zarejestruj się zaloguj się

Zespół Peutza-Jeghersa

Tekst: lek. Marta Sarnecka
Zespół Peutza-Jeghersa
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 02. grudnia, 2014

Jako jedna z chorób charakteryzujących się występowaniem polipów przewodu pokarmowego, zespół Peutza-Jeghersa (PJS, inaczej zespół polipowatości młodzieńczej) wymaga częstych badań kontrolnych. Zwykle nie skraca czasu przeżycia, jednak może powodować dyskomfort i utrudniać codzienne funkcjonowanie chorego.

lek. Marta Sarnecka
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Kto choruje na zespół Peutza-Jeghersa?

     

    Zespół polipowatości młodzieńczej jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która wynika z mutacji w genie STK11 (kodujący kinazę proteinową serynowo treoninową), zlokalizowanym na chromosomie 19. Mutacja ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, a więc z dużym prawdopodobieństwem ujawnia się w kolejnych pokoleniach. Polipy typu Peutza-Jeghersa mogą występować samodzielnie lub z innymi objawami i mówimy wtedy o zespole Peutza-Jeghersa.

     

    Objawy zespołu Peutza-Jeghersa

     

    Polipy Peutza i Jeghersa są zmianami hamartomatycznymi, a więc powstają w wyniku chaotycznego rozmieszczenia prawidłowo występujących komórek w danych tkankach. Lokalizacja polipów występujących w zespole Peutza-Jeghersa to głównie jelito cienkie, rzadziej jelito grube i żołądek.

    Oprócz polipów u chorych występują także charakterystyczne przebarwienia śluzówkowo-skórne, które można zaobserwować już u niemowląt. Plamki te mają kolor ciemnobrązowy, czarny, bądź błękitny i pojawiają się na skórze wokół ust, nosa, oczu, na policzkach oraz na błonie śluzowej języka i podniebienia.

    Pierwsze polipy pojawiają się już w drugiej dekadzie życia i może ich być bardzo dużo. Zwykle mają średnicę od 1 do 3 cm. Zmiany te mogą być przyczyną niecharakterystycznych objawów ze strony przewodu pokarmowego:

     

    Rozpoznanie zespołu Peutza-Jeghersa

     

    Rozpoznanie zespołu Peutza-Jeghersa opiera się głównie na stwierdzeniu występowania polipów Peutza-Jeghersa. Obecność plam barwnikowych u dzieci, których krewni I stopnia mają PJS wystarcza do postawienia diagnozy. U pozostałych, po histopatologicznie potwierdzonej obecności polipów hamartomatycznych jelita, konieczne jest stwierdzenie dwóch z trzech kryteriów:

    • dane wskazujące na dziedziczenie autosomalne dominujące,
    • zmiany barwnikowe skóry i śluzówek w typowych miejscach,
    • lokalizacja polipów w jelicie cienkim.

    Obecnie w celu rozpoznania choroby można także wykonać badania genetyczne, które zaleca się wykonywać u wszystkich osób ze stwierdzonym polipem Peutza i Jeghersa lub typowymi zmianami barwnikowymi skóry.

     

    Zmiany towarzyszące w zespole Peutza-Jeghersa

     

    Polipy hamartomatyczne występujące w przewodzie pokarmowym mogą mieć także inną lokalizację, chociaż zdarza się to bardzo rzadko. Stwierdza się je między innymi w:

    • jamie nosowej,
    • oskrzelach,
    • pęcherzyku żółciowym,
    • pęcherzu moczowym.

    Pacjenci z rozpoznanym zespołem Peutza-Jeghersa powinni pozostawać pod stałą kontrolą lekarza. Ryzyko rozwoju raka jest u nich wyższe niż w populacji ogólnej, a u chorych stwierdza się większą częstość występowania nowotworów:

     

    Leczenie zespołu Peutza-Jeghersa

     

    Głównym elementem terapii w leczeniu zespołu Peutza-Jeghersa jest usuwanie pojawiających się polipów z dokładnym badaniem histopatologicznym. Jeśli dojdzie do powikłań choroby, takich jak wgłobienie lub utrudniony pasaż jelitowy, konieczne jest niekiedy leczenie operacyjne i usunięcie fragmentu jelita.

    Poza leczeniem inwazyjnym, chorzy pozostają pod stałą opieką lekarską. Oprócz kontroli morfologii krwi, ważne są także badania obrazowe mające na celu wykluczenie rozwoju nowotworów poszczególnych narządów. Zaleca się wykonywanie badania pasażu jelitowego (jelita cienkiego) po 8. roku życia raz na 2-3 lata. Oprócz tego u osób pełnoletnich powinno przeprowadzać się badania obrazowe, takie jak:

    • kolonoskopię co 2-3 lata,
    • USG trzustki po 24 roku życia, raz na 1-2 lata,
    • mammografia u kobiet po 24 roku życia, raz na rok,
    • badanie jajników przez całe życie kobiety, co roku,
    • badanie jąder przez całe życie mężczyzn, raz na rok.
    Autor: lek. Marta Sarnecka
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Choroba Fabry’ego

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.