zarejestruj się zaloguj się

Wrodzony przerost nadnerczy – przyczyny, objawy, leczenie

Tekst: lek. Agnieszka Zaremba
Dodane: 12. września, 2016

Wrodzony przerost nadnerczy to genetycznie uwarunkowana choroba, której istotą jest niedobór lub brak enzymu uczestniczącego w produkcji hormonów nadnerczy. Objawami wrodzonego przerostu nadnerczy są: wirylizacja żeńskich zewnętrznych narządów płciowych (narządy płciowe zewnętrzne żeńskie przybierają wygląd męskich) oraz, w niektórych postaciach, zaburzenia wodno-elektrolitowe.

lek. Agnieszka  Zaremba
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Jakie funkcje pełnią nadnercza?

     

    Nadnercza to niewielkie narządy położone nad nerkami. Mimo małych rozmiarów, pełnią one bardzo ważną funkcję w organizmie. Ich rolą jest produkcja hormonów nadnerczy, a dokładniej:

    a) hormonów kory nadnerczy:

    • glikokortykosteroidów – uczestniczą one w przemianach węglowodanów, białek i tłuszczów, wpływają na wzrost i rozwój, na sprawność układu odpornościowego, działają przeciwzapalnie, zapobiegają rozwojowi chorób autoimmunologicznych;
    • mineralokortykosteroidów  – wpływają przede wszystkim na gospodarkę wodno-elektrolitową (stymulują wchłanianie zwrotne sodu oraz wydalanie potasu w kanalikach nerkowych);
    • androgenów nadnerczowych – wpływają one na dojrzewanie płciowe, rozwój wtórnych cech płciowych, rozwój mięśni;

    b) hormonów rdzenia nadnerczy (adrenalina, noradrenalina), które uczestniczą w tzw. biologii stresu.

    Hormony nadnerczy produkowane są na drodze skomplikowanych szlaków metabolicznych. Ich wytwarzanie stymulowane jest przez tzw. hormon tropowy uwalniany przez przysadkę mózgową (ACTH).

     

    Jakie są przyczyny wrodzonego przerostu nadnerczy?

     

    U podłoża wrodzonego przerostu nadnerczy leży genetycznie uwarunkowany brak lub niedobór enzymu hydroksylazy (21-hydroksylazy lub 11-beta-hydroksylazy) uczestniczącego w produkcji hormonów nadnerczy. W wyniku tego część szlaków uczestniczących w wytwarzaniu tychże hormonów zostaje zablokowana.

    Dochodzi do niedostatecznego uwalniania kortyzolu, co, w mechanizmie sprzężenia zwrotnego, prowadzi do wydzielania hormonu tropowego (ACTH) przez przysadkę mózgową.  Zadaniem ACTH jest stymulowanie pracy nadnerczy. W nadmiernych ilościach doprowadza on jednak do przerostu nadnerczy oraz do wzmożonego uwalniania androgenów nadnerczowych. W zależności od tego, jak duży jest niedobór hydroksylazy, wyróżniamy przerost nadnerczy z utratą soli i przerost nadnerczy bez utraty soli.

     

    Co to jest wrodzony przerost nadnerczy z utratą soli?

     

    Postać klasyczna, czyli wrodzony przerost nadnerczy z utratą soli – jest to najcięższa postać choroby. W tym typie zespołu nadnerczowo-płciowego obserwuje się całkowity brak hydroksylazy, silnie wyrażony niedobór glikokortykosteroidów oraz mineralokortkosteroidów, nadmiar androgenów nadnerczowych. Pierwsze objawy pojawiają się szybko i mogą stanowić zagrożenie życia. Dziecko niechętnie je, nie przybiera na wadze, odwadnia się, jest osłabione, wymiotuje.

    Obraz kliniczny jest odzwierciedleniem zmian zachodzących w organizmie – wzmożonej utraty sodu i gromadzenia potasu oraz rozwoju kwasicy metabolicznej. Dodatkowo, u dziewcząt w skutek nadmiaru androgenów dochodzi do wirylizacji narządów płciowych – oznacza to, że zewnętrzne narządy płciowe dziewczynki, wskutek przerostu łechtaczki przypominającej prącie i zrośnięcia warg sromowych, wyglądają jak narządy płciowe męskie (co często utrudnia określenie płci dziecka). Wrodzony przerost nadnerczy z utrat a soli może zakończyć się śmiercią dziecka. Zaburzenia jonowe prowadzą bowiem do zaburzeń rytmu serca i niewydolności nerek.

     

    Wrodzony przerost nadnerczy bez utraty soli

     

    Wrodzony przerost nadnerczy bez utraty soli przebiega z niedoborem glikokortykosteroidów przy prawidłowych szlakach wytwarzania mineralokortykosteroidów. Obserwuje się przerost nadnerczy i nadmiar androgenów, w związku z czym dochodzi do wirylizacji narządów płciowych u dziewczynek, a u obu płci do przedwczesnego dojrzewania (co wiąże się też z wczesnym zakończeniem wzrastania i niskorosłością), ale nie ma groźnych dla życia zaburzeń elektrolitowych.

    Warto wspomnieć jeszcze o postaci nieklasycznej. W tym przypadku nadmiar androgenów jest słabo wyrażony, ujawnia się późno i dosyć niespecyficznie, np. pod postacią zaburzeń miesiączkowania, silnego trądziku. Objawy nieprawidłowych stężeń pozostałych hormonów nie są stwierdzane.

     

    Leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy

     

    Pacjenci z rozpoznanym wrodzonym przerostem nadnerczy wymagają stałej opieki endokrynologicznej. W leczeniu wrodzonego przerostu nadnerczy stosuje się suplementację hormonów (glikortykosteroidów oraz mineralokortykosteroidów).

    Prawidłowo wyrównane stężenia hormonów skutkują normalizacją wydzielania ACTH. Część pacjentek z wrodzonym przerostem nadnerczy wymaga chirurgicznej korekty narządów płciowych. Ponadto pacjenci z wrodzonym przerostem nadnerczy wymagają szczególnej kontroli rozwoju fizycznego – pomiarów wzrostu, masy ciała oraz wieku kostnego.

    Przyszłością leczenia wrodzonego przerostu nadnerczy może być terapia genowa.

    Autor: lek. Agnieszka Zaremba
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Zespół nadnerczowo-płciowy
    Znaleziono: 2 wyników

    Powiązane filmy

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.