zarejestruj się zaloguj się

Zespół Biemonda

Tekst: mgr Julia Starońska
Zespół Biemonda
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 18. listopada, 2014

Zespół Biemonda należy do grupy niezwykle rzadkich chorób, obejmujących wrodzony brak czucia bólu (wrodzona analgezja). Osoba z taką chorobą zazwyczaj normalnie odczuwa wszystkie inne bodźce, takie jak dotyk, ucisk czy zmiana temperatury, ale jest całkowicie niezdolna do odczuwania i prawidłowego reagowania na ból. Spowodowane jest to mutacją jednego z kanałów jonowych w bólowych zakończeniach nerwowych.

mgr Julia Starońska
AUTOR
mgr Julia Starońska biotechnolog medyczny
SPIS TREŚCI:

    Czym jest czucie bólu?

     

    Czucie bólu jest jednym z głównych mechanizmów zapewniających prawidłowe działanie instynktu samozachowawczego. Jego podstawowym zadaniem jest informowanie i ostrzeganie przed niebezpieczeństwem, zarówno zewnętrznym, jak i tym wewnętrznym (np. infekcjami bakteryjnymi toczącymi się w organizmie). Ewolucyjną rolą bólu jest dążenie do wytworzenia w organizmie reakcji, mającej na celu zmniejszenie uszkodzenia tkanek, a tym samym zwiększenie potencjalnej szansy na przeżycie. Na odbiór tego bodźca składa się szereg skomplikowanych mechanizmów i wymaga zaangażowania struktur na wielu poziomach naszego układu nerwowego.

    Ból można odczuwać na wiele sposobów – rozróżnia się między innymi ból:

    • mechaniczny,
    • trzewny,
    • zapalny,
    • termiczny (oparzeniowy),
    • neuropatyczny.

    To dzięki bólowi istnieje odruch obronny np.: nie poruszania złamaną kończyną, co zapewnia nie tylko możliwość odpowiedniego zrostu i gojenia, ale także chroni przed dalszymi urazami, wynikającymi z jej czasowej niestabilności. Dzięki czuciu bólu już małe dzieci uczą się na co należy uważać, co jest niebezpieczne. 

     

    Przyczyny zespołu Biemonda

     

    Impuls bólowy, zanim dotrze do mózgu i wywoła odpowiednią reakcję, musi przejść długą drogę. Co ważne, ból biegnie odrębnymi drogami niż inne bodźce, np. temperatura czy dotyk. Pierwszym etapem jest pobudzenie wolnego zakończenia nerwowego w skórze – receptora bólu. Do pobudzenia i przekazania sygnału dochodzi kiedy do komórki przez specjalne kanały w błonie komórkowej wpłynie prąd (ruch ładunków, w tym przypadku jonów sodu). Jednym z takich kanałów jest zależny od napięcia kanał sodowy Na1.7 i to właśnie jego nieprawidłowe działanie jest prawdopodobnie jedną z przyczyn braku czucia bólu. Ustalono, że dochodzi do mutacji genu SCN9A kodującego ten kanał.

    W innych jednostkach chorobowych, przebiegających z brakiem czucia bólu, przyczyna może być inna. Zespoły te prawdopodobnie podlegają dziedziczeniu, ale nie muszą ujawniać się w każdym pokoleniu.

     

    Choroby z wrodzoną analgezją

     

    Wrodzona analgezja – to ogólna nazwa dominującego objawu w tych chorobach. Naukowcy wciąż nie są zgodni co do ich podziału i klasyfikacji. Dokonuje się jej między innymi na podstawie tego, czy oprócz braku czucia bólu, występują inne objawy ze strony układu nerwowego, np. upośledzenie umysłowe, zaburzenia potliwości, wady innych narządów zmysłu.

    Ponadto niektórzy badacze odróżniają brak czucia bólu od obojętności na ból (chory czuje ból ale nie wywołuje on u niego odpowiedniej reakcji). Do najlepiej zbadanych chorób należy wrodzona obojętność na ból z anhydrozą (ang.: congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA).

     

    Zespół Biemonda u dzieci

     

    Zazwyczaj rodzice zauważają pewne nieprawidłowości w rozwoju dziecka z wrodzoną analgezją już w pierwszym roku życia. Kiedy zaczyna się wyrzynanie zębów, dziecko zaczyna się kaleczyć – może np. przegryzać sobie palce, a nawet odgryźć sobie kawałek języka. Dalszy rozwój przynosi coraz więcej komplikacji – dziecko doznaje urazów przy nauce chodzenia, czy zabawach z rówieśnikami. Może dochodzić przy tym do niezauważonych (nieleczonych) złamań, stłuczeń i rozcięć, wbijania sobie ciał obcych. Bardzo narażone są oczy – może np. dojść do poważnego uszkodzenia gałki ocznej i infekcji, której widoczne objawy mogą zostać zauważone zbyt późno, żeby uratować oko. Często zdarzają się również oparzenia, w tym oparzenia jamy ustnej i przełyku (gorące posiłki).

    Wszystko to, co u normalnie odczuwającego dziecka jest sygnałem ostrzegawczym, w przypadku tych chorych nie działa.

    Drugim poważnym problemem jest brak wrażliwości na bodźce wewnętrzne (np. ból trzewny). W przypadku np. zapalenia wyrostka robaczkowego, które nie powoduje bólu, może ono zostać przeoczone i prowadzić do pęknięcia i rozsiewu bakterii jelitowych po całym organizmie. Podobnie jest przy każdej innej infekcji – przeoczenie jej i nie wdrożenie odpowiedniego leczenia (np. antybiotykoterapii), może prowadzić do groźnych zakażeń i śmiertelnej posocznicy (SEPSA). Właśnie powikłania niezauważonych infekcji uważa się za największe zagrożenie dla dzieci z zespołem Biemonda.

     

    Opieka nad dzieckiem z zespołem Biemonda

     

    Opieka nad dzieckiem z brakiem czucia bólu jest nadzwyczaj trudna i wymagająca. W pierwszym okresie życia można rozważyć usunięcie zębów mlecznych, celem zapobiegania samookaleczeniom dziecka. Poleca się też stosowanie kasku, ochraniaczy i okularów podczas codziennych czynności, a także przystosowanie domu – usunięcie progów, ostrych kantów, obłożenie niektórych miejsc miękką gąbką, zrezygnowanie z wysokiego łóżka, czy niepotrzebnych mebli.

    Drugim elementem jest edukacja dziecka – musi się nauczyć używać innych zmysłów do oceny niebezpieczeństwa i baczniej obserwować swój organizm poszukując np. krwawień, zaczerwienienia, opuchlizny czy innych objawów toczących się patologicznych procesów. Nie wskazane są również sporty kontaktowe.

    Dotychczas nie udało się opracować żadnej terapii leczącej te choroby. Pod warunkiem zachowania wszystkich możliwych środków ostrożności dziecko z wrodzoną analgezją może prowadzić normalne i szczęśliwe życie. Pomocą mogą służyć jednostki medyczne, wyspecjalizowane w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich i ultrarzadkich. W Polsce funkcjonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich przy Instytucie „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” (IPCZD)  w Warszawie.

    Autor: mgr Julia Starońska
    Znaleziono: 1 wyników

    Powiązane filmy

    Znaleziono: 1 wyników
    Wyświetlaj: 10 20 wyników

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.