelu by w razie wypadku ratownicy i lekarze mogli nieść właściwą pomoc.

     

    Hemofilia a ciąża

     

    Kobietom ciężarnym lub planującym ciążę, u których występowała hemofilia w rodzinie, zaleca się wykonanie badań genetycznych na nosicielstwo tej choroby. W przypadku dodatniego wyniku takiego testu, można w trakcie ciąży wykonać badania u płodu, jednak jak każda ingerencja wiąże się z pewnym ryzykiem. Badania można również wykonać zaraz po porodzie. U noworodków znaczącym objawem może być przedłużone krwawienie z pępowiny.

    Autor: mgr Julia Starońska
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Białko S – badanie

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.