zarejestruj się zaloguj się

Neuroblastoma

Tekst: lek. Marcin Fajkis
Neuroblastoma
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 11. września, 2014

Neuroblastoma, inaczej zwojak zarodkowy współczulny to nowotwór, który występuje u dzieci częściej u chłopców niż u dziewczynek. Przyczyną nowotworu są zaburzenia kształtowania się układu nerwowego. Objawy zależne są od lokalizacji guza. Jeżeli rozwija się w okolicy kręgosłupa mogą to być objawy neurologiczne – bóle, obniżenie napięcia mięśniowego, zaniki mięśniowe, przeczulica.

lek. Marcin Fajkis
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Czym jest neuroblastoma?

     

    Zwojak zarodkowy współczulny (neuroblastoma) wywodzi się z pierwotnych komórek układu nerwowego, które w czasie embriogenezy przekształcają się w zwoje układu współczulnego i rdzeń nadnerczy. Neuroblastoma występuje głównie u niemowląt i najmłodszych dzieci – średni wiek pacjentów to 2 – 3 lata.

    Nowotwór ten ma tendencję do częstszego występowania u chłopców, niż u dziewczynek. Guz cechuje się wczesnym naciekiem na sąsiadujące narządy oraz dawaniem przerzutów – do wątroby, szpiku, kości, skóry, rzadko do płuc i mózgu. W niektórych przypadkach neuroblastoma wykazuje tendencję do zwiększania swojej dojrzałości, a więc przejścia z postaci złośliwej w łagodną. Czasami zdarza się, że po usunięciu ogniska pierwotnego, następuje zanik odległych przerzutów.

    Wśród przyczyn odpowiadających za rozwój zwojaka zarodkowego współczulnego wymieniane są zaburzenia kształtowania się układu nerwowego u rozwijającego się zarodka, a następnie płodu. Dowodem potwierdzającym tą tezę może być fakt współistnienia u niektórych pacjentów neuroblastoma z chorobą Hirschsprunga, czy neurofibromatozą typu I (NF1) – schorzeniami, również związanymi z nieprawidłowościami w tym zakresie. Nerwiak niedojrzały cechuje się również nieprawidłowościami genetycznymi, takimi jak utrata krótkiego ramienia chromosomu 1 oraz zwielokrotnienie (amplifikacja) genu N-myc na chromosomie 2.

     

    Przyczyny rozwoju nerwiaka niedojrzałego

     

    Wśród przyczyn odpowiadających za rozwój zwojaka zarodkowego współczulnego wymieniane są zaburzenia kształtowania się układu nerwowego u rozwijającego się zarodka, a następnie płodu. Dowodem potwierdzającym tą tezę może być fakt współistnienia u niektórych pacjentów neuroblastoma z chorobą Hirschsprunga, czy neurofibromatozą typu I (NF1) – schorzeniami, również związanymi z nieprawidłowościami w tym zakresie. Nerwiak niedojrzały cechuje się również nieprawidłowościami genetycznymi, takimi jak utrata krótkiego ramienia chromosomu 1 oraz zwielokrotnienie (amplifikacja) genu N-myc na chromosomie 2.

    Zwojak zarodkowy współczulny może wystąpić w każdym regionie ciała, gdzie występują elementy układu współczulnego. Najczęstszą lokalizacją neuroblastoma jest jama brzuszna (ok. 70% przypadków tego nowotworu) – tutaj umiejscawia się zwykle w rdzeniu nadnerczy lub zwojach nerwowych przykręgosłupowych. Do pozostałych obszarów zajmowanych przez neuroblastoma zalicza się:

    • klatkę piersiową – zwłaszcza śródpiersie tylne,
    • miednice mniejszą,
    • głowę i szyję.

     

    Objawy neuroblastoma

     

    Obraz kliniczny nerwiaka niedojrzałego jest zróżnicowany i zależy od lokalizacji ogniska pierwotnego.

    W przypadku obecności guza w obrębie jamy brzusznej na pierwszy plan mogą wysunąć się objawy takie jak: utrata łaknienia, bóle brzucha, czy wymioty.

    Neuroblastoma rozwijające się w okolicy kręgosłupa, w miarę wzrastania, mogą wnikać do kanału kręgowego. W konsekwencji objawy guza w tej lokalizacji mogą wynikać z ucisku na rdzeń kręgowy. Zaliczamy do nich:

    • ból w okolicy pleców,
    • obniżenie napięcia mięśniowego,
    • osłabienie lub wzmożenie odruchów,
    • zaniki mięśniowe,
    • przeczulicę,
    • zaburzenia czynności pęcherza moczowego i zwieracza odbytu, pod postacią np. nietrzymania moczu i stolca.

    Guz zlokalizowany w okolicy szyi może dawać objawy zespołu Hornera (zwężenie źrenicy, wpadnięcie gałki ocznej w głąb oczodołu, opadnięcie powieki), a także wytrzeszcz gałki ocznej, obrzęk powiek i tarczy nerwu wzrokowego, zez, krwiaki w okolicy oczodołów (tzw. krwiaki okularowe).

    Cecha charakterystyczną neuroblastoma rozwijających się w śródpiersiu tylnym jest ich długi okres utajenia. Późno występujące objawy mogą obejmować kaszel, duszność, świsty w czasie oddychania, dolegliwości bólowe w obrębie klatki piersiowej, trudności w połykaniu, nawracające zapalenia płuc. Guzy powstałe w miednicy mniejszej dają objawy trudności w oddawaniu stolca i moczu. Częstym zjawiskiem w przebiegu zwojaka zarodkowego współczulnego jest wystąpienie zespołu opsoklonii i mioklonii (zespołu OM) – jego objawami są zaburzenia neurologiczne i mowy oraz zmiany w zachowaniu dziecka.

    Do objawów charakterystycznych dla pierwotnej lokalizacji guza dołączają zwykle objawy wynikające z nadmiernej produkcji katecholamin: przyspieszenie akcji serca, wzrost ciśnienia tętniczego, bóle głowy, nadmierne pocenie się, zaczerwienienie twarzy, często połączone również z nadmierną produkcją VIP – substancji, która w nadmiernych ilościach powoduje wystąpienie bólów brzucha, czy biegunek.

     

    Diagnostyka nerwiaka niedojrzałego

     

    Wstępna diagnostyka nerwiaka niedojrzałego opiera się na badaniu palpacyjnym, w którym lekarz może stwierdzić obecność wyczuwalnego guza w obrębie jamy brzusznej, szyi, czy miednicy mniejszej – w tej lokalizacji najdokładniejsza ocena możliwa jest poprzez wykonanie badania per rectum. Po ustaleniu obecności guza, kolejnym krokiem jest wykonanie badań obrazowych. W przypadku guza zlokalizowanego w jamie brzusznej lub miednicy, poza wykonaniem badania USG, przeprowadzane jest badanie tomografii komputerowej z podaniem, doustnym i dożylnym, środka kontrastowego.

    Gdy mamy do czynienia z neuroblastoma zlokalizowanym w śródpiersiu lub przykręgosłupowo, obecność guza może wykazać już badanie RTG. Kolejnym krokiem jest wykonanie tomografii komputerowej, rzadziej scyntygrafii, a w przypadku objawów ucisku guza na rdzeń kręgowy należy wykonać rezonans magnetyczny. Wykonywane badania obrazowe pozwalają na ocenę morfologii guza, jego stosunku do otaczających tkanek i narządów, a także umożliwiają wykrycie ewentualnych przerzutów.

    Poza badaniem przedmiotowym oraz badaniami obrazowymi, u każdego pacjenta pobierany jest szpik kostny, w celu określenia obecności lub braku w nim komórek nowotworowych. Kolejnym krokiem jest oznaczenie stężenia amin katecholowych i produktów ich przemian w dobowej zbiórce moczu – podwyższenie stężenia jest charakterystyczne dla tego nowotworu. Istotne jest również oznaczenie we krwi poziomu ferrytyny, dehydrogenazy mleczanowej oraz neurospecyficznej enolazy.

    W celu dokładnej oceny guza należy również pobrać jego fragment, w celu wykonania badania histopatologicznego, immunohistochemicznego i cytogenetycznego.

    Neuroblastoma może wykazywać podobieństwo także do innych jednostek chorobowych. W toku diagnostycznym należy wykluczyć:

     

    Leczenie i rokowanie w przebiegu nerwiaka niedojrzałego

     

    Sposób leczenia neuroblastoma zależy od stopnia zaawansowania choroby. Opiera się na leczeniu chirurgicznym (usunięcie guza i ewentualnie zajętych węzłów chłonnych), chemioterapii, radioterapii, autologicznym przeszczepie komórek krwiotwórczych szpiku lub krwi obwodowej, a także immunoterapii z zastosowaniem przeciwciał anty-G2. Poza tym w leczeniu neuroblastoma stosowane są leki stymulujące dojrzewanie guza (13-cis-retinoic acid), a także leki hamujące tworzenie naczyń krwionośnych w obrębie guza.

    Na rokowanie w przebiegu neuroblastoma wpływa wiele czynników. Za niekorzystne rokowniczo uważa się:

    • zaawansowane stadium choroby (w stadium IV, w którym stwierdza się obecność przerzutów odległych, istnienie możliwość ich zaniku po chirurgicznej resekcji guza),
    • wiek powyżej 2 roku życia,
    • lokalizacja w obrębie jamy brzusznej,
    • podwyższone stężenie we krwi ferrytyny, dehydrogenazy mleczanowej, neurospecyficznej enolazy,
    • nieprawidłowości genetyczne (ekspresja i amplifikacja genu n-myc, delecja krótkiego ramienia chromosomu 1., nieprawidłowości w obrębie chromosomu 17).

    Dzięki wdrożeniu odpowiedniego leczenia neuroblastoma, wskaźnik 5-letniego przeżycia u dzieci poniżej 1 roku życia wynosi ok. 90%, a u dzieci powyżej 1 roku życia ok. 65%. Dzieci po zakończonej terapii winny pozostać pod stałą kontrolą specjalistyczną, w celu wykrycia ewentualnych powikłań leczenia, które mogą ujawnić się nawet po wielu latach.

    Autor: lek. Marcin Fajkis

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.