zarejestruj się zaloguj się

Choroba Alexandra

Tekst: dr n. med. Magdalena Kacperska
Dodane: 22. października, 2013

Choroba Alexandra to stan w którym dochodzi do demielinizacji, czyli rozpadu osłonek mielinowych w ośrodkowym układzie nerwowym. To genetycznie uwarunkowana i śmiertelna choroba. Choroba Alexandra może występować w każdym wieku, opisano bowiem przypadki najczęstsze u dzieci, i te, które występują w wieku młodzieńczym, a także u dorosłych.

dr n. med. Magdalena Kacperska
AUTOR
dr n. med. Magdalena Kacperska specjalista neurofizjologii
SPIS TREŚCI:

    Czym jest choroba Alexandra

     

    Niektóre stany chorobowe nie są do tej pory dokładnie poznane i nie ma na nie skutecznego sposobu leczenia. Jedna z takich chorób jest leukodystrofia typu Alexandra. Leukodystrofie to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie istoty białej mózgowia. W chorobie Alexandra, dochodzi do demielinizacji w mózgowiu połączonej z obecnością włókien fibrynoidalnych Rosenthala (włókna te złożone są z niskocząsteczkowych białek, występują w postaci kwasochłonnych i srebrochłonnych wtrętów w wypustkach aksonów).

    Demielinizacja to nic innego jak rozpad osłonek mielinowych w ośrodkowym lub obwodowym układzie nerwowym. Leukodystrofia ta należy do rzadkich, genetycznie uwarunkowanych, śmiertelnych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Dochodzi tutaj także do upośledzenia funkcji mitochondriów co prowadzi m.in. do stresu oksydacyjnego komórek z silnym wzrostem stężenia mleczanów w płynie mózgowo-rdzeniowym.

    Po raz pierwszy opisana została przez Alexandra w 1949 r. u dzieci z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, wielkogłowiem i wodogłowiem w późniejszych badaniach odnotowana został również u dzieci starszych i osób dorosłych, co wykazało, że choroba ta dotyczyć może także innych grup wiekowych.

     

    Co oznacza choroba Alexandra?

     

    Choroba Alexandra odznacza się bardzo bogatym obrazem patologicznym, na który składa się:

    • powiększenie masy mózgu,
    • obecność ognisk rozmiękania w mózgu,
    • rozlana demielinizacja.

    W przypadku choroby Alexandra w obrazie patologicznym zauważalne są następujące zmiany:

    • silnie widoczna rozległa demielinizacja,
    • powiększenie masy mózgu,
    • pojawianie się ognisk rozmiękania w mózgu,
    • uszkodzenie aksonów,
    • całkowite bądź częściowe zniszczenie mieliny (istoty pokrywającej neuron),
    • nagromadzenie bardzo dużej ilości włókien Rosenthala.

    Za podstawowe zaburzenia biochemiczne w tej chorobie uważa się zwiększoną ekspresję dwóch białek specyficznych dla tej choroby o nazwach (białko B-krystalina, białko szoku cieplnego – HSP 27 oraz GFAP – kwaśne białko astrogleuj, którego nadekspresja cechuje te chorobę).

    Nieprawidłowości dotyczące silnych zamian w wybranych regionach genów specyficznych dla choroby Alexandra prowadzą do zaburzenia polimeryzacji określonych białek i odkładania się ich nieprawidłowych mas. Proces ten zaburza funkcjonowanie astrocytu, powoduje uszkodzenie bariery krew-mózg oraz nieprawidłową produkcji mieliny. Jeśli przyjmiemy powyższe założenia, choroba ta jest pierwszą, uwarunkowaną genetycznie chorobą astrogleju (astroglej odgrywa znaczącą rolę w utrzymaniu ciągłości bariery krew-mózg oraz w utrzymaniu ciągłości mieliny w bardzo długim czasie).

     

    Postacie choroby Alexandra

     

    Choroba Alexandra ta może występować w każdym wieku, opisano bowiem przypadki najczęstsze, tj. dziecięce i te, które występują w wieku młodzieńczym, a nawet u osób starszych.

    Postać gwałtownie postępująca, dziecięca, cechuje się:

    • możliwością wystąpienia objawów w okresie noworodkowym,
    • wielkogłowiem (powiększeniem wymiarów głowy), które jest wynikiem dużego zwiększenia objętości mózgu,
    • wodogłowiem,
    • napadami padaczkowymi,
    • padaczką lekooporna,
    • wzrostem ciśnienia śródczaszkowego,
    • początkowo zatrzymaniem choroby (wygląda to tak jakby się „zatrzymała”),
    • zatrzymaniem rozwoju psychoruchowego,
    • zanikiem nerwów wzrokowych,
    • bardzo szybkim postępem choroby,
    • niedowładami spastycznymi.

    U dzieci w wieku do 2-giego roku życia ujawnienie się tej choroby, wiąże się z wystąpieniem objawów opuszkowych, rzekomoopuszkowych, z wymiotami, nadmierną sennością, ataksją i wzmożonym napięciem mięśniowym z silną przewagą w kończynach dolnych. Objawom tym towarzyszyć mogą napady padaczkowe.

    Postać młodzieńcza choroby Alexandra (przewlekle postępująca) jest rzadko spotykana. Przebieg jest powoli postępujący, często bez napadów padaczkowych.

    Bardzo rzadko spotykana postać dorosłych choroby Alexandra. Objawy występujące u osób dorosłych są najmniej charakterystyczne i czasami przypominają stwardnienie rozsiane (SM). U chorych pojawiają się najczęściej:

    W związku z późnym wystąpieniem objawów opisywano rzadkie przypadki przekazywania choroby potomstwu.

    • ataksja,
    • porażenie czterokończynowe,
    • rzadko występuje degradacja intelektualna,
    • ataksja,
    • niedowład spastyczny kończy.

     

    Diagnostyka choroby Alexandra

     

    W chwili obecnej nie jest znane leczenie przyczynowe choroby. W przypadku pojawienia się wyżej opisanych objawów należy zgłosić się do lekarza (neurolog). Najważniejszym badaniem jest rezonans magnetyczny oraz tomografia komputerowa, które zobrazują wszelkie zmiany w istocie białej mózgu, przy czym ważnym badaniem jest stwierdzenie podwyższonego stężenia B-krystaliny i białka szoku cieplnego HSP 27 w płynie mózgowo-rdzeniowym.

    Autor: dr n. med. Magdalena Kacperska

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.