zarejestruj się zaloguj się

Zespół Cowdena

Tekst: lek. Katarzyna Talowska
Dodane: 23. lipca, 2015

Zespół Cowdena – to schorzenie w 85% przypadków związane z mutacją genu PTEN. Charakteryzuje się między innymi występowaniem zmian łagodnych, takich jak: gruczolaki tarczycy, polipy jelita grubego, mięśniaki macicy. Zwiększone jest także ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe takie jak: rak tarczycy, sutka, trzonu macicy i nerki.

SPIS TREŚCI:

    Czym jest zespół Cowdena?

     

    Zespół Cowdena to zbiór różnych zmian o charakterze nienowotworowym (hamartomatycznym) i nowotworowym w organizmie, które w dużej mierze mają związek z predyspozycją genetyczną. U 85% pacjentów występuje mutacja gen PTEN. Dziedziczy się ona w sposób autosomalny dominujący. Nieprawidłowe białko PTEN, nie spełnia swojej roli, czyli nie hamuje namnażania się nieprawidłowych komórek, co doprowadza do powstawania nowotworów. U pozostałych 15% przyczyna występowania zespołu jest nieznana.

    Hamartoma to guz, który nie ma charakteru nowotworowego. Zbudowany jest z normalnej tkanki danego narządu, która jednak ma chaotyczne rozmieszczenie. Zmiany o tym typie mogą występować w wielu miejscach: na skórze, błonach śluzowych, w przewodzie pokarmowym, w mózgu, układzie moczowo-płciowym.

    Oprócz zespołu Cowdena, zmiany hamartomatyczne występują też w stwardnieniu guzowatym.

     

    Jakie są objawy zespołu Cowdena?

     

    Zmiany na skórze i błonach śluzowych występują u blisko 100% chorych:

    • zmiany liszajowate na twarzy,
    • rogowacenie skóry,
    • brodawczakowate zmiany w jamie ustnej.

    Zmiany w sutku:

    • dysplazja włóknisto-torbielowata,
    • rak sutka.

    Zmiany w tarczycy:

    • wole wieloguzkowe,
    • gruczolaki,
    • rak tarczycy.

    Zmiany w przewodzie pokarmowym:

    • polipy jelita,
    • rogowacenie przełyku.

    Zmiany w układzie moczowo-płciowym:

    • mięśniaki macicy,
    • rak trzonu macicy
    • guzy – głównie rak nerki.

    Zmiany w obrębie twarzoczaszki i ośrodkowego układu nerwowego:

    • makrocefalia – duży obwód głowy,
    • choroba Lhermitte’a-Duclos – łagodny guz móżdżku,
    • upośledzenie umysłowe.

     

    Jakie nowotwory złośliwe występują w zespole Cowdena?

     

    Rak sutka w zespole Cowdena

     

    Zwykle jest wykrywane jako bezbolesne, ruchome zgrubienie o średnicy około 2-3 centymetry. Jeżeli wykonuje się regularnie mammografię, zmianę można wykryć wcześniej. Rak najczęściej lokalizuje się w zewnętrznym górnym kwadrancie piersi. Czasem w chwili rozpoznania mogą być obecna objawy takie jak:

    • wyciek z brodawki,
    • obrzęk i zaczerwienienie piersi,
    • zaciąganie skóry i brodawki sutkowej.

    W diagnostyce stosuje się mammografię, USG oraz biopsję cienkoigłową, gruboigłową lub chirurgiczną (wycięcie fragmentu zmiany). W zależności od wielkości zmiany i zajęcia węzłów chłonnych wykonuje się miejscowe wycięcie zmiany, czyli tak zwaną operację oszczędzającą pierś lub mastektomię czyli odjęcie piersi, z rekonstrukcją lub bez. Po operacji stosuje się chemioterapię oraz leczenie hormonalne.

     

    Rak trzonu macicy w zespole Cowdena

     

    Oprócz predyspozycji genetycznych, rozwojowi raka trzonu macicy sprzyjają: otyłość, nadciśnienie, cukrzyca, niepłodność, wczesna pierwsza miesiączka, późna menopauza. Rozwija się zwykle u kobiet po 50 roku życia. Mutacja genu PTEN sprzyja rozwojowi raka endometrialnego. Pierwszym niepokojącym objawem jest często nieprawidłowe krwawienie i obfite upławy. Później, kiedy nowotwór przechodzi przez ścianę macicy i zaczyna naciekać sąsiednie narządy, mogą się pojawić bóle brzucha.

    Diagnostyka polega na wyłyżeczkowaniu jamy macicy i wykonaniu badania histologicznego wyskrobin. W leczeniu stosuje się zabieg operacyjny, który polega na usunięciu macicy z przydatkami. Chemioterapia jest stosowana w nawrocie nowotworu.

     

    Rak tarczycy w zespole Cowdena

     

    Wyróżnia się cztery typy nowotworu:

    Często pierwszym objawem jest wyczuwalny guz na szyi. Mogą być także powiększone węzły chłonne szyjne. Późnym objawem jest chrypka, która świadczy o naciekaniu nerwu krtaniowego wstecznego.

    W diagnostyce stosuje się biopsję cienkoigłową, USG i inne badania obrazowe. Leczenie polega na usunięciu zmiany, często wraz z całą tarczycą, podawaniu radiojodu, stosowaniu radioterapii i substytucji hormonów tarczycy.

     

    Rak nerki w zespole Cowdena

     

    Występuje najczęściej około 60–70 roku życia. Do czynników predysponujących zalicza się palenie tytoniu, narażenie na kadm, wielotorbielowatość nerek leczoną dializoterapią przez wiele lat oraz czynniki genetyczne. Wyróżniamy raka jasnokomórkowego, brodawkowatego, chromofobowego.

    Najczęstszym objawem jest krwiomocz, który występuje u ponad połowy chorych. Jeżeli guz osiągnie duże rozmiary, może pojawić się ból brzucha. Jeżeli nowotwór produkuje substancje hormonalnie czynne mogą także wystąpić: hiperkalcemia, nadciśnienie tętnicze, zespół Cushinga, pojawienie się w wyglądzie cech męskich u kobiet (maskulinizacja) i cech kobiecych u mężczyzn (feminizacja).

    W diagnostyce stosuje się biopsję cienkoigłową i gruboigłową oraz badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, USG i scyntygrafia. Leczenie polega na usunięciu raka wraz w fragmentem nerki lub całą nerką. Następnie stosuje się leki celowane takie jak kinaza tyrozynowa oraz radioterapię.

     

    Jak diagnozuje się zespół Cowdena?

     

    Diagnozy dokonuje się na podstawie specjalnych kryteriów diagnostycznych. Wyróżnia się:

    • objawy patognomoniczne – to takie objawy, które są swoiste dla danej choroby i występują praktycznie tylko w jej przebiegu,
    • objawy duże,
    • objawy małe.

    Jest to choroba, która występuje rzadko i dotyczy różnych organów, w ustaleniu rozpoznania bierze udział zespół specjalistów i odbywa się to w szpitalu z odpowiednim zapleczem diagnostycznym.

    Nie ma leczenie przyczynowego tej choroby. Można jedynie łagodzić jej objawy i czujnie obserwować czy nie pojawiają się zmiany które mogą zagrażać życiu, takie jak nowotwory złośliwe.

    Autor: lek. Katarzyna Talowska
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Choroba Fabry’ego

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.