zarejestruj się zaloguj się

Porfiria – czym są porfirie?

Tekst: lek. Andrzej Kapuśniak
Dodane: 22. lipca, 2015

Porfira, a właściwie porfirie to kilkanaście schorzeń mogących mieć charakter nabyty lub wrodzony. Podstawą choroby jest zaburzenie syntezy hemu. Wyróżniamy porfirie skórne i wątrobowe. Najczęściej pierwsze objawy występują dopiero u nastolatków. Uważa się, że w przeszłości osoby chore na porfirie były prawdopodobnie podejrzewane o wampiryzm. Porfirie na chwile obecną z powodu na swój wrodzony charakter nie są uleczalne.

lek. Andrzej Kapuśniak
AUTOR
lek. Andrzej Kapuśniak neurologia, interna
SPIS TREŚCI:

    Czym jest porfira?

     

    Porfirie, a właściwie porfirie to kilkanaście schorzeń mogących mieć charakter nabyty lub wrodzony. Podstawą choroby jest zaburzenie syntezy hemu, którego cząsteczka częścią składową cytochromów, mioglobiny (jedno z białek mięśni), rożnych enzymów i przede wszystkim hemoglobiny (podstawowego biała przenoszącego tlen w naszym organizmie) Schorzenia te możemy podzielić na nabyte (praktycznie tylko postać nabyta porfirii skórnej) oraz wrodzone. Inny podział lokalizuje miejsce zaburzenia syntezy hemu na porfirie szpikowe i porfirie wątrobowe.

    Do porfirii szpikowy zaliczamy:

    • protoporfiria erytropoetyczna (CEP),
    • wrodzona porfiria erytropoetyczna (EPP).

    Do porfirii wątrobowych zaliczamy:

    • porfiria Ostra Przerywana (AIP),
    • porfiria Mieszana (VP),
    • porfiria Skórna Późna (PCT),
    • dziedziczna Koproporfiria (HC),
    • porfiria z Niedoboru Dehydratazy Kwasu δ-aminolewulinowego(ALA DP).

     

    Jakie są objawy porfirii?

     

    Zazwyczaj pierwsze objawy porfirii pojawiają się dopiero u nastolatków, rzadziej u młodszych dzieci.

    Do skórnych objawów porfirii możemy zaliczyć :

    • ciemnienie skóry i ciemne plany na skórze,
    • nadwrażliwość na urazy,
    • nadwrażliwość na światło (łatwiejsze czerwienienie się skóry i poparzenia słoneczne),
    • przebarwienia paznokci.

    Objawy te wynikają z gromadzenia się produktów wytwarzanych przez wadliwą syntezę hemu w organizmie.

    Do tzw. Objawów nerwowo-trzewnych zaliczamy:

    • tak zwany „ostry brzuch”,
    • bóle brzucha, wzdęcia, nudności i wymioty,
    • zaparcia i biegunki,
    • ataki silnego bólu,
    • niewydolność oddechową
    • neuropatię,
    • niedowłady,
    • napady drgawkowe.

    Objawy neurologiczne porfirii obejmują

    • halucynacje słuchowe i wzrokowe,
    • obniżenie nastroju,
    • depresje,
    • rozdrażnienie,
    • zachowania agresywne,
    • i inne, które mogą prowadzić do prób samobójczych.

    Jedną z najczęstszych objawów porfirii są dolegliwości brzuszne pod postacią tzw. "ostrego brzucha". Znane są przypadki operowania osoby doznającej nasilenie dolegliwości brzusznych porfirii, ponieważ objawy są łudząco podobne do „ostrego brzucha” będącego często bezpośrednim stanem zagrożenia życia.

    Uważa się, że w przeszłości osoby chore na porfirie były prawdopodobnie podejrzewane o wampiryzm. Nadwrażliwość na światło, blizny na skórze w wyniku poparzeń, czerwonawe zabarwienie dziąseł, niechęć do czosnku, w przeszłości były uznawana za niepokojące prowadząc często o posądzanie o wampiryzm osób prawdopodobnie chorych na porfirię.

     

    Jak zdiagnozować porfirię?

     

    Poza objawami klinicznymi podstawowym badaniem wykorzystywanym w diagnostyce porfirii są: oznaczenie stężenia wydalanych z kałem i moczem porfiryn i ich pochodnych.

    Powyższe oznaczenie zwykle pozwala zidentyfikować rodzaj porfirii ze względu na charakterystyczne dla danych typów stężenia poszczególnych porfiryn i pochodnych.

    W wypadku, gdy odpowiedź co do rodzaju choroby jest nie jednoznaczna, warto wykonać badania genetyczne celem wykrycia charakterystycznych dla pewnych rodzajów porfirii mutacji genetycznych.

     

    Jak leczyć porfirię?

     

    Wrodzone postacie porfirii są nieuleczalne. U chorych na postacie skórne poprawę uzyskuje się przez unikania światła słonecznego i spożywania alkoholu. W wypadku ataku porfirii, należy zwalczać objawy bólowe, czyli podawać leki przeciwbólowe (takie jak morfina i petydyna), przeciwwymiotne, uspokajające, stosować leczenie żywieniowe (zapewnić odpowiednią podaż kalorii).

    W wypadku ostrego ataku porfirii najskuteczniejszym lekiem jest hemina, jeśli nie jest dostępna, to do czasu jej podania należy podawać glukozę, która ma jednak słabsze działanie terapeutyczne. Podstawą terapii jest zapobieganie wystąpieniu ostrego ataku. czyli unikanie przyczyn mogących go wywołać.

    Należy unikać spożywania nadmiernych ilości alkoholu zwłaszcza ciężkich win, likierów. Zaleca się unikania restrykcyjnych diet ze znacznym ograniczeniem spożywanych kalorii.

    Wybrane leki, których należy unikać to:

    • metyldopa,
    • karbamazepina,
    • ketokonazol,
    • chloramfenikol,
    • etionamid,
    • febytoina,
    • progesteron oraz większość rodzajów doustnej antykoncepcji,
    • dihydralazyna,
    • erytromycyna,
    • barbiturany.

    Unikanie powyższych substancji znacząco zmniejsza częstotliwość ataków i poprawia komfort życia osób cierpiących na porfirię.

    Autor: lek. Andrzej Kapuśniak
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Ostry brzuch

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.