zarejestruj się zaloguj się

Dystrofie mięśniowe

Tekst: dr Krzysztof Fabian
Dystrofie mięśniowe
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 19. listopada, 2014

Dystrofie mięśniowe są grupą chorób dziedzicznych, w przebiegu których, oprócz osłabienia siły mięśniowej, dochodzi do degeneracji włókien mięśniowych. Najczęstszą
i, tym samym, najlepiej poznaną i zbadaną postacią choroby jest dystrofia Duchenne`a. Istnieje wiele innych postaci dystrofii, o nieco łagodniejszym i odmiennym przebiegu (Dystrofia Beckera, obręczowo-kończynowa, twarzowo-łopatkowo-ramienna, Emery`ego-Dreifussa, miotoniczna).

dr Krzysztof  Fabian
AUTOR
dr Krzysztof Fabian fizjoterapia
SPIS TREŚCI:

    Co to są dystrofie mięśniowe?

     

    Dystrofie mięśniowe są grupą dziedzicznych schorzeń, w przebiegu których dochodzi do postępującego osłabienia mięśniowego oraz degeneracji komórek mięśniowych, w postaci włóknienia i otłuszczenia. Dziedziczenie jest związane z chromosomem X, dlatego choroba dotyczy chłopców i mężczyzn w wyniku przeniesienia genu od matki (męscy potomkowie mają chromosomy X i Y, X – pochodzi od matki, Y – od ojca).

    Wyróżniamy kilka typów dystrofii. Do najpopularniejszych niewątpliwie zaliczają się:

    • dystrofia mięśniowa Duchenne`a (inaczej rzekomo przerostowa lub mięśniowa postępująca) – cechuje ją cięższy przebieg i najczęstsze występowanie w populacji (1:7000),
    • dystrofia mięśniowa Beckera – ta postać ma nieco łagodniejszy przebieg.

     

    Diagnostyka dystrofii mięśniowych

     

    Dystrofie mięśniowe podejrzewamy przede wszystkim u chłopców, u których wystąpiło osłabienie siły mięśniowej bez wyraźnego powodu i dodatkowo odnotowano w morfologii (badanie krwi) podwyższony poziom kinazy kreatynowej (enzym) a w moczu zwiększa się stężenie kreatyny. W badaniu elektromiograficznym (badającym reakcję mięśni na impuls elektryczny) obserwuje się osłabienie skurczu mięśniowego (mimo bogatego zapisu wysiłkowego).

    Do nagłego pogorszenia stanu dziecka dochodzi w 6-7 roku życia. W wieku 9-10 lat dziecko traci zdolności do samodzielnego poruszania się. Między 12 a 13 rokiem życia chorzy przestają chodzić. Przeżywalność w dystrofii typu Duchenne`a poniżej 30 roku życia, w dystrofii typu Beckera względnie normalna (jak w zdrowej populacji).

     

    Objawy dystrofii mięśniowych

     

    Najwcześniejszymi objawami dystrofii mięśniowej są:

    • opóźnienie chodzenia i biegania charakterystycznego dla wieku;
    • skłonność do upadków, unikanie chodzenia po schodach (ze względu na trudności) – te objawy widoczne są od 3 do 5 roku życia;
    • tzw. objaw Gowersa – czyli wspinanie się rękoma po swoim własnym ciele w celu wyprostowania tułowia (przejścia z pozycji pochylonej do wyprostowanej);
    • przerost mięśni łydek (jest to przerost rzekomy ze względu na obecność zwłóknień i otłuszczenia) – dotyka to również mięśni naramiennych i podgrzebienowych (procesy te zawsze rozpoczynają się od części dystalnych kończyn);
    • typowy „kaczy” chód – wraz z postępem choroby zdolności samodzielnego poruszania się zanikają, wówczas chorzy korzystają z wózka inwalidzkiego (od 10-13 roku życia);
    • pogłębienie lordozy lędźwiowej – jako odpowiedź na osłabienie mięśni obręczy biodrowe i mięśni prostowników kolan;
    • przykurcze mięśniowe – przykurcz zgięciowy w stawach biodrowych i kolanowych, przykurcz stóp w ustawieniu zgięcia podeszwowego i odwrócenia, w obrębie rąk- przykurcze zgięciowe w łokciach.

     

    Inne postacie dystrofii mięśniowych

     

    Postacie dystrofii mięśniowych:

    • Dystrofia obręczowo-kończynowa – w której przebiegu dochodzi do znacznego osłabienia mięśni obręczy biodrowej lub barkowej;
    • Dystrofie twarzowo-łopatkowo-ramienne – w których przebiegu dochodzi do osłabienia siły mięśniowej lub zaniku mięśni twarzy (atrofia) u 80 % chorych (młodzież lub osoby dorosłe). Dodatkowo osłabieniu ulegają mięśnie obręczy barkowej i mięśnie ramion. Późny okres choroby przynieść może także osłabienie mięśni w innych obszarach ciała;
    • Dystrofia mięśniowa Emery`ego-Dreifussa – inaczej nazywana dystrofią ramienno-strzałkową z dodatkowymi zaburzeniami rytmu serca w późniejszym okresie choroby. Wówczas niezbędnym i koniecznym dla przeżycia pacjenta staje się wszczepienie rozrusznika serca lub w przeszczep serca w cięższych przypadkach;
    • Dystrofia miotoniczna – której pierwsze objawy ujawniają się w okresie dorastania. Najczęstszymi objawami są osłabienie mięśni, nadmierny ich tonus (napięcie mięśni) i wydłużenie czasu ich rozkurczu. Z czasem pojawia się także sztywność mięśniowa, spowodowana wzrostem napięcia spoczynkowego (czyli napięcia, które posiadają mięśnie w momencie zupełnego spokoju i braku aktywności). Obraz chorego:
      • wydłużony, szczupły obraz twarzy,
      • widoczny zanik mięśni twarzy okolicy skroniowej i mięśni żwaczy,
      • zanik mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych,
      • charakterystyczne łysienie w okolicy czołowej,
      • chorzy mają problem z czynnościami manipulacyjnymi rąk (odkręcanie słoików) i funkcji stóp (opadanie stopy).

    Najczęstszą postacią dystrofii miotonicznej jest choroba Thomsena, czyli miotonia wrodzona, objawiająca się tuż po urodzeniu. Głównym celem leczenia tego typu miotonii jest nieustanne wzmacnianie mięśni części dystalnych kończyn (dłoni i stóp) oraz zapobieganie wszelakim deformacjom kręgosłupa.

     

    Leczenie dystrofii mięśniowych

     

    Osoby, które zachorowały na jakąkolwiek postać dystrofii mięśniowej, powinny być poddawane jak najwcześniejszej terapii i leczeniu. Obecnie nie ma leku na dystrofie mięśniowe, a stosowane leczenie farmakologiczne ma na celu jedynie opóźnienie procesu choroby czy odsunięcie przykrych powikłań w czasie.

    Niezwykle istotne jest poddawanie się przez osoby chore regularnym kontrolom wielospecjalistycznym (neurologicznym, kardiologicznym, pulmonologicznym i ortopedycznym), ze względu na monitorowanie stanu organizmu w ciągle postępującej chorobie.

    Pomocne wydaje się także odbycie konsultacji genetycznej, dzięki której można uzyskać wiele nurtujących chorego pytań, odnośnie postaci choroby, rokowania oraz odpowiedniego postępowania.

    Ważne jest również zaopatrzenie ortopedyczne, w zależności od potrzeb, aby uniknąć przykrych powikłań ze strony narządu ruchu.

    Sprawą priorytetową jest również odpowiednia fizjoterapia. Chory może być poddawany różnego rodzaju treningom, poprawiającym aktywność mięśniową:

    • trening siłowy ze zmiennym obciążeniem – ma poprawić zdolności siłowe i ewentualnie prowadzić do względnego przyrostu siły mięśniowej. Podaje się, iż w ciągu 12 tygodni możemy liczyć na przyrost siły w granicach od 4-20%.
    • trening wytrzymałościowy (aerobowy) podczas takich aktywności jak spacer, pływanie czy trening na cykloergometrze.

     

    Cele fizjoterapii w dystrofiach mięśniowych

     

    Celem działań fizjoterapeutycznych stosowanych w przypadku dystrofii mięśniowych jest:

    1. Przeciwdziałanie osłabieniu i postępującym zanikom mięśniowym;
    2. Utrzymanie zakresu ruchomości w stawach, przeciwdziałanie przykurczom poprzez codzienne wykonywanie ruchów w stawach tych części ciała, które objęte są dystrofią;
    3. Utrzymanie zdolności do samodzielnego poruszania się;
    4. Pionizacja wykonywana codzienne przy użyciu specjalnego sprzętu (parapodium, bądź stół pionizacyjny) wpływa na przeciwdziałanie zaburzeniom ukrwienia kończyn, krążenia, metabolizmu tkankowego, osteoporozie i deformacjom kręgosłupa;
    5. Poprawa wydolności oddechowej i ogólnej wydolności czynnościowej organizmu poprzez zachowanie pojemności życiowej płuc, pogłębianie oddechu, wykonywanie odpowiednich ćwiczeń wentylujących wszystkie części obu płuc co ma zapobiegać możliwości wystąpienia infekcji pulmonologicznych (również stosowanie inhalacji wziewnych);
    6. Stosowanie ćwiczeń oddechowych w tym ćwiczeń efektywnego kaszlu (osłabieniu ulegają mięśnie oddechowe);
    7. Drenaż ułożeniowy, oklepywanie i wspomaganie kaszlu przez bliskiego osoby chorej (po wcześniejszym poinstruowaniu przez fizjoterapeutę);
    8. Przeciwdziałanie deformacjom, skrzywieniom kręgosłupa (skoliozie a szczególnie kyfoskoliozie, która bezpośrednio przyczynia się do powstawania niewydolności oddechowej);
    9. Działanie przeciwbólowe poprzez stosowanie odpowiedniej elektroterapii – prądy TENS lub galwanizacji (kąpiele czterokomorowe). Ból najczęściej pojawia się najczęściej podczas ćwiczeń rozciągających, dlatego należy wykonywać je z rozwagą, odpowiednim stopniowaniem i wyczuciem;
    10. Wspomaganie doświadczeń sensomotorycznych poprzez stosowanie metody Vojty czy pionizacji w celu poprawy stabilizacji ciała;
    11. Działanie przeciwdepresyjne.

     

    Fizjoterapia dystrofii mięśniowych – na co zwrócić uwagę?

     

    Należy jednak pamiętać, iż przyłożenie zbyt dużego oporu zewnętrznego skutkuje osłabieniem siły mięśniowej na skutek przeciążenia aparatu ruchu. Istotna jest odpowiednia interpretacja odpowiedzi ze strony pacjenta na oddziaływanie fizjoterapeutyczne. I tak niewątpliwie sygnałami alarmowymi, świadczącymi o przeciążeniu jest:

    • bóle mięśni od 24-48 godzin po terapii,
    • bezpośrednie uczucie osłabienia siły w ciągu 30 minut po terapii,
    • skurcze mięśniowe,
    • brak tchu, zadyszka,
    • utrzymujące się uczucie ciężkości w kończynach górnych i dolnych.
    Autor: dr Krzysztof Fabian

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.