zarejestruj się zaloguj się

Rak sutka a badania genetyczne

Tekst: Patrycja Sikorska
Rak sutka a badania genetyczne
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 02. października, 2013

Mutacje poszczególnych onkogenów wiążą się z rozwojem nowotworów w ściśle określonych typach komórek, w tym także i sutka. Do najlepiej poznanych i najczęstszych onkogenów wiążących się z rozwojem raka sutka należą geny BRCA1 oraz BRCA2.

SPIS TREŚCI:

    Co to jest rak sutka?

     

    Rak sutka (rak gruczołu piersiowego) jest powszechnie występującą chorobą nowotworową, której występowanie wiąże się z obecnością u chorej różnorodnych czynników ryzyka jej rozwoju. Im większe jest ich nagromadzenie u jednej pacjentki tym  większe ryzyko rozwoju choroby. Rak sutka u osoby nieobarczonej żadnym z nich należy do rzadkości. Obserwacje wielu chorych na przestrzeni lat pozwoliły na udokumentowanie bardzo wielu czynników w różnym stopniu wpływających na pojawienie się, przebieg i rokowanie u osób dotkniętych rakiem piersi. Jednym z ważniejszych, który w znacznym stopniu wpływa na te parametry jest obciążenie genetyczne.

     

    Geny a rak sutka

     

    DNA człowieka zawiera instrukcję dla jego komórek, według której przebiegają wszystkie procesy życiowe. Geny zakodowane w łańcuchu DNA zawierają informację o produkcji różnego rodzaju białek, które pełnią różne funkcje komórki. Jedną z istotnych funkcji, której zaburzenia leżą u podstaw rozwoju procesu nowotworowego, jest podział komórki. Każda komórka należąca do poszczególnej tkanki dzieli się w sposób regularny, charakterystyczny dla swojego rodzaju oraz skoordynowany z otoczeniem. Na straży prawidłowości przebiegających procesów podziału stoją różnorodne białka regulatorowe produkowane na podstawie informacji zawartej w komórkowym DNA.

    Podobnie jak wszystkie procesy w organizmie, tworzenie tych białek może zostać zaburzone w skutek mutacji genetycznych. Praktycznie w każdym takim przypadku białka wyprodukowane na podstawie instrukcji ze zmutowanego genu, nie będą pełniły prawidłowo swojej funkcji, a więc również  podział komórek zostanie zaburzony. Często zaburzenie to dotyczy pojawienia się nadmiernej ilości podziałów komórkowych, przebiegające w sposób nieskoordynowany z komórkami otoczenia, co stanowi podstawową właściwość nowotworu.

     

    Geny BRCA a rak sutka

     

    Geny, których mutacja prowadzi do zaburzeń podziału komórek i powstawania rozrostu nowotworowego nazwano onkogenami. Zaobserwowano, iż mutacje poszczególnych onkogenów wiążą się z rozwojem nowotworów w ściśle określonych typach komórek, w tym także i sutka. Do najlepiej poznanych i najczęstszych onkogenów wiążących się z rozwojem raka sutka należą geny BRCA1 oraz BRCA2. Mutacje w ich obrębie w porównaniu do innych onkogenów są bardzo częste i szacuje się, iż nawet  30% rozpoznawanych raków sutka występuje u kobiet obarczonych taką mutacją.  Zaistniała mutacja w obrębie BRCA1 i BRCA2 będą dziedziczyć kolejne pokolenia co wpływa na zwiększenie ryzyka zapadnięcia na raka sutka u potomstwa. Należy jednak zwrócić uwagę, iż nie w każdym przypadku posiadania zmutowanego onkogenu dojdzie do rozwoju choroby. Poza dwoma wyżej wymienionymi zwiększone ryzyko rozwoju raka sutka obserwuje się również w przypadku mutacji innych onkogenów. Są nimi:

    • TP53 w zespole Li-Fraumeni,
    • PTEN w chorobie Cowden,
    • MSH2 w zespole Lyncha II,
    • STK11 w zespole Peutza-Jeghersa.

    Są to jednak schorzenia rzadkie, a powstawanie nowotworów w ich przebiegu nie ogranicza się w ich przebiegu wyłącznie do gruczołu piersiowego. W przypadku mutacji onkogenów BRCA1 i BRCA2 obserwuje się również zwiększoną zapadalność na nowotwory jajnika, są one jednak rzadsze.

     

    Badania genetyczne na raka sutka

     

    Badania genetyczne na raka sutka są wykonywane w celu oszacowania ryzyka wystąpienia raka sutka po zestawieniu wyniku z innymi, niegenetycznymi czynnikami. Nie są to badania wykonywane ze wskazań nagłych. Lekarz może zlecić ich wykonanie jeśli w indywidualnym przypadku występują przesłanki, które mogą sugerować obecność mutacji w obrębie któregoś onkogenu np. występowanie nowotworu piersi u członków rodziny zwłaszcza przed 50 rokiem życia.

    Zasadniczo badania genetyczne ograniczają się do wykrywania mutacji w zakresie genów BRCA1 i BRCA2, gdyż są one stosunkowo częste i poza pojawieniem się raka sutka czy jajnika nie występują przy nich inne objawy. Pozostałe wymienione schorzenia występują niezwykle rzadko i wszystkie są ciężkimi, złożonymi zespołami chorobowymi dającymi liczne i różnorodne symptomy już w bardzo młodym wieku. Badania genetyczne w ich przypadku służą raczej potwierdzeniu rozpoznania już istniejącej choroby a nie oszacowaniu ryzyka jej wystąpienia.

     

    Wynik badania BRCA

     

    Pozytywny wynik badania genetycznego na BRCA1 i BRCA2 (obecność mutacji) jest informacją trudną do interpretacji i wymaga skorelowania z danymi dotyczącymi obecności innych czynników ryzyka. Mimo, że sama obecność mutacji jest pewnym czynnikiem predysponującym do rozwoju choroby to z licznych badań wynika, iż różne populacje (różna rasa, klimat, środowisko) w różnym stopniu zapadają na nowotwór sutka. Badania naukowe ukazują nam wiele rozbieżnych danych liczbowych, którymi nie należy się sugerować w ocenie narażenia indywidualnego. Każdy przypadek powinien być rozpatrywany osobno.

    Dodatki wynik badana na BRCA1 i BRCA2 nie powinien mieć wpływu na zmianę stylu życia obarczonej pacjentki poza wyeliminowaniem pozostałych modyfikowalnych czynników ryzyka rozwoju raka sutka. Powinien być natomiast wskazaniem do częstszej i dokładniejszej diagnostyki tej choroby. Należy pamiętać, że skuteczność terapii nowotworów piersi zależy przede wszystkim od stadium choroby, w jakim zostanie ona użyta dlatego szybsze rozpoznanie pociąga za sobą lepszą wyleczalność. Obecność obciążeń genetycznych ma na formę terapii niewielki wpływ.

    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Wskazania do mastektomii
    Znaleziono: 4 wyników

    Powiązane filmy

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.