zarejestruj się zaloguj się

Amyloidoza

Tekst: lek. Zuzanna Kowalska
Dodane: 07. stycznia, 2014

Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) jest chorobą wieloukładową, która charakteryzuje się odkładaniem w różnych tkankach nieprawidłowego białka – amyloidu, powodującego uszkodzenie zajętych narządów. Objawy najczęściej dotyczą nerek, serca, wątroby i układu nerwowego.

lek. Zuzanna Kowalska
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Przyczyny amyloidozy

     

    Amyloidoza dotyczyć może różnych układów. W zależności od typu gromadzącego się białka i klinicznych symptomów możemy wyróżnić 3 podtypy choroby: amyloidozę pierwotną, wtórną i rodzinną (dziedziczną). Wtórna postać skrobiawicy stanowi 1% wszystkich przewlekłych chorób zapalnych. Schorzenie występuje stosunkowo rzadko (5/100000 osób). Rozpoczyna się zazwyczaj ok. 45. roku życia. Dwa razy częściej dotyka kobiet.

    Nie poznano do końca przyczyn molekularnych powstawania nieprawidłowej struktury białka i jego odkładania się w narządach. Wiadomo, że nagromadzone masy białka uciskają komórki budujące daną tkankę, co prowadzi do zaburzenia funkcji, a następnie zaniku miąższu narządu. Wśród pośrednich przyczyn choroby należy wymienić czynniki genetyczne, autoimmunologiczne i przewlekłe zapalenia, w zależności od jej typu. 

    W pierwotnej postaci amyloidozy szpik kostny wytwarza wadliwe przeciwciała, które od początku nie spełniają swej funkcji. Zamiast ochrony przed patogenami, gromadzą się we krwi, a następnie migrują do tkanek, gdzie na skutek naporu powoli dokonują zniszczenia ich struktury. Pojawienie się skrobiawicy koreluje tutaj z rozwojem nowotworów szpiku kostnego – szpiczakiem mnogim i makroglobulinemią Waldenströma.

    We wtórnej amyloidozie mamy do czynienia ze współwystępowaniem innych zaburzeń o charakterze przewlekłych zapaleń układowych. Nie wiadomo jednak, która choroba implikuje powstanie tej drugiej – czy najpierw pojawia się skrobiawica, czy jest ona następstwem innej choroby zapalnej. Wiadomo natomiast, że leczenie choroby towarzyszącej zapobiega dalszemu rozwojowi amyloidozy. W przypadku amyloidozy występującej rodzinnie czynnikiem wywołującym chorobę jest skłonność genetyczna. Schorzenie dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że chory rodzic ma 50% ryzyko przeniesienia mutacji na potomstwo.

     

    Objawy amyloidozy

     

    W zależności od typu skrobiawicy objawy dotyczą różnych narządów. Amyloidoza najczęściej niszczy serce, nerki, śledzionę, wątrobę, a także układ nerwowy oraz przewód pokarmowy. W poszczególnych narządach powoduje:

    • serce – niewydolność oraz zaburzenia rytmu serca,
    • nerki – białkomocz oraz postępującą niewydolność nerek,
    • śledziona i wątroba – znaczne powiększenie (odpowiednio splenomegalia i hepatomegalia) i utratę funkcji,
    • obwodowy układ nerwowy – neuropatie i polineuropatie,
    • mózg – chorobę Alzheimera,
    • język – powiększenie (makroglosja),
    • biegunkę i/lub zaparcia,
    • problemy z połykaniem i uczucie pełności, występujące po zjedzeniu niewielkiej ilości pokarmu.

    Oprócz powyższych pacjenci często skarżą się na:

    • zawroty głowy, występujące przy zmianie pozycji (hipotonia ortostatyczna, zaburzenia móżdżkowe, zaburzenia czucia głębokiego),
    • częste uczucie duszności, zmniejszoną tolerancję wysiłku,
    • obrzęki kończyn dolnych (zwłaszcza wokół kostek),
    • zaburzenia czucia w dłoniach i stopach (parestezje),
    • ogólne osłabienie,
    • spadek masy ciała,
    • zaburzenia krzepnięcia,
    • kruchość naczyń krwionośnych.

    Do najważniejszych narządów zajętych przez amyloidozę należą bezsprzecznie nerki, serce i układ nerwowy. Zajęcie nerek to objaw dominujący u 1/3 chorych. Przebiega pod postacią białkomoczu, zespołu nerczycowego, a w konsekwencji dochodzi do szybkiej niewydolności nerek. Objawom nerkowym towarzyszą obrzęki obwodowe i wspomniana wcześniej hipotonia ortostatyczna. Skrobiawica serca występuje u 20% chorych.

     

    Zmiany w układzie krążenia

     

    Do charakterystycznych cech choroby zajmującej układ krążenia należą:

    • zastoinowa niewydolność serca (warunkuje powstanie obrzęków, nadmiernego wypełnienia żył szyjnych, hepatomegalii),
    • widoczne w EKG obniżenie amplitudy zespołów QRS,
    • mały rzut serca (które wyrzuca na obwód zbyt mało krwi, co może doprowadzić do zmęczenia mięśni i niedokrwienia większość narządów),
    • kardiomiopatia restrykcyjna (sztywne ściany serca uniemożliwiają odpowiednie napełnianie jam serca krwią),
    • częstoskurcze komorowe,
    • migotanie i trzepotanie komór, prowadzące do nagłej śmierci sercowej.

     

    Zmiany w układzie nerwowym

     

    Jeśli chodzi o uszkodzenie układu nerwowego w amyloidozie, to objawy dotyczą przeważnie jego obwodowej części, z wyjątkiem choroby Alzheimera, gdzie przyczyna leży w nagromadzeniu amyloidu w mózgu. Polineuropatia obwodowa (patologiczne zmiany dotyczące wielu nerwów, poza mózgiem i rdzeniem kręgowym) najczęściej dotyczy kończyn. Objawia się osłabieniem mięśni, drętwieniem i parastezjami.

    Możemy ją podzielić na ruchową, czuciową i autonomiczną, przy czym ta ostatnia towarzyszy obydwu pozostałym, a jej konsekwencje są najbardziej widoczne. To neuropatia autonomiczna odpowiada za hipotonię, zaburzenia układu krążenia, przewodu pokarmowego, pęcherza moczowego, problemy z oddychaniem, męczliwość. Polineuropatia czuciowa występuje częściej niż neuropatia ruchowa i w przeciwieństwie do niej ma charakter symetryczny (dotyczy obydwu kończyn, stron po linii środkowej ciała) i przeważnie dotyczy kończyn dolnych.

     

    Rozpoznanie amyloidozy

     

    Diagnostykę amyloidozy przeprowadza się poprzez wykonanie biopsji chorego narządu, badań biochemicznych i genetycznych. Jednoznaczną diagnozę amyloidozy można postawić jedynie na podstawie biopsji. Materiał pobiera się najczęściej z podskórnej tkanki tłuszczowej brzucha, następnie odpowiednio przygotowuje i ogląda pod mikroskopem. Pobranie próbki komórek z zajętego narządu jest konieczne do potwierdzenia obecności szkodliwego białka i określenia jego typu.

    Ważne jest określenie zaawansowania choroby wedle ustalonych kryteriów zajęcia narządowego. Wymaga się pobrania szpiku kostnego w celu oceny rozrostu komórek i wykluczenia szpiczaka mnogiego oraz makroglobulinemii Waldenströma.

    W przypadku rodzinnego występowania amyloidozy przydatne są badania genetyczne potwierdzające obecność mutacji genu. Do markerów biochemicznych, ocenianych we wstępnej diagnostyce należą stężenie troponiny T lub I oraz stężenie NT-pro-BNP. W dalszym przebiegu choroby kontrolowanie powyższych wskaźników umożliwia monitorowanie zaawansowania choroby oraz skuteczności leczenia. Warto również wykonać EKG oraz echo dla zobrazowania pracy serca, a także podstawową morfologię krwi i badanie moczu dla ustalenie ogólnego stanu chorego.

     

    Leczenie amyloidozy

     

    Celem leczenia amyloidozy jest zahamowanie progresji choroby oraz wspomaganie funkcji narządów zajętych przez amyloidozę. Obecne, a zarazem najnowocześniejsze metody leczenia obejmują przede wszystkim chemioterapię, po której często wykonuje się przeszczep komórek macierzystych pochodzących z krwi pacjenta (tzw. przeszczep autologiczny). Alternatywnie podaje się przeciwciała monoklonalne, cytostatyki, immunosupresanty (np. lenalidomid, doksorubicynę, etanercept, cyklofosfamid i rituksymab).

    Ogromną rolę również odgrywają glikokortykosteroidy działające przeciwzapalnie i kolchicyna.

    W przypadku zajęcia konkretnego narządu należy przede wszystkim podtrzymywać jego funkcję i zapobiegać rozwojowi choroby. W przypadku niewydolności nerek konieczna jest dializoterapia, a w łagodniejszej postaci leki moczopędne. Przy zaburzeniach rytmu serca niezbędne okażą się leki antyarytmiczne, a w rodzinnej postaci amyloidozy – przeszczep wątroby, gdyż nieprawidłowe białko produkowane i obecne jest w tym narządzie.

    Autor: lek. Zuzanna Kowalska
    Tagi: amyloidoza

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.