zarejestruj się zaloguj się

Zespół Treachera-Collinsa

Tekst: lek. Rafał Drobot
Dodane: 10. lipca, 2015

Zespół Treachera-Collinsa (dyzostoza żuchwowo-twarzowa) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie o dość zróżnicowanym obrazie klinicznym obejmującym głównie deformacje w zakresie twarzoczaszki. Chorobę można zdiagnozować już prenatalnie podczas rutynowo przeprowadzanego badania ultrasonograficznego płodu w II trymestrze ciąży.

lek. Rafał Drobot
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Zespół Treachera-Collinsa – co to jest?

     

    To choroba genetyczna, zespół wad wrodzonych, który manifestuje się zniekształceniami w obrębie twarzy. Objawy to głównie deformacje w obrębie twarzy – zmniejszone wymiary żuchwy czy zmiana kształtu małżowin usznych.

    Choroba jest relatywnie rzadka – według szacunkowych danych występuje u 1/50 tysięcy żywo urodzonych noworodków, z jednakową częstością u mężczyzn i kobiet.W niespełna dwóch trzecich wszystkich przypadków zespołu przyczyną jest mutacja powstała de novo, natomiast około 40% pacjentów dziedziczy wadliwy gen od jednego z rodziców.

     

    Zespół Treachera-Collinsa – przyczyny

     

    Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy, tj. w oparciu o bazę OMIM gromadzącą informacje o wszystkich dotychczas opisanych u człowieka chorobach uwarunkowanych genetycznie, zespół Treachera-Collinsa jest schorzeniem zróżnicowanym (heterogennym) genetycznie. W zależności od zmutowanego genu możemy wyróżnić trzy typy choroby:

    • typ 1 – związany z mutacją genu TCOF1 zlokalizowanego na chromosomie 5, dziedziczony autosomalnie dominująco;
    • typ 2 – związany z mutacją genu POLR1D zlokalizowanego na chromosomie 6, dziedziczony autosomalnie dominująco;
    • typ 3 – związany z mutacją genu POLR1C zlokalizowany na chromosomie 13, dziedziczony autosomalnie recesywnie.

    Typ 1 jest zdecydowanie najczęstszy i odpowiada za 80–90% wszystkich przypadków zespołu, natomiast typy 2 i 3 są znacznie rzadsze łącznie odpowiadając za 2 procent przypadków choroby. U części osób z tym schorzeniem pomimo wykonania panelu badań genetycznych nie udaje się ustalić przyczyny.

    Jak w przypadku większości chorób uwarunkowanych genetycznie patogeneza zespołu jest dość skomplikowana, dlatego zostanie ona przybliżona jedynie w szczątkowym zarysie. W występującym najczęściej typie 1 zespołu Treachera-Collinsa obserwuje się zbyt małą ilość (tzw. haploinsuficjencję) produktu genu TCOF1 – białka o nazwie Treacle. Prowadzi to do zmniejszenia liczby komórek prekursorowych grzebienia nerwowego migrujących do I i II łuku gardłowego (skrzelowego) podczas rozwoju zarodkowego, skutkując wadami twarzoczaszki i opóźnieniem wzrastania.

     

    Zespół Treachera-Collinsa – objawy i obraz kliniczny

     

    Na obraz kliniczny zespołu Treachera-Collinsa składają się następujące cechy morfologiczne i zaburzenia czynnościowe, obejmujące przede wszystkim struktury twarzoczaszki:

    • hipoplazja (niedorozwój, słabe wykształcenie się) kompleksu jarzmowego – głównie kości jarzmowej,
    • malformacje małżowiny usznej,
    • przewodzeniowy ubytek słuchu,
    • wyrostki przeduszne,
    • ślepe przetoki zlokalizowane w okolicy małżowiny usznej,
    • skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych,
    • rozszczep (coloboma) powieki dolnej,
    • częściowy brak dolnych rzęs,
    • rozszczep podniebienia,
    • niedorozwój żuchwy,
    • makrostomia(duże, szerokie usta),
    • niewydolność podniebienno-gardłowa,
    • zwężenie lub atrezja nozdrzy tylnych,
    • anomalie uzębienia (np. agenezja zęba, niedorozwój szkliwa),
    • utrata wzroku (związana z zezem, zaburzeniami refrakcji oraz różnowzrocznością – anizometropią).

    Poza tym u części chorych obserwuje się opóźnienie rozwoju psychoruchowego i mowy. Niemniej jednak przeważająca część pacjentów z tym zespołem jestcałkowicie sprawna intelektualnie.

     

    Zespół Treachera-Collinsa – leczenie

     

    Leczenie osób dotkniętych zespołem wymaga multidyscyplinarnego podejścia i zaangażowania specjalistów z wielu dziedzin – otolaryngologa, gastroenterologa, chirurga szczękowo-twarzowego, chirurga plastyka, okulisty, ortodonty, psychologa, logopedy i innych. Najistotniejszą konsekwencją niedorozwoju żuchwy i „zatkania” (obturacji) językiem gardła dolnego są problemy związane z oddychaniem i przyjmowaniem pokarmów. Nierzadko w celu utrzymania drożności dróg oddechowych wykonuje się więc tracheostomię. Natomiast w celu zapewnienia pacjentowi odpowiedniej podaży składników odżywczych w pełni zaspokajających jego zapotrzebowanie kaloryczne niezbędna może okazać się gastrostomia.

    Zabiegi z zakresu chirurgii rekonstrukcyjnej wykonuje się po ukończeniu przez pacjenta odpowiedniego wieku, i tak:

    • operacja rozszczepu podniebienia przeprowadzana jest zwykle między 9 a 12 miesiącem życia niemowlęcia,
    • zabieg rekonstrukcji kompleksu jarzmowo-oczodołowego powinien mieć miejsce między 5 a 7 rokiem życia dziecka,
    • rekonstrukcja małżowiny usznej dokonywana jest po skończeniu przez dziecko 8 lat,
    • zabieg odtwarzający struktury szczęki i żuchwy w zależności od stopnia zaawansowania wady może zostać wykonany w ciężkich przypadkach już między 6 a 10 rokiem życia, natomiast w łagodnych dopiero w okresie adolescencji; operacje z zakresu chirurgi ortognatycznej przeprowadzane są zwykle po 16 roku życia,
    • rekonstrukcja nosa ma miejsce po osiągnięciu przez pacjenta pełnoletności,
    • zabiegi w zakresie odtworzenia prawidłowych zarysów tkanek miękkich przeprowadza się w ostatniej kolejności, zwykle w wieku dorosłym.

    Leczenie niedosłuchu przewodzeniowego (zwykle obustronnego) na dzień dzisiejszy pozostaje zachowawcze z uwagi na niewielką skuteczność metod chirurgicznych. Ogranicza się ono do rehabilitacji słuchowej u pacjentów stosujących aparaty słuchowe na przewodnictwo kostne – zarówno chirurgicznie zakotwiczone w kości skroniowej (tzw. BAHA z ang. bone-anchored hearing aids), jak i konwencjonalne. Implanty BAHA dają nieco lepsze rezultaty w zakresie poprawy słuchu i rozwoju mowy.

    Autor: lek. Rafał Drobot
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Choroba Fabry’ego

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.