zarejestruj się zaloguj się

Choroba Menkesa

Tekst: dr n. med. Magdalena Kacperska
Dodane: 17. października, 2013

Choroba Menkesa, znana także jako choroba kręconych włosów, jest schorzeniem neurorozwojowym, w którym dochodzi do zaburzenia metabolizmu miedzi. Niedobór miedzi powoduje, iż włosy przybierają charakterystyczny wygląd oraz barwę. Zaliczana jest ona do chorób nieuleczalnych.

dr n. med. Magdalena Kacperska
AUTOR
dr n. med. Magdalena Kacperska specjalista neurofizjologii
SPIS TREŚCI:

    Co to jest choroba Menkesa?

     

    Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa) została opisana w 1962 roku w rodzinie pochodzenia angielsko-irlandzkiego, jako sprzężona z chromosomem X (w związku z powyższym chorują głównie chłopcy, natomiast dziewczynki są nosicielkami choroby i przekazują ją swojemu potomstwu). Kobiety są nosicielkami zmutowanego genu, zwykle bezobjawowymi, ale posiadają np. miejscami kręte włosy. Zespół Menkesa został opisany już wcześniej gdyż, trzydzieści lat wcześniej został on zauważony przez jednego z weterynarzy u owiec.

    Jest to choroba związana z niedoborem miedzi, w której organizm osoby chorej nie potrafi metabolizować miedzi, znajdującej się w każdym pożywieniu. Bez tego pierwiastka organizm człowieka nie jest w stanie normalnie funkcjonować. Proces wchłaniania miedzi odbywa się w jelitach u osób zdrowych, u osób z chorobą Menkesa wchłanianie to nie zachodzi.

    Gen sprawczy choroby Menkesa położony jest na jednym z ludzkich chromosomów (Xq13.3) i koduje białko o nazwie (MNKp). Defekt genetyczny zlokalizowany jest na tym właśnie chromosomie w miejscu genu kodującego transportujący miedź typ-P ATPazy. Brak lub nieprawidłowa funkcja powyższego białka transportującego prowadzą do gromadzenia się miedzi w ścianie jelita i cewkach nerek. Daje to silne objawy wieloogniskowe. Zajęty zostaje ośrodkowy układ nerwowy (OUN) i tkanka łączna.

     

    Choroba kręconych włosów

     

    Dlaczego choroba kręconych włosów? Choroba Menkesa charakteryzuje się nieprawidłową, specyficzną budową włosów. Niedobór miedzi powoduje, iż stają się one pozwijane, pokręcone i połamane w regularnych odstępach. Ważne jest to, iż przybierają charakterystyczną białą lub srebrną barwę. Dotyczy to nie tylko włosów na głowie ale również brwi i rzęs.

     

    Rola miedzi w organizmie

     

    Miedź stanowi dla człowieka ważny mikroelement, jest podstawowym pierwiastkiem śladowym w organizmie bezwzględnie potrzebny do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu. Pierwiastek ten stanowi istotny element wielu bardzo ważnych procesów zachodzących każdego dnia w naszym organizmie. Za proces prawidłowego wchłaniania miedzi w jelitach u osób zdrowych odpowiedzialna jest duża rodzina białek wiążących metale, tzw. metylotioneiny. W przypadku osób dotkniętych chorobą Menkesa proces ten nie zachodzi. Pojawia się niedobór miedzi, który u pacjentów z chorobą Menkesa wiąże się z wieloma licznymi zaburzeniami, głównie ze strony układu nerwowego (upośledzony zostaje transport miedzi przez barierę krew-mózg) ale także naczyń krwionośnych, kości i skóry.

     

    Objawy choroby Menkesa

     

    Osoby dotknięte tą chorobą prezentują między innymi:

    • wczesne zaburzenia wzrostu,
    • opóźnienie umysłowe,
    • specyficzną budowę włosów (są one sztywne i bardzo łamliwe, albo bardzo wiotkie, łatwo zbijające się w kłęby),
    • problemy z poruszaniem się,
    • zaburzenia układu nerwowego,
    • nie potrafią utrzymywać właściwej temperatury ciała (hipotermia) i mają nietypową budowę włosów,
    • brak miedzi w tkankach organizmu (konsekwencja są zmiany strukturalne w mózgu, kościach, wątrobie i naczyniach krwionośnych,
    • łamliwość kości (osteoporoza),
    • padaczka,
    • uchyłki na pęcherzu moczowym (częste zapalenie dróg moczowych i ból przy oddawaniu moczu).

     

    Postacie choroby Menkesa

     

    Znane są trzy warianty kliniczne choroby:

    • postać klasyczna,
    • łagodna,
    • occipital horn syndrome (niemający odpowiednika w języku polskim).

     

    Postać klasyczna choroby Menkesa

     

    Postać klasyczna charakteryzuje się tym, iż po 2–3-miesiącach prawidłowego rozwoju obserwuje się:

    • regres rozwoju psychoruchowego,
    • obniżenie napięcia mięśniowego i siły mięśniowej,
    • zaburzenia widzenia i drgawki
    • zaburzenia termoregulacji,
    • trudności w karmieniu,
    • hipoglikemię,
    • ciężką żółtaczkę,
    • kręte, szorstkie włosy,
    • owłosienie głowy i brwi jest krótkie, rzadkie i odbarwione,
    • przepuklinę pępkową,
    • opóźnione wyrzynanie zębów,
    • zaburzenia tkanki łącznej,
    • liczne złamania żeber,
    • rozrzedzenie struktury kostnej czaszki i kości długich.

    Większość osób z tą postacią umiera między siódmym miesiącem a czwartym rokiem życia. Twarz dziecka jest również bardzo charakterystyczna tzw. twarz „cherubinowa” blada, z szerokimi policzkami, płaską nasadą nosa, opadaniem powiek i zredukowaną mimiką. Ważne jest to, iż zauważamy „nadmiar skóry” zwłaszcza na karku, w okolicach pachowych i na tułowiu.

    Klasyczną postać choroby Menkesa charakteryzuje ciężki, postępujący zespół różnych objawów w tym neurologicznych:

    • słabą/brak kontroli głowy,
    • zaburzenia fiksacji wzroku i wodzenia,
    • opadanie powiek,
    • zez,
    • narastanie napięcia mięśniowego kończyn,
    • drżenia mięśniowe,
    • drgawki.

    Badanie rezonansu magnetycznego głowy uwidacznia ogromne zmiany w mózgu a w szczególności (zaniki mózgu i móżdżku, ogniska niedokrwienne, zaburzenia mielinizacji oraz zmiany w jądrach podstawy i wzgórzu).

     

    Postać łagodna choroby Menkesa

     

    W łagodnej postaci choroby Menkesa charakterystyczne jest to, iż:

    • rozwój psychoruchowy jest opóźniony,
    • chorzy mogą chodzić samodzielnie i mówić,
    • osłabienie siły mięśniowej,
    • ataksja,
    • drżenia mięśniowe,
    • ruchy mimowolne,
    • napady padaczkowe,
    • zmiany w tkance łącznej.

     

    Occipital horn syndrome

     

    Occipital horn syndrome charakteryzuje się głownie:

    • zaburzeniami tkanki łącznej u młodzieży i dorosłych,
    • nadmierną elastycznością skóry i stawów,
    • obecnością przepuklin brzusznych,
    • obecnością uchyłków pęcherza moczowego,
    • częstszym występowaniem tętniaka aorty,
    • przewlekłymi biegunkami,
    • omdleniami,
    • hipotermią.

     

    Diagnostyka choroby Menkesa

     

    W przypadku tej choroby sprawdza się poziom dwóch biochemicznych markerów – poziom miedzi i ceruloplazminy w surowicy w połączeniu z kliniczną manifestacją objawów. U wszystkich chorych występuje niski poziom miedzi i ceruloplazminy w surowicy krwi. U noworodków, należy zwrócić uwagę na niewyjaśnione spadki temperatury, hipoglikemię, hiperbilirubinemię, przepuklinę pępkową i pachwinową. W fibroblastach stężenie miedzi jest podwyższone. W badaniu neuroobrazowym widoczny jest zanik mózgu.

     

    Leczenie choroby Menkesa

     

    Opiekę nad chorymi z chorobą Menkesa sprawują specjalistyczne ośrodki. Nie istnieją możliwości przyczynowego leczenia choroby. Zaleca się podawanie dzieciom preparatów uzupełniających niedobór miedzi. Podawanie tych preparatów w żaden sposób nie cofa objawów choroby. Ważne jest by podskórna lub dożylna podaż związków miedzi była regularna i codzienna. Pozwala to na uzyskanie poprawy rozwoju psychoruchowego i spowolnienie procesów neurodegeneracyjnych, lecz w niektórych przypadkach nie zauważa się jakiegokolwiek wpływu podawanych preparatów na przebieg choroby/leczenia.

    Autor: dr n. med. Magdalena Kacperska
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Ceruloplazmina – badanie

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.