zarejestruj się zaloguj się

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Tekst: lek. Marcin Fajkis
Dodane: 13. września, 2016

Wrodzona łamliwość kości jest uwarunkowanym genetycznie schorzeniem dotyczącym tkanki łącznej. Charakterystyczną cechą choroby jest tendencja do powstawania złamań oraz deformacji kostnych.  Do objawów wrodzonej łamliwości kości zalicza się także skrócenie kończyn i obniżenie siły mięśniowej. Wyróżniono kilka typów choroby, różniących się ciężkością przebiegu.

lek. Marcin Fajkis
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Co to jest wrodzona łamliwość kości?

     

    Wrodzona łamliwość kości (łac. osteogenesis imperfecta, OI) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, polegającą na nieprawidłowej budowie tkanki łącznej. U osób cierpiących na osteogenesis imperfecta dochodzi do mnogich złamań oraz zniekształceń kości, pojawiających się na różnym etapie życia.

    Rokowanie w przebiegu łamliwości kości uzależnione jest od postaci choroby. Najcięższy typ schorzenia obarczony jest wysokim ryzykiem zgonu już w czasie życia płodowego lub w pierwszych dniach po urodzeniu. W postaci najłagodniejszej tendencja do złamań jest umiarkowanie nasilona, a deformacje kostne są niewielkie. Odpowiednia opieka specjalistyczna poprawia sprawność i jakość życia chorych.

     

    Wrodzona łamliwość kości – typy choroby

     

    Ze względu na zróżnicowany obraz kliniczny wrodzona łamliwość kości została podzielona na następujące typy.

    • Wrodzona łamliwość kości typ 1 – jest to postać występująca najczęściej, charakteryzująca się najłagodniejszym przebiegiem. Pierwsze objawy choroby pojawiają się przed okresem dojrzewania. Chorzy łatwo doznają złamań nawet po błahych urazach. Twardówki nie są białe, lecz szarawe lub niebieskawe. Ten typ zasadniczo nie wpływa na długość życia.
    • Wrodzona łamliwość kości typ 2 – postać najcięższa, obarczona ryzykiem zgonu wewnątrzmacicznego lub w okresie noworodkowym. Mnogie złamania powstają już w czasie życia płodowego, a także w czasie porodu. Twardówki, podobnie jak w typie 1, przyjmują nieprawidłową barwę.
    • Wrodzona łamliwość kości typ 3 – postać ciężka, cechuje się licznymi złamaniami, z których wiele ma charakter wrodzony. Złamania prowadzą do znacznych deformacji w zakresie układu kostnego. Nieprawidłowości w zakresie ukształtowania klatki piersiowej są przyczyna zaburzeń oddechowych. Typ 3 OI wiąże się także z niskim wzrostem, skróceniem kończyn oraz niebieskim zabarwieniem twardówek.
    • Wrodzona łamliwość kości typ 4 – postać o pośredniej ciężkości, ujawniająca się przed okresem dojrzewania. Deformacje kostne przyjmują stopień łagodny lub umiarkowany. Chorzy mogą osiągać niski wzrost. Twardówki są prawidłowej białej barwy.
    • Dziedziczne zwyrodnienie zębiny – kruchość zębów, występuje u 30 proc. chorych z wrodzoną łamliwością kości.

     

    Wrodzona łamliwość kości – przyczyny i dziedziczenie

     

    Wrodzona łamliwość kości uwarunkowana jest defektem (mutacją) w obrębie fragmentu materiału genetycznego odpowiedzialnego za syntezę składników tkanki łącznej. Dla rodziców ważną kwestią jest dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości. Typ 1, 2 i 4 dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ryzyko wystąpienia choroby u każdego kolejnego potomka tych rodziców wynosi 50 proc. W przypadku typu 3, dziedziczonego autosomalnie recesywnie, ryzyko to wynosi 25 proc. Chory, którego żaden członek rodziny nie cierpi na osteogenesis imperfecta, najpewniej posiada nowy defekt genetyczny – nieprzekazany mu przez rodziców.

    Mutacje prowadzące do wystąpienia objawów wrodzonej łamliwości kości dotyczą genów COL1A1 oraz COL1A2, które stanowią matrycę do produkcji prokolagenu typu I. Związek ten, po odpowiednich przekształceniach, staje się głównym składnikiem budującym kości, a także skórę, więzadła, ścięgna oraz twardówkę. W przypadku osteogenesis imperfecta powstający kolagen typu I posiada zmienioną, nieprawidłową strukturę lub wytwarzany jest w niedostatecznej ilości.

     

    Objawy wrodzonej łamliwości kości

     

    Objawy i ich nasilenie w przebiegu wrodzonej łamliwości kości różnią się w zależności od typu choroby. Wspólną cechą jest tendencja do złamań, nawet po niewielkim urazie. W niektórych przypadkach (głównie typ 2 i 3) złamania powstają już w życiu płodowym. Efektem mnogich złamań w zakresie układu kostnego są deformacje o różnym stopniu zaawansowania.

    Chorzy mogą osiągać niski wzrost, a kończyny charakteryzują się skróceniem. Zakres ruchów w obrębie stawów jest zwiększony, a siła mięśniowa – obniżona. Skrzywienia kręgosłupa oraz zniekształcenia klatki piersiowej sprzyjają zaburzeniom oddychania. Zęby charakteryzują się kruchością oraz nieprawidłową morfologią. U osób cierpiących na wrodzoną łamliwość kości ok. 20–30 roku życia może rozpocząć się utrata słuchu.

    Twardówki częstą przyjmują nieprawidłową barwę – niebieską, fioletowawą lub szarą. W ciężkich przypadkach choroba może prowadzić do zgonu w okresie noworodkowym. W osób dorosłych często dochodzi do znacznego stopnia niepełnosprawności wymagającej korzystania z wózka inwalidzkiego. Osteogenesis imperfecta nie wywiera wpływu na poziom inteligencji.

     

    Wrodzona łamliwość kości – badania diagnostyczne

     

    W rozpoznaniu wrodzonej łamliwości kości wykorzystywana jest biopsja skóry, która umożliwia ocenę struktury i ilości kolagenu typu I, a także analizę materiału genetycznego.

    W diagnostyce prenatalnej (przedurodzeniowej) pomocne staje się badanie ultrasonograficzne, które może pozwolić na uwidocznienie charakterystycznych objawów u płodu, a także biopsja kosmówki lub amniocenteza, dzięki którym pozyskiwany jest materiał do badań genetycznych.

    Zdjęcia rentgenowskie uwidaczniają zmiany w obrębie układu kostnego pod postacią m.in. obniżonej gęstości kości, złamań i deformacji, nieprawidłowości w obrębie czaszki oraz skrzywień kręgosłupa.

    Przy podejrzeniu wrodzonej łamliwości kości w diagnostyce różnicowej brane są pod uwagę także inne przyczyny tego typu objawów, np. osteoporoza wtórna, zespół dziecka maltretowanego, zespół hiperimmunoglobulinemii E.

     

    Leczenie wrodzonej łamliwości kości

     

    Opieka specjalistyczna nad chorym z wrodzoną łamliwością kości powinna być prowadzona przez genetyka, ortopedę, fizykoterapeutę, stomatologa (w razie obecności objawów, które – jak wyżej wspomniano, nie są stałe) oraz audiologa. Istotne jest zapobieganie powstawaniu nowych złamań poprzez wystrzeganie się sportów o wysokim ryzyku urazów, regularne ćwiczenia wzmacniające kości i mięśnie, prowadzenie odpowiedniej diety (bogatej w wapń, fosforany i witaminę D) oraz unikanie stosowania kortykosteroidów.

    W przypadku obecności skrzywień kręgosłupa (skoliozy) lub wystąpienia nowych złamań należy niezwłocznie zastosować właściwe leczenie ortopedyczne. W razie potrzeby, wdrażana jest chirurgiczna korekcja skoliozy oraz zniekształceń kości długich.

    Korzystny efekt w zakresie poprawy sprawności chorych wywiera także opieka fizjoterapeuty. Ze względu na ryzyko utraty słuchu, pacjenci powinni znajdować się pod kontrolą audiologa. Leczenie farmakologiczne opiera się na stosowaniu hormonu wzrostu oraz bisfosfonianów (zmniejszają częstość występowania złamań oraz poprawiają gęstość kości).

     

    Rokowanie w przebiegu wrodzonej łamliwości kości

     

    Rokowanie w przebiegu wrodzonej łamliwości kości uzależnione jest od postaci choroby. Najcięższy typ (typ 2), obarczony jest wysokim ryzykiem zgonu już w czasie życia płodowego lub w pierwszych dniach po urodzeniu. W postaci najłagodniejszej tendencja do złamań jest umiarkowanie nasilona, a deformacje kostne są niewielkie. Odpowiednia opieka specjalistyczna poprawia sprawność, jakość i długość życia chorych.

    Autor: lek. Marcin Fajkis

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.