zarejestruj się zaloguj się

Zespół Kallmana

Tekst: mgr Julia Starońska
Zespół Kallmana
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 19. listopada, 2014

Zespół Kallmana (inaczej hipogonadyzm hipogonadotropowy z anosmią) to endokrynologiczne schorzenie genetyczne, w którym dochodzi do wtórnej niedoczynności jajników lub jąder, prowadzącej do zaburzeń spontanicznego dojrzewania płciowego, a także do upośledzenia, bądź całkowitego zaniku zmysłu węchu. Nieleczone opóźnione dojrzewanie płciowe prowadzi do niewykształcenia się cech płciowych i niepłodności.

mgr Julia Starońska
AUTOR
mgr Julia Starońska biotechnolog medyczny
SPIS TREŚCI:

    Przyczyny zespołu Kallmana

     

    U podłoża zespołu Kallmana leży mutacja genów (np.: KAL1), odpowiedzialnych za prawidłowy rozwój opuszki węchowej (struktur w mózgu odpowiedzialnych za odbiór zmysłu powonienia) oraz za rozwój komórek zajmujących się produkcją hormonów podwzgórza. Zespół ten stwierdza się u około 1 na 15 tysięcy osób i występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet.

    Genetyczne podłoże tej choroby jest złożone, dlatego mimo stwierdzenia mutacji w konkretnych genach objawy u każdego chorego mogą być bardzo różnie nasilone – od niewielkich zaburzeń hormonalnych i normalnego powonienia, aż do całkowitego hipogonadyzmu z utratą węchu i dodatkowymi wadami. Tak różne nasilenie objawów zostało zaobserwowane nawet u bliźniaków jednojajowych z tą samą wadą.

     

    Funkcjonowanie układu hormonalnego

     

    Układ hormonalny lub inaczej dokrewny albo też endokrynny jest skomplikowanym, wielopoziomowym mechanizmem. Jego główną oś stanowią podwzgórze – przysadka – narządy wydzielnicze. Podwzgórze pełni tu nadrzędną rolę, "odgórnie nadzorując” wydzielanie wszystkich innych hormonów za pomocą substancji (hormonów), zwanych statynami lub liberynami.

    W przypadku układu rozrodczego hormonem pulsacyjnie wydzielanym przez podwzgórze jest gonadoliberyna (GnRH–gonadotropin-releasing hormone), która pobudza przysadkę do produkcji hormonów tropowych – folikulotropowego (FSH) i luteotropowego (LH), które z kolei pobudzają wydzielanie żeńskich hormonów płciowych (np.estrogenu), lub męskich – głównie testosteronu.

     

    Niedoczynność jajników lub jąder

     

    Niedoczynność gonad, czyli jajników lub niedoczynność jąder fachowo znana jest pod ogólną nazwą – hipogonadyzm. W przypadku zespołu Kallmana jest ona wtórna, co oznacza, że problem nie dotyczy samych jajników lub jąder, tylko wynika z braku "odgórnej” stymulacji gonadotropinami – stąd słowo hipogonadotropowy.

    Istotą zespołu Kallmana jest więc genetyczny niedobór gonadotropiny (GnRH), produkowanej w podwzgórzu. Upośledzenie czynności gonad dotyczy zarówno funkcji wydzielania hormonów płciowych, jak i wytwarzania samych komórek rozrodczych, czyli plemników lub komórek jajowych.

    Hormony płciowe, głównie testosteron i estrogen, odpowiedzialne są między innymi za pojawienie się odpowiednich dla danej płci cech płciowych, takich jak:

    • wygląd zewnętrznych narządów płciowych;
    • rozwój piersi u kobiet;
    • pojawienie się owłosienia łonowego i pachowego, charakterystycznej dla płci budowy ciała, czy zarostu;
    • zmiany głosu u mężczyzn.

    Niedobór tych hormonów powoduje niedorozwój także wewnętrznych narządów płciowych, np. niewystarczający rozwój macicy lub jąder prowadząc tym samym do niepłodności.

    Do głównych objawów u nieleczonych dorosłych należą:

    • U mężczyzn:
      • mniejsze prącie – mikropenis,
      • mniejsza objętość jąder,
      • zaburzenia erekcji,
      • obniżone libido,
      • brak owłosienia łonowego i pachowego,
      • zmniejszona masa mięśniowa i gęstość kostna.
    • U kobiet:
      • pierwotny brak miesiączki (pierwotny – miesiączka nigdy nie wystąpiła),
      • niewielki rozwój gruczołów piersiowych,
      • brak owłosienia łonowego i pachowego.

     

    Zaburzenia węchu

     

    Zaburzenia węchu (hiposmia) lub jego całkowita utrata (anosmia) spowodowane są nieprawidłowym rozwojem struktur w mózgu odpowiedzialnych za ten zmysł. Fachowo nazywane bywa to agenezją opuszki węchowej.

    Utrata węchu w zespole Kallmana może być całkowita lub częściowa. Często bywa przez długi czas niezauważona przez pacjentów i rzadko stanowi powód wizyty u lekarza. Jest natomiast istotna diagnostycznie, dlatego należy o niej powiedzieć podczas wizyty.

     

    Inne objawy zespołu Kallmana

     

    W zespole Kallmana zaobserwowano także zwiększone ryzyko wystąpienia innych zaburzeń rozwojowych, takich jak:

    Występują one znacznie rzadziej niż zaburzenia osi hormonalnej i węchu.

     

    Diagnostyka zespołu Kallmana

     

    Zazwyczaj pierwszym najbardziej niepokojącym objawem jest zauważalne opóźnienie spontanicznego dojrzewania płciowego: u kobiet – brak miesiączki, rozwoju piersi i owłosienia, czy nieadekwatnie zmniejszony rozmiar prącia i jąder u dojrzewających chłopców. Jeśli dodatkowo występują zaburzenia węchu lub występowały podobne objawy w rodzinie, może to wskazywać na zespół Kallmana.

    Dalsza część diagnostyki obejmuje zbadanie poziomu hormonów we krwi – stwierdza się między innymi izolowany niedobór GnRH. Można wykonać również badanie węchu (olfaktometria) oraz badania obrazowe mózgu, w celu uwidocznienia nieprawidłowej opuszki węchowej. Ostatecznym badaniem potwierdzającym jest badanie genetyczne w kierunku mutacji konkretnych genów. Jeśli istnieje podejrzenie występowania którejś z wad towarzyszących zespołowi Kallmana, np. wady serca, to wykonuje się odpowiednie badanie, np. echo serca.

     

    Leczenie zespołu Kallmana

     

    Podstawowym sposobem leczenia zespołu Kallmana jest hormonalna terapia zastępcza, wdrażana w celu zainicjowania dojrzewania, a później uzyskania płodności. Ważne jest wczesne rozpoznanie choroby (tj. w okresie dojrzewania), gdyż daje to możliwość wczesnej substytucji hormonalnej oraz zapobiega niedorozwojowi wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych, ponadto ułatwia późniejsze planowanie potomstwa, a także zmniejsza dyskomfort psychospołeczny wynikający z choroby. Upośledzenie węchu jest, niestety, nieuleczalne.

     

    Zespół Kallmana a ciąża

     

    Jeśli kobieta z zespołem Kallmana zostanie odpowiednio wcześnie poddana substytucji hormonalnej, a macica i jajniki rozwiną się prawidłowo, to przy odpowiedniej farmakoterapii hormonalnej możliwa jest normalna owulacja i zajście w ciążę.

    Podobnie jest w przypadku mężczyzn – hormonalna indukcja spermatogenezy (produkcji plemników w jądrach) może być w stanie zapewnić naturalną płodność. Nawet jeśli nie uda się osiągnąć aż tak dobrego efektu, to terapia hormonalna znacznie poprawia jakość nasienia i tym samym ułatwia potem stosowanie podstawowych technik zapłodnienia in vitro.

    Należy jednak pamiętać, że zespół Kallmana to choroba genetyczna i planowany potomek może ją odziedziczyć. Z tego powodu wskazana jest konsultacja w poradni genetycznej, która pomoże ocenić takie ryzyko.

    Autor: mgr Julia Starońska
    Znaleziono: 3 wyników

    Powiązane filmy

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.