zarejestruj się zaloguj się

Trombofilia (nadkrzepliwość)

Tekst: lek. Małgorzata Tomiczek
Trombofilia (nadkrzepliwość)
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 27. stycznia, 2015

Trombofilia (nadkrzepliwość) to nabyta lub genetycznie uwarunkowana skłonność do tworzenia się zakrzepów w naczyniach żylnych, rzadziej tętniczych. Występuje ona najczęściej u kobiet, zwykle ujawnia się około 45 roku życia. Ryzyko zakrzepicy związanej z trombofilią rośnie wraz z wiekiem. Do przyczyn występowania trombofilii zalicza się m.in. reumatoidalne zapalenie stawów, nowotwory, czy chorobę Leśniowskiego-Crohna.

SPIS TREŚCI:

    Jakie są przyczyny trombofilii?

     

    Trombofilia (nadkrzepliwość) może być wrodzona lub nabyta. Pojęcie wrodzona trombofilia odnosi się do wszystkich stanów wrodzonych, które zwiększają skłonność do rozwoju zakrzepicy. Nabyta trombofilia określa warunki, które pojawiają się w późniejszym życiu, mogące prowadzić do rozwoju choroby zakrzepowej.

    Najczęstszymi typami nadkrzepliwości są te, które powstają w wyniku nadaktywności czynników krzepnięcia. Spośród trombofilii wrodzonych najczęściej spotyka się mutację Leiden genu czynnika V, w wyniku której powstaje zmutowany V czynnik krzepnięcia krwi, a to prowadzi do zaburzenia hemostazy (prawidłowego procesu krzepnięcia i fibrynolizy krwi). Polimorfizm genu protrombiny również jest jedną z częstszych przyczyn trombofilii wrodzonej.

    Do rzadszych form trombofilii dziedzicznej należą zaburzenia spowodowane niedoborem naturalnych antykoagulantów. Należą do nich głównie niedobór antytrombiny III (AT III), niedobór białka C i białka S.

    Spośród wielu przyczyn trombofilii nabytej, do najczęstszych należą:

     

    Czym jest zakrzepica?

     

    Zakrzepica jest jedną z najczęstszych chorób układu krążenia. W wyniku zaburzeń krzepliwości krwi powstają zakrzepy przylegające do ścian naczyń krwionośnych. Zakrzepy są to zbitki krwinek, białek i włóknika, które wypełniając wnętrze żył blokują przepływ krwi, uniemożliwiając prawidłowe funkcjonowanie narządów, a tym samym całego organizmu. Zagrożeniem jest również możliwość oderwania się skrzepliny i przedostania się go do tętnicy płucnej lub serca. W wyniku takiej sytuacji może dojść do zatoru płucnego, wstrząsu lub zatrzymania krążenia, a w konsekwencji, do nagłej śmierci.

    Głównymi czynnikami ryzyka zakrzepicy jest płeć żeńska oraz wiek powyżej 40 lat. Do pozostałych należą:

    Zwiększone ryzyko zachorowania na zakrzepicę występuje u osób z wrodzoną lub nabytą trombofilią.

     

    Jakie są objawy nadkrzepliwości?

     

    Nadkrzepliwość sprzyja rozwojowi żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ), zwłaszcza zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych. Najczęściej zakrzepica rozwija się przy jednoczesnej obecności nabytego czynnika (np. uraz, unieruchomienie) i genetycznych czynników ryzyka zakrzepicy.

    Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa przebiega z powstawaniem skrzeplin w żyłach głębokich kończyn lub w żyłach głównych. Zaburzenia krzepnięcia krwi są uważane za najważniejszy czynnik w patogenezie procesu zakrzepowego. Do objawów zakrzepicy żył głębokich należą:

    • asymetryczny obrzęk i opuchlizna kończyn,
    • zwiększone napięcie skóry,
    • uczucie ciasnoty w goleniach,
    • wzmożone ucieplenie skóry,
    • ból pojawiający się podczas stania i chodzenia,
    • zasinienie podudzi i stóp,
    • przyspieszenie czynności serca,
    • rozszerzenie naczyń krwionośnych,
    • gorączka lub stan podgorączkowy.

    Pierwszymi objawami zakrzepicy żylnej mogą być objawy zatoru płucnego, do których należą: ból w klatce piersiowej, duszność, krwioplucie, przyspieszony oddech, zimne poty i poszerzenie żył szyjnych.

    Zatorowość płucna rozwija się na skutek nagłego zatkania lub zwężenia światła tętnicy płucnej (lub jej rozgałęzień) przez czop zatorowy przeniesiony z prądem krwi. Najczęściej materiałem zatorowym jest skrzeplina, która powstaje w przebiegu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Jeżeli dojdzie do zablokowania przepływu krwi w pniu płucnym lub tętnicy płucnej, rozwija się masywny zator płucny i przeważnie następuje nagły zgon. Jeżeli natomiast zator umiejscowiony jest obwodowo i obejmuje położone obwodowo tętnice płatowe i segmentowe, pojawiają się typowe objawy zatoru.

     

    Jak rozpoznać trombofilię?

     

    Istnieją określone wskazania do przeprowadzenia diagnostyki w kierunku trombofilii:

    1. Zakrzepica żylna bez uchwytnej przyczyny przed 50 r.ż.;
    2. Zakrzepica żylna u osoby z zakrzepicą w wywiadzie rodzinnym;
    3. Zakrzepica nawracająca;
    4. Zakrzepica występująca w nietypowych lokalizacjach (żyły jamy brzusznej lub OUN);
    5. Małopłytkowość wywołana przez heparynę;
    6. Zakrzepica rozwijająca się w czasie ciąży, stosowania antagonistów witaminy K lub hormonalnej terapii zastępczej;
    7. Urodzenie martwego płodu lub nawykowe poronienia.

    Warto wykonać badania również u kobiet planujących zajście w ciążę, które są krewnymi I stopnia osób z niedoborem białka C, białka S lub AT.

    Pewne rozpoznanie nadkrzepliwości ustala się na podstawie wyników badań laboratoryjnych, które optymalnie wykonuje się po upływie 6 miesięcy od incydentu zakrzepowego. Do zalecanych badań laboratoryjnych należą:

    • oporność na APC (aktywne białko C),
    • czynnik V Leiden i wariant 20210A genu protrombiny,
    • stężenie homocysteiny w osoczu,
    • stężenie wolnego białka S i aktywność białka C,
    • aktywność antytrombiny (AT),
    • aktywność czynnika VIII,
    • antykoagulant toczniowy, przeciwciała przeciwko beta₂-glikoproteinie I i przeciwciała antykardiolipinowe.

     

    Jak leczyć nadkrzepliwość?

     

    Leczenie ŻChZZ u chorych z rozpoznaną trombofilią przebiega podobnie jak u innych chorych z zakrzepicą żylną. Stosuje się heparynę drobnocząsteczkową (HDCz) i heparynę niefrakcjonowaną (HNF), które skuteczne są również u chorych z niedoborem antytrombiny (kofaktora heparyny), gdyż tylko przy bardzo małym stężeniu AT działanie przeciwkrzepliwe heparyn jest ograniczone.

    Stosowania antagonistów witaminy K (VKA), do których należy acenokumarol i warfaryna, jest skuteczne w prewencji wtórnej ŻChZZ, bez względu na to, czy u chorego występuje trombofilia, czy też nie.

    Wykrycie trombofilii u osób bez zakrzepicy nie wymaga żadnej profilaktyki. Warto jednak rozważyć pierwotną profilaktykę szczególnie u kobiet w ciąży z niedoborem AT oraz z innymi genetycznie uwarunkowanymi przyczynami trombofilii, hiperhomocysteinemią lub zwiększoną aktywnością czynnika VIII. Preferowanym lekiem jest HDCz.

    U kobiet ciężarnych po przebytym epizodzie ŻChZZ z potwierdzoną laboratoryjnie trombofilią wrodzoną zalecane jest stosowanie heparyny w czasie ciąży, a po jej zakończeniu doustna antykoagulacja.

     

    Jakie jest rokowanie w trombofilii?

     

    Leczenie zakrzepicy u osób ze stwierdzoną wrodzoną trombofilią jest równie skuteczne jak u chorych bez obciążenia genetycznego. Dziedziczne zaburzenia krzepnięcia zwiększają ryzyko ŻChZZ od 1,3 do 2,5 razy w stosunku do osób bez tych nieprawidłowości. Genetycznie uwarunkowana trombofilia nie ma wpływu na częstość powikłań zakrzepowych po operacjach, jeśli chorzy otrzymują właściwą profilaktykę.

    Autor: lek. Małgorzata Tomiczek
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Białko S – badanie
    Znaleziono: 1 wyników

    Powiązane filmy

    Znaleziono: 1 wyników
    Wyświetlaj: 10 20 wyników

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.