zarejestruj się zaloguj się

Choroba von Willebranda

Tekst: mgr Julia Starońska
Dodane: 27. stycznia, 2014

Choroba von Willebranda jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną. Istotą choroby jest zaburzenie krzepnięcia krwi, co prowadzi do krwawień samoistnych i krwawień po urazach i zranieniach. Przyczyną choroby jest brak we krwi czynnika von Willebranda, który odpowiada za krzepnięcie krwi. Choroba częściej dotyka kobiety.

mgr Julia Starońska
AUTOR
mgr Julia Starońska biotechnolog medyczny
SPIS TREŚCI:

    Co to jest choroba von Willebranda?

     

    Choroba von Willebranda jest to schorzenie krwi powodujące przedłużone lub nadmierne krwawienie. Jest to najczęściej występujące wrodzone zaburzenie krzepnięcia, pojawiające się według różnych statystyk u 1 osoby na 100, do 1 na 1000. W większości wypadków jedynie utrudnia zamykanie się ran ale bardzo rzadko, trwający długo krwotok lub krwotok wewnętrzny, mogą nawet spowodować śmierć.

     

    Objawy choroby von Willebranda

     

    U wielu osób z chorobą von Willebranda objawy są łagodne i trudne do zauważenia. Bardzo często choroba ta zostaje zdiagnozowana dopiero przy okazji zabiegów operacyjnych lub przy cięższych ranach, gdy krwotok trwa nadzwyczaj długo i może zagrażać życiu. Stopień nasilenia objawów może się różnić w zależności od przypadku

    Typowe objawy charakterystyczne dla choroby von Willebranda to:

    • łatwo tworzące się i powoli zanikające siniaki,
    • nawracające krwotoki z nosa trwające ponad 10 minut,
    • łatwo krwawiące dziąsła,
    • bardzo obfite miesiączki,
    • drobne skaleczenia powodujące krwawienie dłużej niż 15 minut lub samoistnie otwierające się na nowo w ciągu 7 dni od zranienia,
    • krew w kale lub moczu,
    • siniaki pojawiające się bez przyczyny (bez wcześniejszego uderzenia czy ucisku),
    • obrzęki i bóle stawów.

    U kobiet, obfite krwawienie miesiączkowe jest często głównym objawem choroby von Willebranda. Niestety w wielu przypadkach zostaje przeoczone, często także lekarze bagatelizują ten objaw. Z nadmiernym krwawieniem miesiączkowym mamy do czynienia jeśli:

    • w upływie występują skrzepy o średnicy większej niż 2,5 cm,
    • konieczność zmiany podpaski lub tamponu częściej niż co godzinę,
    • konieczność używania podwójnego zabezpieczenia,
    • krwawienie trwające ponad tydzień,
    • objawy anemii, w tym ogólne wrażenie zmęczenie, problemy z kondycją.

    Do lekarza należy się udać się zawsze, gdy czas krwawienie jest niepokojąco długi.

     

    Przyczyny choroby von Willebranda

     

    Przyczyną choroby von Willebranda jest niewystarczający poziom lub nieprawidłowa budowa białka krwi, zwanego czynnikiem von Willebranda. Jest to ważny element układu krzepnięcia krwi. Przy uszkodzeniach naczyń krwionośnych „dziurę” uzupełniają specjalne drobne krwinki – płytki krwi. Czynnik von Willebranda pełni rolę kleju pomagając płytkom łączyć się ze sobą i brzegami uszkodzenia. Ogólnie rzecz biorąc, u osób z chorobą von Willebranda, wytworzenie się skrzepu krwi w miejscu uszkodzenia naczynia trwa dłużej niż u zdrowych osób.

    Wyróżnia się trzy typy choroby.

    • Typ I – najczęstsza postać, polega na obniżonym poziomie czynnika. Czasem obniżony jest również poziom czynnika VIII. Objawy są zwykle słabo zauważalne.
    • Typ II – czynnik von Willebranda jest produkowany w normalnej ilości ale jego budowa jest nieprawidłowa. Ciężkość objawów zależy od stopnia nieprawidłowości.
    • Typ III – najrzadsza i najgroźniejsza postać, czynnika nie ma wcale lub jest go bardzo niewiele.

    Podłoże choroby von Willebranda jest genetyczne, co znaczy, że choroba jest dziedziczona po rodzicach. Występuje kilka odmian tego schorzenia, o różnej ciężkości objawów i odmiennym dziedziczeniu. W większości przypadków lekkich (typy I i część typu II) choroba jest dziedziczona jako gen autosomalny dominujący, czyli wystarczy odziedziczenie wadliwego genu tylko od jednego z rodziców by zachorować. Natomiast najcięższa postać (typ III) jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna, czyli konieczne jest odziedziczenie niewłaściwej formy genu od obojga rodziców. Można być także nosicielem wadliwego genu, co oznacza, że mimo braku objawów choroby istnieje możliwość przekazania jej potomkom.

    Istnieje także tzw. nabyta choroba von Willebranda (syndrom von Willebranda). Jest to rzadkie schorzenie, występujące u ludzi, których organizmy wytwarzają prawidłowe ilości normalnego czynnika, lecz  jest on niszczony przez autoprzeciwciała przeciwko temu białku. Układ odpornościowy zaczyna traktować czynnik jako wrogą, obcą substancję i go aktywnie niszczy.

    Czynnik von Willebranda przenosi we krwi także inne ważne białko zwane czynnikiem VIII (czynnik ósmy) który stymuluje krzepnięcie. O osób z chorobą von Willebranda często występuje dodatkowo obniżony poziom czynnika VIII. Zaburzenie produkcji samego tylko czynnika VIII nazywane jest hemofilią.

     

    Diagnostyka choroby von Willebranda

     

    Umiarkowane i lekkie przypadki mogą być trudne do zdiagnozowania. Przy podejrzeniu choroby, lekarz hematolog zleca wykonanie specjalistycznych badań krwi określających sprawność poszczególnych mechanizmów krzepnięcia krwi i składających się na nie elementów.

    Testy Diagnostyczne obejmują:

    • ogólne badanie krwi – w celu wykluczenia innych przyczyn krwawień,
    • badanie poziomu czynnika von Willebranda,
    • test aktywności ristocetyną,
    • badanie poziomu czynnika VIII,
    • analiza multimetrów czynnika von Willebranda.

    Są to specjalistyczne badania i ich przeprowadzenie może zająć kilkanaście dni. Jeśli lekarz potwierdzi obecność choroby, może zalecić przebadanie najbliższych krewnych na wypadek obecnej, ale niezauważonej wcześniej, lekkiej postaci choroby.

     

    Leczenie choroby von Willebranda

     

    Choroba von Willebranda ma tło genetyczne i jest nieuleczalna. Jednak z pomocą odpowiednich leków może być w całości i łatwo opanowana, a chory może prowadzić normalne i pełne życie. Postępowanie lekarskie opiera się na zatrzymywaniu lub zapobieganiu krwawieniom oraz wspomaganiu procesów krzepnięcia przy pomocy leków.

    • Desmopresyna (Minirin)

    Lek ten jest aplikowany w postaci dożylnego zastrzyku lub częściej, jako aerozol do nosa. Substancja ta stymuluje organizm do uwalniania zmagazynowanego w komórkach czynnika do krwi. Takie postępowanie jest skuteczne u osób z typem I choroby oraz niektórymi odmianami typu II.

    • Uzupełnianie czynnika von Willebranda

    Polega na podawaniu, zwykle dożylnym koncentratów prawidłowego czynnika, pobranego z krwi osób zdrowych. Pomaga we wszystkich typach choroby, choć jest kłopotliwy i może z czasem prowadzić do wytworzenia przez organizm odporności na obce białko.

    • Leki antykoncepcyjne

    U kobiet, leki zawierające hormony płciowe jak estrogen czy progesteron mogą podobnie jak desmopresyna, stymulować uwalnianie czynnika z krwinek.

    • Leki wspomagające krzepnięcie

    Leki zawierające np. kwas aminokapronowy czy kwas treneksamowy, spowalniają naturalne procesy rozpuszczania skrzepu. Może to ułatwić jego formowanie i dać organizmowi czas na wytworzenie odpowiednio mocnego zamknięcia zranienia.

    • Kleje tkankowe

    Są to substancje w neutralny dla ciała sposób zamykające rany, mogą pomóc zamknąć wyraźne, zewnętrzne zranienie. W lekkich przypadkach choroby leki są podawane tylko i wyłącznie profilaktycznie przed zabiegami operacyjnymi.

     

    Jak żyć z chorobą von Willebranda?

     

    W większości wypadków chory może prowadzić normalne, aktywne życie, ale należy przy tym zwracać uwagę na niektóre substancje i leki wpływające na krzepliwość krwi. Należy się wystrzegać między innymi: aspiryny, ibuprofenu, naproxenu, heparyny, warfaryny. Przed zażyciem dowolnego leku należy przeczytać ulotkę na obecność przeciwwskazań i powiadomić lekarza zalecającego leki na inne choroby. Warto także unikać sportów kontaktowych sprzyjających powstawaniu siniaków i ran. Jednak zalecane jest pozostanie aktywnym i duża ilość ruchu by zapobiegać mikrokrwawieniom oraz uszkodzeniom mięśni i stawów.

    W chwili, gdy istnieje konieczność poddania się zabiegowi medycznemu, w przebiegu którego naruszona zostanie ciągłość powłok skórnych – od szczepienia, przez wizytę u dentysty po trudne operacje, należy powiadomić lekarza o występującej chorobie i wysokim ryzyku pojawienia się trudnego do opanowania krwawienia. Rozsądne jest także noszenie w informacyjnej bransolety lub karty informacyjnej w portfelu by w razie wypadku, żeby ratownicy i lekarze mogli odpowiednio pomóc. W przypadku dzieci z chorobą von Willebranda, należy się upewnić, że wszyscy nauczyciele i wychowawcy wiedzą czym ona jest i jak należy postępować przy zranieniach.

     

    Choroba von Willebranda a ciąża

     

    Ciąża w chorobie von Willebranda jest ciążą podwyższonego ryzyka. Wprawdzie podczas ciąży zwykle fizjologicznie rośnie poziom czynnika jednak musi być on regularnie monitorowany. Niebezpieczne mogą być krwotoki w trakcie i po porodzie, a także niektóre leki podawane przed i w czasie porodu. Należy przede wszystkim powiadomić lekarza, który prowadzi ciążę o rozpoznanej chorobie i zwiększonym ryzyku wystąpienia krwawienia.

    Autor: mgr Julia Starońska
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Zaburzenia krzepnięcia krwi

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.