zarejestruj się zaloguj się

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka – przyczyny, objawy, leczenie choroby EB

Tekst: lek. Anna Owczarczyk
Dodane: 04. października, 2017

Epidermolysis bullosa, czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, to przewlekła choroba skóry, charakteryzująca się występowaniem pęcherzy na rękach, nogach czy łokciach. Objawem choroby EB są także bolesne nadżerki i prosaki widoczne na skórze dziecka. Wyróżnia się pięć głównych postaci EB, które różnią się między sobą przebiegiem , rokowaniem i miejscem tworzenia bąbli.

lek. Anna Owczarczyk
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Pęcherzowe oddzielanie się naskórka – Epidermolysis bullosa

     

    Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, inaczej Epidermolysis bullosa (EB), to przewlekła, rzadka choroba skóry, charakteryzująca się występowaniem pęcherzy. Pojawiają się one samoistnie lub pod wpływem nawet niewielkiego urazu mechanicznego. W przebiegu choroby EB najczęściej pojawiają się pęcherze na rękach, stopach, łokciach i kolanach.

    Szacuje się, że choroba EB występuje z częstością około 2. chorych na 100 000 osób. Wybitna wrażliwość skóry uwarunkowana jest genetycznie. Objawy EB pojawiają się, gdy dochodzi do mutacji w genach kodujących białka: keratynę, laminę lub kolagen typu VII.

     

    EB – odmiany choroby pęcherzowej

     

    Istnieje wiele różnych odmian schorzenia, jakim jest pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Objawy jednych ujawniają się w sposób łagodny, inne są postaciami śmiertelnymi. Podstawowym badaniem kwalifikującym chorych do określonego typu schorzenia jest pobranie i zbadanie mikroskopowe wycinka skóry. Wyróżnia się pięć podstawowych postaci.

     

    Pidermolysis bullosa simplex – postać zwykła EB

     

    Postać zwykła (epidermolysis bullosa simplex) – ten typ choroby dziedziczy się autosomalnie dominująco. Oznacza to, że wystarczy tylko jedna kopia nieprawidłowego, zmutowanego genu, do wystąpienia objawów choroby EB. Jeśli więc rodzic cierpiący na ten typ schorzenia przekaże potomstwu tylko jedną kopię zmutowanego genu, dziecko, które ją otrzymało, również będzie reprezentować objawy choroby. To najczęstsza postać choroby EB. Nadżerki i pęcherze na skórze dziecka pojawiają się zwykle w pierwszych latach życia. Miejsca objęte dolegliwościami, to odsłonięte części ciała, podatne na urazy mechaniczne (ręce, kolana, łokcie).

     

    Postać Webera-Cockayne’a i odmiana hemidesmosomalna

     

    Ten typ choroby EB dziedziczy się również w sposób autosomalny dominujący. Mutacje dotyczą genów kodujących białka keratyny. Występują pęcherzowe zmiany skórne na stopach, rzadziej lokalizują się na rękach. Pojawiają się u dzieci starszych i młodzieży, po długich marszach. W tej odmianie omawianej choroby skóry pęcherze tworzą się w wyniku oddzielania poszczególnych warstw naskórka od siebie.

    Z kolei postać hemidesmosomalna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. Bable na skórze u dziecka pojawiają się już przy urodzeniu.

     

    Junctional epidermolysis bullosa i odmiana dystroficzna EB

     

    W przypadku EB junctionalis, czyli granicznej postaci pęcherzowego oddzielania naskórka przyczyną choroby jest mutacja genu kodującego lamininę i integryny. Pęcherze tworzą się w wyniku defektu błony podstawnej, czyli błony oddzielającej naskórek od skóry właściwej.

    W postaci dystroficznej (EB dystrophica) przyczyną choroby jest mutacja genu kodującego kolagen. W zależności od sposobu dziedziczenia wyróżnia się postać o dziedziczeniu dominującym i recesywnym. Dominujące dziedziczenie występuje znacznie rzadziej niż recesywne. Choroba charakteryzuje się pozostawianiem blizn i prosaków na skórze po pękniętych pęcherzach. Wraz z wiekiem może łagodnieć. Dziedziczenie recesywne (potrzebne są dwie kopie zmutowanego genu do wystąpienia objawów; osoby z jedną kopią są nosicielami choroby) ma na ogół cięższy przebieg. Zmiany pęcherzowe na ciele występują już w pierwszych miesiącach życia. Często w wyniku bliznowacenia dochodzi do zniekształcenia dłoni, zaników paznokci, łysienia skóry głowy.

     

    Pęcherze, prosaki, nadżerki – objawy choroby EB

     

    Podstawowym i najbardziej charakterystycznym objawem pęcherzowego oddzielania się naskórka jest pojawianie się pęcherzy na skórze. W większości, ujawniają już w pierwszych miesiącach życia dzieci, choć zdarza się wystąpienie choroby EB u noworodków. Zmiany na skórze najczęściej pojawiają się w miejscach narażonych na urazy mechaniczne, jak: łokcie, kolana, dłonie, stopy. Pęcherze mają tendencję do pękania i pozostawiania bolesnych nadżerek. Pacjenci skarżą się na silną bolesność i tkliwość. Konsekwencją ubytków naskórka sa szpecące blizny. Niekiedy, w przypadku rozległych zmian i cięższych postaci, dochodzi do zniekształceń rąk, palców i powstania przykurczy.

    Inne zmiany skórne występujące w tej chorobie skóry u dzieci to:

    • prosaki – niewielkie białe grudki o średnicy do 2 mm,
    • nadżerki – bolesne ubytki naskórka,
    • zmiany skórne rumieniowe,
    • zmiany płytek paznokciowych (zanik paznokci),
    • ogniska wyłysienia skóry głowy.

    Objawy choroby zależą od typu EB. Choroba w ciężkich postaciach wiąże się z rozwojem zmian pęcherzowych zlokalizowanych również na błonach śluzowych jamy ustnej, krtani czy gardła. Bliznowacenie w tych miejscach może doprowadzić do zwężenia i trudności w połykaniu pokarmów.

     

    Jak leczyć pęcherzowe oddzielanie naskórka?

     

    Epidermolysis bullosa to stosunkowo rzadka choroba. Pacjenci, ze względu na rozległość zmian, wymagają często kompleksowej, wysokospecjalistycznej opieki. Sposób leczenia EB zależy od rodzaju schorzenia. Istotne znaczenie ma ochrona pacjenta przed urazami i pielęgnacja delikatnej skóry. Ważne jest również leczenie objawowe:

    • stosowanie miejscowych opatrunków na zmiany skórne,
    • stosowanie środków odkażających w celu zapobiegania wtórnym zakażeniom,
    • łagodzenie dolegliwości bólowych,
    • leczenie zakażonych ran.

    Należy pamiętać, że pacjenci, z długo gojącymi się ranami, mają wyższe ryzyko rozwoju raka kolczystokomórkowego skóry i błon śluzowych. Konieczna jest więc systematyczna ocena kliniczna zmian skórnych.

    Autor: lek. Anna Owczarczyk

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2017 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.