zarejestruj się zaloguj się

Choroba Friedreicha

Tekst: dr n. med. Magdalena Kacperska
Dodane: 04. listopada, 2013

Choroba Friedreicha jest bardzo rzadko występującą chorobą o podłożu genetycznym. Zaliczana jest do jednych z najcięższych dziedziczonych ataksji. Powoduje silne zmiany zwyrodnieniowe mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego, niektórych części układu nerwowego oraz wątroby i trzustki. Nie są znane metody i leki, które umożliwiłyby całkowite wyleczenie tej choroby.

dr n. med. Magdalena Kacperska
AUTOR
dr n. med. Magdalena Kacperska specjalista neurofizjologii
SPIS TREŚCI:

    Co to jest choroba Friedreicha?

     

    Choroba Friedreicha (FRDA1) po raz pierwszy została opisana w 1863 roku przez Nikolausa Friedreicha. Jest chorobą o podłożu genetycznym, dziedziczoną w sposób autosomalnie recesywny, tzn. by dziecko zachorowało, musi odziedziczyć dwie całkowicie zmienione kopie tego samego genu. Występuje ona bardzo rzadko i jest jedną z najcięższych dziedziczonych ataksji. Prowadzi ona do postępującego zwyrodnienia mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego, niektórych części układu nerwowego oraz wątroby i trzustki.

     

    Przyczyny choroby Friedreicha

     

    Choroba Friedricha spowodowana jest mutacją dynamiczną w genie o nazwie FXN, który znajduje się na chromosomie 9. (struktura zlokalizowana w jądrze komórkowym, odpowiedzialna z przekazywanie informacji genetycznej).

    Gen o nazwie FXN jest odpowiedzialny za kodowanie białka o nazwie frataksyna. Białko to odgrywa znaczącą rolę w metabolizmie żelaza. Uszkodzenie kolejności aminokwasów w genie odpowiedzialnym za budowę tego białka jest przyczyną choroby Friedreicha. Brak białka powoduje gromadzenie się żelaza (Fe) w mitochondriach (organelle, w których produkowana jest energia), silne zaburzenia w aktywności białek żelazo-siarkowych (Fe-S) oraz nasilony stres oksydacyjny. Deficyt białek Fe-S jest bardzo charakterystyczny dla komórek mięśnia sercowego oraz komórek nerwowych.

    Frataksyna odgrywa ważną rolę w regulowaniu wejścia żelaza do mitochondrium, określa, jak wiele go potrzeba i jaka jego ilość będzie zużyta. Obniżenie poziomu frataksyny u pacjentów z chorobą Friedriecha powoduje, iż przedostanie się żelaza do mitochondrium nie jest w ogóle kontrolowane. Żelazo, które przenika w ilości nienadzorowanej, wchodzi w reakcje z tlenem. W następstwie tego procesu powstają toksyczne związki, tzw. wolne rodniki.

    Za ich sprawą dochodzi do nieprawidłowości w funkcjonowaniu mitochondriów. Hamowana jest produkcja energii, która jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania każdej komórce. U osób zdrowych istnieje szereg mechanizmów pozwalających na usuwanie nadmiaru wolnych rodników, które niszczą komórki nerwowe. W przypadku osób chorych na chorobę Friedreicha proces ten jest ograniczony.

     

    Objawy choroby Friedreicha

     

    Choroba Friedriecha ujawnia się między 8. a 15. rokiem życia, choć zdarzają się przypadki ujawnienia po 25. roku życia, bądź w dzieciństwie. Śmierć osoby chorej następuje najczęściej z powodu różnych powikłań do około 20 lat od wystąpienia pierwszych objawów.

    Do objawów najczęściej występujących w przebiegu choroby Friedricha zaliczamy:

    • niepewność i chwiejność chodu oraz ruchu, zwłaszcza po zamknięciu oczu,
    • ataksja tułowia, górnych kończyn oraz chodu,
    • silne osłabienie kończyn, zarówno dolnych, jak i górnych, które prowadzi do niedowładu oraz pojawienie się bardzo silnych przykurczów mięśniowych,
    • widoczna deformacja kości i skrzywienie kręgosłupa,
    • upośledzenie temperatury ciała,
    • upośledzenie bólu i dotyku, problemy ze wzroku, czasem zanik nerwu wzrokowego, jak również oczopląs,
    • upośledzenie umysłowe, wahania nastroju,
    • problemy z mową i komunikacją, spowolnione wypowiadanie słów, mowa bełkotliwa, całkowicie niezrozumiała,
    • z czasem zanik odruchów głębokich,
    • tzw. stopa friedreichowska (stopa na nadmiernym wyżłobieniu),
    • zwyrodnienie w obrębie dróg rdzeniowo-móżdżkowych,
    • zwyrodnienie w drogach piramidowych sznurów tylnych rdzenia kręgowego oraz w móżdżku,
    • niemożność rozpoznawania przedmiotów za pomocą dotyku,
    • zanik odruchów głębokich,
    • dodatni objaw Babińskiego.

     

    Choroba Friedricha – leczenie

     

    W chwili obecnej nie ma leków i metod, które pozwoliłyby całkowicie i skutecznie wyleczyć chorobę. Stosowane jest leczenie objawowe w zależności od objawów dominujących (m.in. u pacjentów ze skrzywieniem kręgosłupa – gorsety oraz ćwiczenia korekcyjne, w przypadku deformacji stóp wkładki ortopedyczne czy też soczewki oraz okulary u osób, które mają problemy ze wzrokiem).

    Cały czas trwają badania nad nowymi terapiami i metodami w celu niesienia pomocy osobom chorym oraz poprawy ich jakości życia. Jedną z takich metod jest podawanie pacjentom antyoksydantów, tzw. wymiataczy wolnych rodników. Atakują one i niszczą nadmiar wolnych rodników, a co ważne, nie powodują skutków ubocznych.

    Autor: dr n. med. Magdalena Kacperska
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Ataksja

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.