zarejestruj się zaloguj się

Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera

Tekst: dr n. med. Magdalena Kacperska
Dodane: 05. listopada, 2013

Choroba Lebera zaczyna się od powolnej, niczym nie spowodowanej, bezbolesnej utracie wzroku. Na dnie oka w pierwszych kilku tygodniach choroby po pogorszeniu widzenia występuje tzw. ostra faza neuropatii Lebera. Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera należy do chorób mitochondrialnych, czyli chorób genetycznych wynikających z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów.

dr n. med. Magdalena Kacperska
AUTOR
dr n. med. Magdalena Kacperska specjalista neurofizjologii
SPIS TREŚCI:

    Co to jest choroba Lebera?

     

    Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera należy do chorób mitochondrialnych, czyli chorób genetycznych wynikających z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów. Schorzenie zostało opisane przez Theodora Lebera w 1871 roku. W większości przypadków choroba przebiega bardzo szybko i utrata wzroku jest bardzo gwałtowna. W chwili obecnej nie ma możliwości wyleczenia tej choroby.

     

    Przyczyny choroby Lebera

     

    Mitochondria to małe, otoczone błoną organellum. Jak wykazano, zaangażowane są one w wiele bardzo ważnych różnorodnych procesów zachodzących w komórce (wzrost, śmierć komórki, kontrola cyklu komórkowego, sygnalizacja komórkowa, a co ważne, są miejscem powstawania ATP, który jest źródłem energii w komórce). Choroby mitochondrialne dotyczą tkanek o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym (mięśnie szkieletowe czy układ nerwowy). Choroba Lebera spowodowana jest różnymi mutacjami w mitochondrialnym DNA (mt-DNA). Mutacje te, jak wykazano, dotyczą różnych, a nie jednego genu. Z badań naukowych wynika, iż do wystąpienia choroby nie wystarcza tylko i wyłącznie mutacja w mitochondriach. Uważa się, iż trzeba mieć dodatkową mutację w jądrze komórkowym. U człowieka z dziedziczną neuropatią Lebera odsetek prawidłowo funkcjonujących mitochondriów (pracują prawidłowo i produkują dużo energii) jest zbyt mały, więc dochodzi do uszkodzenia nerwów wzrokowych (mitochondria pracują nieprawidłowo i produkują za mało energii).

    Choroba ujawnia się najczęściej między 10. a 20. rokiem życia, choć zdarzają się przypadki zachorowania w 80. roku życia, ale należą do bardzo sporadycznych. Chora matka przekazuje zmutowany gen swojemu potomstwu (od materiału genetycznego matki zależy ryzyko zachorowania). Chorują synowie. Córki są nosicielkami nieprawidłowo zmutowanego genu (cechy recesywnej). Do powstania choroby konieczna jest obecność dwóch zmutowanych genów.

     

    Przebieg i leczenie choroby Lebera

     

    Czynniki sprzyjające rozwojowi choroby

     

    Wśród czynników, jakie sprzyjają rozwojowi choroby, wyróżnia się:

    • niezdrowy tryb życia (niedobory pokarmowe),
    • palenie papierosów,
    • picie alkoholu,
    • zanieczyszczenia środowiska,
    • trucizny,
    • czynniki metaboliczne.

     

    Przebieg choroby Lebera

     

    Choroba Lebera zaczyna się od powolnej, niczym nie spowodowanej, bezbolesnej utracie wzroku. Na dnie oka w pierwszych kilku tygodniach choroby po pogorszeniu widzenia występuje tzw. ostra faza neuropatii Lebera. Początkowo pacjent zaczyna widzieć coraz gorzej w jednym oku, a w ciągu następnych tygodni czy miesięcy pojawiają się problemy z widzeniem w drugim oku. Pogorszeniu ulega także ostrość wzroku, która z czasem bardzo się nasila. Wkrótce pojawia się problem z rozpoznawaniem barw (w szczególności barwy czerwonej i zielonej), ubytki w centralnym polu widzenia oraz zaburzona reakcja źrenic na światło. Dodatkowo mogą pojawić się takie objawy jak ataksja, neuropatia obwodowa, zaburzenia w układzie bodźco-przewodzącym serca i encefalopatia. Dochodzi do zapalenia nerwu wzrokowego, o którym świadczą obrzęknięta tarcza nerwu oraz poszerzone naczynia krwionośne wokół tarczy nerwu wzrokowego.

    Pacjent, który zauważy, iż dochodzi u niego do pogarszania widzenia, z reguły w pierwszej kolejności trafia do okulisty. Specjalista chorób oczu może wskazać jako przyczynę problemów ze wzrokiem chorobę genetyczną. Jeżeli tak, pacjent jest kierowany do poradni genetycznej. Diagnostyka tej choroby wymaga specjalistycznych badań genetycznych, których nie wykonuje rutynowo ani lekarz okulista, ani lekarz rodzinny.

     

    Leczenie choroby Lebera

     

    Do dziś nie ma skutecznego i trwałego sposobu leczenia neuropatii Lebera. Pomimo stosowania różnych preparatów witaminowych (pochodna witaminy B12), kortykosteroidów czy substancji poprawiających metabolizm energetyczny komórki dochodzi do powolnego, postępującego zaniku nerwów wzrokowych i utraty wzroku. Bardzo obiecującą metodą leczenia jest terapia genowa czy implanty elektroniczne, które już powoli są konstruowane i które stanowią elektroniczną protezę oka i nerwu wzrokowego.

     

    Rokowanie

     

    Diagnostyka tej choroby wymaga specjalistycznych badań genetycznych. Rokowanie w neuropatii Lebera jest bardzo złe. Nie ma możliwości wyleczenia tej choroby. Jedyną skuteczną metodą mogłaby być terapia genowa, która, jak na razie, jest przedmiotem badań. Inne metody stosowane w leczeniu nie przynoszą zadowalających skutków.

    Autor: dr n. med. Magdalena Kacperska
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Zaburzenia widzenia

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.