zarejestruj się zaloguj się

Sferocytoza wrodzona – dziedziczna żółtaczka hemolityczna

Tekst: mgr Justyna Mazur
Dodane: 19. lipca, 2017

Sferocytoza wrodzona to niedokrwistość (anemia) hemolityczna, w przebiegu której dochodzi do zaburzenia budowy erytrocytów, czyli krwinek czerwonych. Tachykardia i powiększenie śledziony to typowe objawy dziedzicznej żółtaczki hemolitycznej. U dziecka stwierdza się je tuż po narodzinach. Diagnostyka sferocytozy opiera się przede wszystkim na wynikach morfologii krwi z rozmazem, wykonuje się także badanie moczu i kału. Nie można wyleczyć choroby, terapia zmniejsza objawy anemii.

mgr Justyna Mazur
AUTOR
mgr Justyna Mazur analityk medyczny
SPIS TREŚCI:

    Sferocytoza – nieodkrwistość hemolityczna – wrodzona i nabyta

     

    Co to jest ferocytoza? Sferocytoza (angl. Hereditary spherocytosis, HS) zaliczana jest do grupy anemii hemolitycznych. W klasyfikacji ICD-10 określana jest jako wrodzona żółtaczka hemolityczna, żółtaczka z brakiem wydzielania barwników żółci w moczu, a także jako zespół Minkowskiego-Chaufforda. Może mieć charakter wrodzony lub dziedziczny, przy czym sferocytozę wrodzoną diagnozuje się o wiele częściej. 

    Sferocytoza wrodzona to najczęstsza wrodzona niedokrwistość, występująca z częstością 1 na 5000 osób. Na skutek mutacji genetycznej dochodzi do niedoboru białek budujących błony krwinek czerwonych – erytrocyty przyjmują postać kulistą. Powoduje to ich nasilone niszczenie w śledzionie oraz w świetle naczyń krwionośnych.

    Około 10–20 proc. wszystkich przypadków nie ma charakteru dziedziczonego, a mutacja pojawia się spontanicznie. Sferocytoza nabyta może także towarzyszyć autoimmunologicznej anemii hemolitycznej, gdy własne przeciwciała niszczą erytrocyty, błędnie rozpoznając je jako obce. Nie można zatem zapobiec rozwojowi sferocytozy i stosować skutecznej profilaktyki. Dlatego tak ważne jest jak najszybsza diagnostyka sferocytozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia.

     

    Powiększona śledziona, żółtaczka – objawy sferocytozy wrodzonej

     

    Jak rozpoznać żółtaczkę hemolityczną? Objawy sferocytozy mogą mieć różne nasilenie, co stanowi podstawę klasyfikacji choroby na sferocytozę ciężką, umiarkowaną lub łagodną. Ten rodzaj niedokrwistości hemolitycznej może cechować się trudno zauważalnymi symptomami, zwłaszcza w łagodnej postaci choroby. Gdy w rodzinie występuje wrodzona sferocytoza, objawy nie muszą być nasilone, aby trafnie rozpoznać chorobę.

    Najczęściej spotykane symptomy sferocytozy to:

    • zażółcenie skóry i śluzówek (żółtaczka hemolityczna),
    • kamica pęcherzyka żółciowego jako powikłanie przewlekłej hemolizy,
    • ogólne objawy anemii: osłabienie, zaburzenia koncentracji, bóle i zawroty głowy, złą tolerancja wysiłku, przyspieszona akcja serca.

    Objawy wrodzonej sferocytozy u dzieci pojawiają się zaraz po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. W skrajnych przypadkach sferocytoza u płodu prowadzi do jego obumarcia.

     

    Sferocytoza – diagnostyka – badania laboratoryjne

     

    Jak diagnozuje się sferocytozę? Poza wystąpieniem charakterystycznych objawów oraz dodatnim wywiadem rodzinnym, kluczowe znaczenie mają wyniki badań laboratoryjnych. Badania na sferocytozę to m.in.:

    • morfologia krwi z rozmazem, gdzie zauważyć można zmiany charakterystyczne dla anemii: obniżone krwinki czerwone (niskie RBC), obniżona hemoglobina; w rozmazie zauważalne są sferocyty, czyli kuliste erytrocyty oraz fragmenty rozpadniętych krwinek i zwiększone retikulocytyl;
    • badanie biochemiczne krwi stwierdzające podwyższoną bilirubinę, podwyższoną dehydrogenazę mleczanową LDH, wzrost poziomu potasu (hiperkaliemię) oraz haptoglobiny we krwi;
    • badanie moczu wskazujące na obecność urobilinogenu i badanie kału wykrywające sterkobilinogen.

    Charakterystycznym badaniem potwierdzającym sferocytozę jest test oporności krwinek czerwonych oraz test z zakwaszonym glicerolem. Te testy na sferocytozę polegają na potraktowaniu krwi pacjenta odpowiednio: hipotonicznym roztworem chlorku sodu i glicerolem oraz określeniu stopnia hemolizy krwinek czerwonych.

    W celu sprawdzenia czy to sferocytoza wrodzona czy nabyta wykonywany jest bezpośredni test antyglobulinowy Coombsa, który daje wynik dodatni jedynie w przypadku sferocytozy nabytej. Dodatkowo wykonywane są badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa czy USG jamy brzusznej oraz RTG klatki piersiowej.

     

    Żółtaczka hemolityczna – jakie są sposoby leczenia sferocytozy?

     

    W przypadku sferocytozy wrodzonej leczenie nie jest możliwe, podobnie jak usunięcie jej przyczyn. W przypadku nasilenia objawów wrodzonej żółtaczki hemolitycznej stosuje się leczenie typowe dla każdej anemii: przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych, steroidoterapię, iniekcje erytropoetyny pobudzającej syntezę krwinek czerwonych.

    Splenektomia jest zarezerwowana wyłącznie do najcięższych przypadków, zwłaszcza w przebiegu kamicy pęcherzyka żółciowego (wtedy usuwany jest także pęcherzyk). Usunięcia śledziony nie przeprowadza się w przypadku sferocytozy u dziecka poniżej 7–8 roku życia.

    W celu profilaktyki zakażenia okołooperacyjnego wszyscy chorzy zakwalifikowani do splenektomii są szczepieni przeciwko pneumokokom, meningokokom oraz Haemophilus influenzae.

    Autor: mgr Justyna Mazur

    Filtruj wyniki

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2017 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.