zarejestruj się zaloguj się

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Tekst: lek. Natalia Ignaszak-Kaus
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 20. kwietnia, 2015

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która prowadzi do osłabienia siły mięśniowej i wiotkości mięśni. Pierwsze objawy choroby mogą być widoczne już po urodzeniu, rzadko później niż po 18-ym miesiącu życia. Choroba doprowadza u dzieci do drżenia mięśni, upośledzenia funkcji mięśni oddechowych oraz do deformacji, zwłaszcza kręgosłupa. Jest to choroba nieuleczalna, terapia opiera się na poprawie komfortu żucia.

SPIS TREŚCI:

    Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

     

    Rdzeniowy zanik mięśni to choroba dotykająca niemowlęta, dzieci i młodzież, choć opisywana jest też postać występująca u dorosłych. Przyczyną SMA jest zanik neuronów ruchowych rdzenia kręgowego.

    Najważniejszym objawem choroby jest postępujące osłabienie mięśniowe, na które nakładają się objawy neurologiczne. Wraz z rozwojem choroby dochodzi do niedowładów oraz do niewydolności oddechowej.

    Jest to choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Z równą częstością na poziomie 1–6 przypadków na 10 tysięcy osób występuje praktycznie na całym świecie.

    Wyróżniamy cztery typy choroby:

    1. postać 1 – SMA1 – (Werdniga-Hoffmanna) – najcięższa, ujawnia się tuż po urodzeniu i doprowadza zwykle do śmierci w 2–4 roku życia;
    2. postać 2 – SMA2 – pośrednia, pojawia się do 18 miesiąca życia;
    3. postać 3 – SMA3 – najłagodniejsza (Kugelberga-Welander), jest rozpoznawana po 18 miesiącu życia, okres przeżycia jest w jej przypadku zależny od powikłań, często nie odbiega od populacyjnego;
    4. postać 4 – SMA4 – ten rodzaj choroby zwany jest typem dorosłych, pierwsze objawy występują u młodych dorosłych.

    W przypadku SMA1 pacjent nawet nie siada samodzielnie, w SMA2 potrafi siedzieć, ale nigdy nie chodzi o własnych siłach, a w SMA3 właściwie chodzi bez pomocy. Mimo postępu medycyny i rozwoju biologii molekularnej wciąż nie ma skutecznego i właściwego sposobu leczenia SMA. Podejmowane są jednak liczne badania, a ich częściowo pozytywne wyniki pozwalają mieć nadzieję na przełom w terapii.

     

    Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

     

    Podstawowym objawem rdzeniowego zaniku mięśni jest słabość mięśni, wiotkość mięśni, bardziej wyrażona w kończynach dolnych niż górnych. Zaawansowanie zmian jest też większe w mięśniach kierujących ruch i siłę na siebie. Zginacze są bardziej zajęte niż prostowniki. Przepona, mięśnie mimiczne i okoruchowe są zaoszczędzone.

    Zanik mięśni, który jest łatwo obserwowalny u dzieci i młodzieży, u niemowląt może być słabo widoczny w wyniku charakterystycznej w tej grupie wiekowej dużej ilości tkanki tłuszczowej. Zanik mięśni języka objawia się fascykulacjami (szybkie, drobne ruchy, drżenia włókienek mięśniowych języka).

    Obserwuje się silne drżenie mięśni, zwłaszcza mięśni kończyn górnych. Dość charakterystyczne jest drżenie palców u dłoni. Nie występuje typowy dla dystrofii mięśniowych objaw Gowersa (wspinania się po sobie podczas wstawania) – dziecko podnosząc się, pomaga sobie podtrzymując się za to przedmiotów, np. stołu, szafy itp.

    W wyniku osłabienia mięśni oddechowych upośledzona zostaje ruchomość klatki piersiowej, co może utrudniać swobodne oddychanie. Chorzy z SMA są bardziej podatni na infekcje górnych dróg oddechowych.

    U dzieci z SMA dochodzić może d licznych deformacji, zwłaszcza kręgosłupa (skolioza)

    Nie obserwuje się zaburzeń umysłowych, a nawet przeciwnie, pod względem intelektualnym dzieci te są rozwinięte czasem nawet bardziej niż ich zdrowi rówieśnicy i często rozwijają się szybciej od rodzeństwa. Czucie jest w pełni zachowane, podobnie jak czynność zwieraczy.

     

    Jak rozpoznać rdzeniowy zanik mięśni?

     

    Diagnozę potwierdzają, oprócz badania fizykalnego, badania laboratoryjne i czynnościowe, a także biopsja mięśnia i badania genetyczne. Przed erą molekularną najważniejsza była elektomiografia (EMG), pozwalająca wykryć odnerwienie. Obecnie jest ona badaniem dodatkowym, jedynie potwierdzającym diagnozę. Biopsja mięśnia określa stopień zaawansowania uszkodzenia, ocenia ilość zachowanej prawidłowej tkanki, umożliwia różnicowanie na typy. Nie jest już jednak konieczna do rozpoznania SMA. Badanie biochemiczne mają znikomą rolę; aktywność kinazy kreatynowej jest zwykle prawidłowa.

    W dobie biologii molekularnej to właśnie badanie genetyczne jest podstawą rozpoznania i pozwala potwierdzić diagnozę w 95%. Przyczyną SMA jest bowiem mutacja w genie SMN1; należy jednak mieć na uwadze, że prawidłowy wynik badania genetycznego nie wyklucza rdzeniowego zaniku mięśni.

    Badanie to sprawdza jedynie delecję w obrębie ww. genu, ale w niewielkim przypadku choroba związana jest z innymi mutacjami, niekoniecznie typową delecją eksonu 7 SMN1. Badania molekularne stosowane są też w diagnostyce prenatalnej, pozwalające na wykrycie mutacji u płodu. Wykonywane są one w rodzinach, w których dziecko choruje lub chorowało na SMA; pozwala to na wcześniejszą diagnozę i psychiczne przygotowanie rodziców.

     

    Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

     

    Choroba nieuchronnie prowadzi do śmierci, jest nieuleczalna. Jedyną dostępną formą działania jest leczenie objawowe. Co prawda, prowadzone są próby leczenia związane z neuroprotekcją zachowanych motoneuronów rdzenia i poprawą metabolizmu komórki mięśniowej. Niestety, ich efekty kliniczne nie są zadowalające. Część naukowców ukierunkowuje się na badania związane z lekami wpływającymi na działanie genu SMN1. Niepowodzenia prób klinicznych podobnej terapii genowej w innych chorobach genetycznie uwarunkowanych powoduje, że podchodzi się do nich z dystansem.

    Leczeniem, który obecnie z pewnością pomaga pacjentom i nie należy z niego rezygnować, jest fizykoterapia. Jej podstawowym celem jest zapobieganie skrzywieniom kręgosłupa i przykurczom, a w postaci SMA3 – może wydłużyć czas samodzielnego chodzenia.

    W najcięższych postaciach rdzeniowego zaniku mięśni, fizykoterapia może być jednak przeciwwskazana, ponieważ wszelkie ćwiczenia mogą sprawiać dziecku ból. Intensywność wysiłku powinna zależeć od indywidualnych możliwość pacjenta. Dużą rolę odgrywa również leczenie ortopedyczne; zarówno gorsety ortopedyczne jak i leczenie zabiegowe pomagają walczyć ze skoliozą i silnymi przykurczami mięśni.

    Racjonalna dieta, dostosowanej do potrzeb i wydatku energetycznego też wchodzi w skład leczenia. Rozwój nadwagi i otyłości bowiem, które obciążają dodatkowo osłabiony aparat mięśniowy, przyczynia się do pogorszenia stanu dzieci.

    Autor: lek. Natalia Ignaszak-Kaus

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.