zarejestruj się zaloguj się

Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Tekst: lek. Natalia Ignaszak-Kaus
Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Źródło: Wikimedia Commons; en.wikipedia.org; DRdoubleB; CC BY-SA 3.0
Dodane: 16. stycznia, 2014

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest chorobą neurologiczną z grupy encefalopatii gąbczastych. Choroby te cechują się tym, że czynnikiem je wywołującym, patogennym są priony. Podobnie jak inne encefalopatie gąbczaste, choroba Creutzfeldta-Jakoba ma charakter neurozwyrodnieniowy i cechuje się odkładaniem w ośrodkowym układzie nerwowym nieprawidłowej formy białkowej cząsteczki zakaźnej zwanej prionem.

SPIS TREŚCI:

    Choroba Creutzfeldta-Jakoba – najczęstsza encefalopatia gąbczasta

     

    Choroba Creutzfeldta-Jakoba występuje w czterech postaciach różniących się przede wszystkim etiologią:

    • sporadycznej (sCJD),
    • rodzinnej (fCJD),
    • jatrogennej (jCJD),
    • w tzw. wariancie choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD).

    Wspólną cechą jest typowy obraz histologiczny mózgu – zgąbczenie (spongioza) istoty szarej z przerostem i rozplemem astrogleju (glejoza) oraz zanik neuronów. Jest chorobą o różnorodnym przebiegu klinicznym i w związku z tym trudnej do postawienia diagnozie. Obecnie najczęściej mylona jest ze otępieniem z ciałami Lewy’ego – ze względu na zaburzenia otępienne. Przyspieszony postęp wiedzy w dziedzinie neurologii doprowadził do poszerzenia możliwości diagnostycznych, jednak wciąż jest to choroba zagadkowa i stanowiąca wyzwanie dla neurologów.

     

    Czym są priony?

     

    Dawniej uważano, że czynnikiem wywołującym chorobę Creutzfeldta-Jakoba jest prawdopodobnie wirus, nazywano go „wirusem powolnym”, ze względu na długi przebieg choroby. Nigdy nie udało się jednak wykryć owego wirusa ani uwidocznić w mikroskopie elektronowym, stąd nie zaniechano poszukiwań. W 1982 r. Stanley B. Prusiner, sformułował hipotezę prionu, sugerującą, że czynnik infekcyjny składa się tylko z białka, jest więc czymś zupełnie innym od wirusów czy bakterii zawierających kwasy nukleinowe – DNA lub RNA. Obecnie prion definiowany jest jako „białkowa cząstka infekcyjna pozbawiona kwasu nukleinowego”.

    Priony to białkowe cząsteczki zakaźne, powstają z występujących powszechnie w każdym, zdrowym organizmie białek. Dopiero w sytuacji, gdy zmieniają one swoją naturalną budowę, a konkretniej konformację (cząstki chemiczne zmieniają swój kształt), stają się białkiem prionowym infekcyjnym. Białko, leżące u podłoża choroby Creutzfeldta-Jakoba, jest produktem genu PRNP. Porównanie cząsteczek białek PrP (ich nieprawidłowa forma odpowiada za rozwój choroby), obecnych w tkankach w warunkach fizjologii i patologii dowiodło, że mają one identyczną strukturę pierwszorzędową, ale różnią się strukturą drugorzędową, co wiąże się z odmiennymi właściwościami fizykochemicznymi. Prawidłowe białko PrP jest całkowicie rozpuszczalne, natomiast to zmienione jest nierozpuszczalne i odkłada się w ośrodkowym układzie nerwowym, upośledzając jego funkcje.

     

    Klasyfikacja choroby Creutzfeldta-Jakoba

     

    Wyróżnia się kilka postaci choroby, które różnią się przebiegiem i objawami.

     

    Postać sporadyczna choroby Creutzfeldta-Jakoba

     

    Postać sporadyczna – najczęstsza, stanowi 90% wszystkich przypadków, występuje z podobną częstością na całym świecie, bez tendencji do częstszego pojawiania się w określonych regionach geograficznych. W obrazie klinicznym dominuje najczęściej otępienie, które szybko narasta; a w krótkim czasie dołączają się też zaburzenia świadomości, ruchy mimowolne, zaburzenia równowagi. Możliwe jest też pojawienie się zaburzeń czucia jednej połowy ciała, o dowolnym charakterze (zarówno zaburzeń czucia bólu, jak i czucia głębokiego). Do rzadszych objawów zalicza się drgawki, a także zaburzenia ruchów gałek ocznych, z których najczęstszy jest objaw Parinauda (niemożność spojrzenia ku górze). Dodatkowo odróżnia tę postać od innych charakterystyczny obraz mózgu w badaniu rezonansu magnetycznego.

     

    Postać rodzinna Creutzfeldta-Jakoba

     

    Postać rodzinna – ocenia się, że ok. 15% wszystkich przypadków CJD ma charakter rodzinny. Przyczyną są mutacje o różnym charakterze w genie PrP.  Objawami są narastające otępienie i silnie wyrażone objawy móżdżkowe (zaburzenia chodu, mowa skandowana, oczopląs, drżenie zamiarowe).

     

    Postać jatrogenna Creutzfeldta-Jakoba

     

    Postać jatrogenna, zwana także pasażowalną) – obecnie właściwie niespotykana, wynikająca z nieumyślnej transmisji choroby na człowieka podczas np. operacji neurochirurgicznych, transplantacji rogówki, osób leczonych preparatami hormonalnymi z przysadki mózgowej chorych osób. W Polsce nie odnotowano dotąd jatrogennej postaci CJD. Objawy u osób zakażonych pojawiały się tym wcześniej, im bardziej proksymalnie w stosunku do mózgu podano skażony materiał. I tak najszybciej obserwowano je przy transmisji do której doszło w czasie operacji neurochirurgicznej, a najpóźniej – poprzez obwodowe podanie np. hormonu wzrostu. Do najczęstszych objawów należą objawy móżdżkowe, a otępienie występują rzadko bądź jest słabo wyrażone.

     

    Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba

     

    Wariant CJD – z tym typem wiążą się największe kontrowersje, często wspominano o nim w mediach. Spowodowana jest przepasażowaniem encefalopatii gąbczastej bydła (BSE) na człowieka przez konsumpcję zakażonego, surowego mięsa (wołowiny). Chorują częściej ludzi młodsi (średnia wieku to ok.25-30 lat), jako pierwsze występują zaburzenia psychotyczne pod postacią pobudzenia i agresji, splątania, omamów i urojeń.

     

    Objawy choroby

     

    Klasyczna triada objawów w CJD to:

    • otępienie,
    • mioklonie (krótkotrwałe skurcze pojedynczego mięśnia lub całych grup mięśniowych),
    • typowy obraz w EEG (badaniu elektroencefalograficznym).

    Nie występuje ona jednak u wszystkich chorych. W wariancie CJD wyniki badania EEG są całkowicie nieswoiste- nie obserwuje się charakterystycznych dla postaci sporadycznej kompleksów iglica-fala wolna. Niekiedy wynik badania EEG jest prawidłowy, mimo zmian neurologicznych, co też utrudnia postawienie diagnozy. Innymi, niecharakterystycznymi objawami, może być bezsenność, kłopoty z koncentracją, wahania nastroju, zaburzenia mówienia, widzenia i chodu.

    Objawami CJD prodromalnymi, czyli takimi, które występują przed rozwinięciem się zaawansowanej postaci choroby, są zaburzenia jedzenia (zwykle spadek apetytu), zaburzenia zachowania- agresja, zmiany osobowości. Postępujący deficyt neurologiczny i otępienie może skończyć się śmiercią w ciągu jednego roku nawet u 90% chorych.

     

    Diagnostyka

     

    • EEG, czyli elektroencefalografia – konieczne do postawienia diagnozy, charakterystyczne niestety tylko u 70% chorych,
    • tomografia komputerowa (TK) – zwykle bez odchyleń, ale jej wykonanie jest niezbędne – prawidłowy obraz TK przy współistniejącym otępieniu z dużym prawdopodobieństwem wskazuje na chorobę Creutzfeldta-Jakoba,
    • rezonans magnetyczny (MR) – w CJD badanie rezonansem wykazuje charakterystyczne objawy, łatwe do rozpoznania dla neurochirurga,
    • badanie płynu mózgowo-rdzeniowego – badanie bardzo czułe i swoiste; obecność białka 14-3-3 w większości przypadków trafnie prowadzi do postawienia rozpoznania w kierunku CJD.

    Diagnostyka różnicowa obejmuje:

    • zatrucia trójpierścieniowymi lekami antydepresyjnymi,
    • incydenty naczyniowe (TIA – przemijające incydenty niedokrwienne),
    • infekcje ośrodkowego układu nerwowego,
    • zespół Wernickiego-Korsakowa,
    • lub objawy sugerujące guza mózgu.

    Warianty z dominacją otępienia różnicowane są z chorobą Alzheimera, Parkinsona, zwyrodnieniem korowo-czołowym i otępieniem z ciałami Lewy’ego.

    Autor: lek. Natalia Ignaszak-Kaus
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Encefalopatie gąbczaste
    Znaleziono: 2 wyników

    Powiązane filmy

    Znaleziono: 2 wyników
    Wyświetlaj: 10 20 wyników

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.