zarejestruj się zaloguj się

Albinizm

Tekst: lek. Monika Kozłowska
Dodane: 21. listopada, 2013

Albinizm, zwany również bielactwem uogólnionym, jest to stosunkowo rzadka choroba genetyczna, spowodowana zaburzeniami syntezy i rozmieszczenia melaniny. Przyjmuje postać oczno-skórną oraz oczną. W klasycznej odmianie tej choroby noworodki są całkowicie pozbawione pigmentu w skórze i cebulkach włosów. 

lek. Monika Kozłowska
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Czym jest albinizm?

     

    Albinizm, zwany również bielactwem uogólnionym, jest to stosunkowo rzadka choroba genetyczna, spowodowana zaburzeniami syntezy i rozmieszczenia melaniny (barwnika nadającego kolor skórze, włosom oraz tęczówkom). Biosynteza melaniny odbywa się w wyspecjalizowanych organellach komórkowych, nazywanych melanosomami. Występują one w warstwie podstawnej naskórka, nabłonku pigmentowym siatkówki, cebulkach włosów oraz w tęczówce. Można wyróżnić dwie postaci albinizmu:

    • oczno-skórną,
    • oczną.

    Osoby dotknięte tym schorzeniem nazywane są albinosami. Często zdarza się tak, że rodzice osób chorych nie są dotknięci albinizmem, jednak są nosicielami wadliwego genu.

     

    Albinizm – postać oczno-skórna

     

    Postać oczno-skórna jest to heterogenna grupa schorzeń, w której różny jest mechanizm nieprawidłowej melanogenezy (powstawania melaniny). Istotną rolę w tym procesie odgrywa tyrozynaza – jeden z enzymów uczestniczących w syntezie. Postać oczno-skórna dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.  W przypadku tej postaci brak melaniny stwierdza się w skórze, włosach oraz tęczówce i siatkówce oka. Dotyczy w równym stopniu obu płci i występuję u wszystkich ras. W obrębie postaci oczno-skórnej można wyróżnić kilka wariantów tej odmiany albinizmu w zależności od zmian genetycznych.

    W klasycznej, tyrozynazo-ujemnej odmianie tej choroby (gdzie stwierdza się brak tego enzymu) noworodki są całkowicie pozbawione pigmentu w skórze i cebulkach włosów. Rodzą się z biało-różową skórą (kolor różowy, ponieważ jest ona tak cienka, że przeświecają przez nią naczynia krwionośne), mają śnieżnobiałe włosy oraz jasnoniebieskie tęczówki. Rzadko oczy mają kolor różowy („czerwone źrenice”) i spowodowane jest to całkowitym brakiem barwnika w tęczówce oka – jest ona bezbarwna i w efekcie widać przez nią czerwone naczynia krwionośne. W siatkówce również nie ma barwnika. Charakterystyczne są liczne problemy okulistyczne. U chorych występuje:

    • zez – zmiana kąta patrzenia jednego oka względem drugiego,
    • oczopląs – mimowolne, rytmiczne ruchy gałek ocznych,
    • światłowstręt – dyskomfort, a nawet ból spowodowany jasnym światłem,
    • zaburzenia akomodacji – jest to zjawisko dostosowania się oka do oglądania przedmiotów znajdujących się w różnych odległościach,
    • zmniejszona ostrość wzroku, aż do praktycznie całkowitej ślepoty. Jest to spowodowane niedorozwojem dołka siatkówki, charakteryzującym się brakiem luteiny lub niedorozwojem nerwu wzrokowego, a także fotouszkodzeniami siatkówki oka spowodowanymi światłem. Luteina to żółty barwnik istotny dla prawidłowego funkcjonowania narządu wzroku, gdyż chroni go przed uszkodzeniami powodowanymi przez wolne rodniki.

    W chwili narodzin noworodki z tyrozynazo-dodatnim wariantem początkowo wyglądają jak dzieci z odmianą tyrozynazą-ujemną. Jednakże w miarę upływu czasu dochodzi do powstawania barwnika – jego produkcja się zwiększa z wiekiem, stąd kolor skóry może mieć kremowy odcień, włosy ciemnieją (mogą wybarwić się na blond, a nawet jasnobrązowo), a kolor tęczówki może być niebieski, jasnobrązowy lub orzechowy. Mogą nawet pojawić się znamiona barwnikowe, tzw. „pieprzyki”, piegi, przebarwienia, a z wiekiem możliwa jest poprawa ostrości widzenia.

     

    Albinizm – postać oczna

     

    Albinizm oczny może dziedziczyć się zarówno w sposób autosomalny dominujący, jak i recesywny, a także jako cecha sprzężona z chromosomem X. Brak melaniny jest ograniczony tylko i wyłącznie do oczu. Jednakże w badaniu pod mikroskopem elektronowym stwierdza się pewne zmiany strukturalne nie tylko w obrębie siatkówki i tęczówki, ale również we włosach i skórze – tzw. melanosomy olbrzymie (makromelanosomy). Występuje światłowstręt, oczopląs, zez. Tęczówki są szare. Ostrość wzroku może być zmniejszona w różnym stopniu. Charakterystyczne jest to, że kolor włosów oraz skóry nie ulega zmianie.

    Ponadto istnieje tzw. albinoidyzm. Dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Zmiany w obrębie oczu są niewielkie, nie ma oczopląsu ani zeza i występuje prawidłowa ostrość widzenia. Ilość pigmentu w skórze jest zmniejszona, ale nie do tego stopnia, co w postaci tyrozynazo-ujemnej.

     

    Leczenie albinizmu

     

    Nie ma leczenia przyczynowego albinizmu. Ponieważ skóra albinosów nie zawiera lub zawiera mniej melaniny, która ma działanie ochronne przed promieniowaniem UV, powinni oni ograniczać ekspozycję na promieniowanie słoneczne. Jest to kluczowe postępowanie, mające na celu zapobieganie fotouszkodzeniom skóry i siatkówki oka oraz oparzeniom słonecznym (do których dochodzi u albinosów bardzo łatwo). Nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne wiąże się ze zwiększonym ryzykiem nowotworów skóry (raka podstawno- i kolczystokomórkowego). Pacjenci powinni stosować kremy z wysokim filtrem, ochraniać głowę kapeluszem, nosić okulary przeciwsłoneczne. Ponadto, ze względu na problemy ze wzrokiem, chorzy powinni być pod stałą kontrolą lekarza okulisty. Można zakupić barwione soczewki kontaktowe, aby zmniejszyć ilość światła przenikającego przez tęczówkę w głąb oka czy stosować okulary korekcyjne. Chirurgia okulistyczna może skorygować zez, oczopląs, jednak skuteczność tych zabiegów różni się i należy przypadek każdego pacjenta analizować indywidualnie.

    Autor: lek. Monika Kozłowska
    Tagi: albinizm

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.