zarejestruj się zaloguj się

Zespół Gilberta (hiperbilirubinemia)

Tekst: lek. Marta Wódka
Zespół Gilberta (hiperbilirubinemia)
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 24. stycznia, 2014

Zespół Gilberta jest to choroba genetyczna, należąca do grupy chorób zwanych hiperbilirubinemiami wrodzonymi, stanowiąca zarazem ich najczęstszy typ. Najważniejszym objawem diagnostycznym zespołu Gilberta jest podwyższony poziom bilirubiny. Przyczyną choroby mogą być uszkodzenia wątroby czy schorzenia dróg żółciowych. Mówi się także o wrodzonej hiperbilirubinemii.

lek. Marta  Wódka
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Co to jest hiperbilirubinemia?

     

    Hiperbilirubinemia jest to występowanie nadmiernej ilości bilirubiny w organizmie człowieka. Przyczyny hiperbilirubinemii mogą być nabyte lub wrodzone. Do nabytych przyczyn hiperbilirubinemii zaliczamy między innymi:

    • nadmierny rozpad krwinek czerwonych (spowodowany na przykład reakcją immunologiczną),
    • uszkodzenie wątroby,
    • choroby dróg żółciowych.

    Hiperbilirubinemią wrodzoną nazywamy zwiększone stężenie bilirubiny w surowicy spowodowane defektem jej metabolizmu uwarunkowanym genetycznie. Obydwa rodzaje hiperbilirubinemii mogą dotyczyć zarówno bilirubiny sprzężonej, jak i wolnej. Najważniejszym objawem hiperbilirubinemii jest żółtaczka w przypadku której dochodzi do zażółcenia skóry, błon śluzowych i białek oczu.

    Rodzaje bilirubiny i ich normy dla osób dorosłych przedstawiają się następująco:

    • bilirubina całkowita – 0,2-1,1 mg/dl (3,42-20,6 µmol/l),
    • bilirubina bezpośrednia (sprzężona) – 0,1-0,3 mg/dl (1,7-5,1 µmol/l),
    • bilirubina pośrednia (wolna) – 0,2-0,7 mg/dl (3,4-12 µmol/l).

    Wyjątkiem od podanych wartości są noworodki i kobiety w ciąży, u których podwyższony poziom bilirubiny występuje fizjologicznie.

     

    Bilirubina

     

    Bilirubina jest pomarańczowożółtym barwnikiem, będącym produktem rozpadu czerwonych krwinek. W wyniku rozpadu erytrocytów powstaje bilirubina pośrednia (wolna), która słabo rozpuszcza się w wodzie i jest wiązana z białkami krwi. W takiej formie może przenikać przez łożysko, barierę krew-mózg i uszkadzać ośrodkowy układ nerwowy. Bilirubina wolna jest transportowana wraz z białkami do wątroby gdzie ulega dalszym przemianom i tzw. „sprzęganiu” ze związkiem chemicznym o nazwie kwas glukuronowy, pod wpływem enzymu UDP – glukuronylotransferazy.

    W wyniku sprzężenia z glukuronianem powstaje bilirubina bezpośrednia, która staje się rozpuszczalna w wodzie i traci zdolność przenikania przez łożysko i barierę krew-mózg. Bilirubina sprzężona jest aktywnie wydzielana do żółci przez wątrobę. Wraz z żółcią bilirubina trafia do światła jelita, gdzie ulega dalszym przemianom i wydaleniu z organizmu.

     

    Przyczyny zespołu Gilberta

     

    Zespół Gilberta jest to choroba genetyczna, należąca do grupy chorób zwanych hiperbilirubinemiami wrodzonymi, stanowiąca zarazem ich najczęstszy typ. Zespół Gilberta jest chorobą powszechną – występuje u około 5% populacji. Częściej występuje u mężczyzn.

    Zespół Gilberta spowodowany jest mutacją genetyczną genu UGT1, który koduje enzym sprzęgający w wątrobie bilirubinę wolną z kwasem glukuronowym. Zaburzenia budowy i funkcji cząsteczki enzymu UGT prowadzą do nieprawidłowości w przemianach bilirubiny w organizmie. Dochodzi do zaburzenia sprzęgania barwnika w hepatocytach i zachwiania równowagi pomiędzy bilirubiną pośrednią i bezpośrednią.

     

    Objawy zespołu Gilberta

     

    W wyniku wspomnianego wyżej defektu genetycznego dochodzi do gromadzenia się w organizmie nadmiernej ilości bilirubiny pośredniej i hiperbilirubinemii (poziom bilirubiny pośredniej zwykle nie przekracza 4-5mg/dl).

    Przebieg choroby najczęściej jest bezobjawowy, a zostaje ona rozpoznana przypadkowo podczas badań wykonywanych z innych wskazań. Chorzy zazwyczaj nie odczuwają dolegliwości. Subtelna żółtaczka może być zauważana jedynie w okresie znacznego wzrostu poziomu bilirubiny. Niektórzy chorzy w tym czasie zgłaszają również objawy rzekomo grypowe. Nie dochodzi do powiększenia wątroby ani śledziony.

    Zespół Gilberta ujawnia się zwykle u młodych mężczyzn w okresie dojrzewania, u których fizjologicznie dochodzi do zwiększenia poziomu bilirubiny w organizmie. Przebieg choroby jest łagodny z okresowo pojawiającą się niezbyt nasiloną żółtaczką, sprowokowaną najczęściej czynnikami wyzwalającymi, do których należą stres, alkohol, gorączka, głodzenie, wysiłek fizyczny, a u kobiet – okres przedmiesiączkowy. Poziomy bilirubiny niesprzężonej u chorych na zespół Gilberta dość znacznie się wahają. Często okresy hiperbilirubinemii przerywane są  długimi okresami bezobjawowymi .

     

    Rozpoznanie i leczenie zespołu Gilberta

     

    Zespół Gilberta zwykle rozpoznajemy przypadkowo na podstawie podwyższonego stężenia bilirubiny pośredniej w surowicy, przy prawidłowych pozostałych parametrach funkcji wątroby (ALT, ALP i GGTP pozostają w normie).

    W celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się tzw. próby czynnościowe (prowokacyjne):

    • test z fenobarbitalem – po podaniu leku dochodzi do zmniejszenia stężenia bilirubiny pośredniej,
    • test z kwasem nikotynowym – po podaniu związku chemicznego powstaje znaczny wzrost poziomu bilirubiny.

    Zespół Gilberta jest łagodną chorobą, która zwykle nie wymaga leczenia. Chorzy powinni pamiętać jednak o rygorystycznym unikaniu czynników prowokujących wystąpienie hiperbilirubinemii oraz o okresowych badaniach kontrolnych, najlepiej u lekarza hepatologa, mających na celu ocenę kondycji i funkcji wątroby.

    Autor: lek. Marta Wódka
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Bilirubina wolna – badanie

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.