zarejestruj się zaloguj się

Choroba Menkesa – (zespół Menkesa) – objawy – choroba kręconych włosów

Tekst: dr n. med. Magdalena Kacperska
Dodane: 10. sierpnia, 2017

Choroba Menkesa (znana jako choroba kręconych włosów) jest schorzeniem neurorozwojowym, w którym dochodzi do zaburzenia metabolizmu miedzi. Niedobór miedzi powoduje, iż włosy przybierają charakterystyczny wygląd oraz barwę. Objawem choroby jest zespół ciężkich dolegliwości ze strony układu nerwowego. Zespół Menkesa jest chorobą nieuleczalną.

dr n. med. Magdalena Kacperska
AUTOR
dr n. med. Magdalena Kacperska specjalista neurofizjologii
SPIS TREŚCI:

    Co to jest choroba Menkesa?

     

    Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa) została opisana w 1962 roku jako sprzężona z chromosomem X (w związku z powyższym chorują głównie chłopcy, natomiast dziewczynki są nosicielkami choroby i przekazują ją swojemu potomstwu). Kobiety są nosicielkami zmutowanego genu, zwykle bezobjawowymi, ale mogą posiadać miejscami kręte włosy.

    Jest to choroba związana z niedoborem miedzi, w której organizm osoby chorej nie potrafi metabolizować tego pierwiastka dostarczanego wraz z pożywieniem. Proces wchłaniania miedzi odbywa się w jelitach u osób zdrowych, u osób z chorobą Menkesa wchłanianie to nie zachodzi.

    Gen, który jest przyczyną choroby położony jest na jednym z ludzkich chromosomów (Xq13.3) i koduje białko o nazwie (MNKp). Defekt genetyczny zlokalizowany jest na tym właśnie chromosomie w miejscu genu kodującego transportujący miedź typ-P ATPazy. Brak lub nieprawidłowa funkcja powyższego białka transportującego prowadzą do gromadzenia się miedzi w ścianie jelita i cewkach nerek. Daje to silne objawy wieloogniskowe. Zajęty zostaje ośrodkowy układ nerwowy (OUN) i tkanka łączna.

    Znane są trzy warianty kliniczne choroby – postać klasyczna, łagodna oraz określana jako occipital horn syndrome (nie posiada odpowiednika w języku polskim).

     

    Niedobór miedzi i choroba kręconych włosów

     

    Dlaczego zespół Menkesa określa się terminem choroba kręconych włosów? Schorzenie charakteryzuje się nieprawidłową, specyficzną budową włosów. Niedobór miedzi powoduje, iż stają się one pozwijane, pokręcone i połamane w regularnych odstępach. Ważne jest to, iż przybierają charakterystyczną białą lub srebrną barwę. Dotyczy to nie tylko włosów na głowie ale również brwi i rzęs.

    Miedź stanowi dla człowieka ważny mikroelement, jest podstawowym pierwiastkiem śladowym w organizmie. Jest bezwzględnie potrzebny do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu. Pierwiastek ten stanowi istotny element wielu bardzo ważnych procesów zachodzących każdego dnia w naszym organizmie. Za proces prawidłowego wchłaniania miedzi w jelitach u osób zdrowych odpowiedzialna jest duża rodzina białek wiążących metale, tzw. metalotioneiny.

    W przypadku osób dotkniętych chorobą Menkesa proces ten nie zachodzi. Pojawia się niedobór miedzi, który u pacjentów wiąże się z wieloma licznymi zaburzeniami, głównie ze strony układu nerwowego (upośledzony zostaje transport miedzi przez barierę krew-mózg), ale także naczyń krwionośnych, kości i skóry.

     

    Jakie są objawy choroby Menkesa?

     

    Osoby dotknięte tą chorobą prezentują szereg niespecyficznych objawów. Część z nich to ciężkie objawy neurologiczne. Wszystkie są konsekwencją braku miedzi w komórkach (nerwowych, tkance kostnej, wątroby i naczyniach krwionośnych. Wśród możliwych symptomów warto wymienić:

    • wczesne zaburzenia wzrostu i możliwe opóźnienie umysłowe,
    • wspomnianą już specyficzną, nietypową budowę włosów (są kręte, sztywne i bardzo łamliwe, albo bardzo wiotkie, łatwo zbijające się w kłęby),
    • problemy z poruszaniem się,
    • problemy z utrzymaniem właściwej temperatury ciała (najczęściej hipotermia),
    • padaczka,
    • uchyłki na pęcherzu moczowym (częste zapalenie dróg moczowych i ból przy oddawaniu moczu).

    W łagodnej postaci choroby Menkesa charakterystyczny jest opóźniony rozwój psychoruchowy. Chorzy mogą chodzić samodzielnie i mówić. Wyraźne jest osłabienie siły mięśniowej. Lekarze stwierdzają ataksję, drżenia mięśniowe, ruchy mimowolne.

     

    Zespół Menkesa – objawy – postać klasyczna

     

    Postać klasyczna charakteryzuje się tym, że zauważalny jest regres (powrót do wcześniejszego stadium) rozwoju psychoruchowego. Po 2–3 miesiącach prawidłowego rozwoju obserwuje się szereg objawów neurologicznych – obniżenie napięcia mięśniowego i siły mięśniowej, zaburzenia widzenia i drgawki. Lekarze stwierdzają zaburzenia fiksacji wzroku i wodzenia, opadanie powiek, zez, narastanie napięcia mięśniowego kończyn, drżenia mięśniowe i drgawki. Badanie rezonansu magnetycznego głowy uwidacznia ogromne zmiany w mózgu a w szczególności (zaniki mózgu i móżdżku, ogniska niedokrwienne, zaburzenia mielinizacji oraz zmiany w jądrach podstawy i wzgórzu).

    Charakterystyczne są zaburzenia termoregulacji. Objawy zespołu Menkesa u dziecka to także:

    • trudności w karmieniu,
    • hipoglikemia,
    • żółtaczka,
    • przepuklina pępkowa,
    • opóźnione wyrzynanie zębów,
    • zaburzenia tkanki łącznej,

    Włosy są kręte i szorstkie, szorstkie włosy. Owłosienie głowy i brwi jest krótkie, rzadkie i odbarwione. Obserwuje się rozrzedzenie struktury kostnej czaszki i kości długich. Większość osób z tą postacią umiera między siódmym miesiącem a czwartym rokiem życia. Twarz dziecka jest również bardzo charakterystyczna tzw. twarz „cherubinowa” blada, z szerokimi policzkami, płaską nasadą nosa, opadaniem powiek i zredukowaną mimiką. Zauważalny jest nadmiar skóry, zwłaszcza na karku, w okolicach pachowych i na tułowiu.

     

    Occipital horn syndrome

     

    Occipital horn syndrome to jedna z trzech postaci zespołu Menkesa. charakteryzuje się głownie zaburzeniami tkanki łącznej u młodzieży i dorosłych oraz nadmierną elastycznością skóry i stawów. Charakterystycznymi objawem jest:

    • obecność uchyłków pęcherza moczowego,
    • przewlekłe biegunki
    • omdlenia,
    • hipotermia.

     

    Diagnostyka i leczenie choroby Menkesa

     

    W przypadku tej choroby sprawdza się poziom dwóch biochemicznych markerów – poziom miedzi i ceruloplazminy w surowicy w połączeniu z kliniczną manifestacją objawów. U wszystkich chorych występuje niski poziom miedzi i ceruloplazminy w surowicy krwi. U noworodków, należy zwrócić uwagę na niewyjaśnione spadki temperatury, hipoglikemię, hiperbilirubinemię, przepuklinę pępkową i pachwinową. W fibroblastach stężenie miedzi jest podwyższone. W badaniu neuroobrazowym widoczny jest zanik mózgu.

    Opiekę nad chorymi z chorobą Menkesa sprawują specjalistyczne ośrodki. Nie istnieją możliwości przyczynowego leczenia choroby. Zaleca się podawanie dzieciom preparatów uzupełniających niedobór miedzi. Podawanie tych preparatów w żaden sposób nie cofa objawów choroby. Ważne jest by podskórna lub dożylna podaż związków miedzi była regularna i codzienna. Pozwala to na uzyskanie poprawy rozwoju psychoruchowego i spowolnienie procesów neurodegeneracyjnych, lecz w niektórych przypadkach nie zauważa się jakiegokolwiek wpływu podawanych preparatów na przebieg choroby/leczenia.

    Autor: dr n. med. Magdalena Kacperska

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2017 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.