zarejestruj się zaloguj się

Trisomia chromosomu X – zespół nadkobiety

Tekst: lek. Agnieszka Zaremba
Trisomia chromosomu X – zespół nadkobiety
Źródło: Wikimedia Commons; Silver Spoon
Dodane: 26. maja, 2014

Trisomia chromosomu X oznacza, że kobieta posiada dodatkowy chromosom X. Choroba ta określana jest także jako: zespół XXX, nadkobieta, nadsamica czy superkobieta. Dodatkowy chromosm jest przyczyną silne zaznaczenie trzeciorzędowych cech płciowych. Objawy zespołu trisomii chromosomu X to: duże piersi, bujne owłosienie łonowe, szerokie biodra, wąska talia, wysoki wzrost, duża aktywność seksualna.

lek. Agnieszka  Zaremba
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Trisomia chromosomu X

     

    Trisomia chromosomu X, czyli obecność dodatkowego chromosomu płciowego u kobiety, zwana jest powszechnie „zespołem nadkobiety”, „zespołem nadsamicy” lub „zespołem superkobiety”. Występuje ona u około 0,01% populacji żeńskiej. Przypuszcza się, że dane te mogą być niedoszacowane, ponieważ wiele kobiet z trisomią chromosomu X nie ma wyraźnie zaznaczonych cech fenotypowych zespołu i nieprawidłowości w kariotypie nie są wykrywane.

     

    Trisomia chromosomu X – przyczyny

     

    Fizjologicznie kariotyp (kompletny zestaw chromosomów) człowieka składa się z 46 chromosomów, z czego dwa to chromosomy płciowe – u kobiety XX, u mężczyzny XY. Obecność dodatkowego chromosomu, w „zespołu nadkobiety” chromosomu X, jest efektem nondysjunkcji, czyli braku rozejścia się chromosomów w trakcie podziałów mejotycznych u jednego z rodziców, w trakcie powstawania komórki jajowej lub plemników.

    W kariotypie pacjentki z „zespołem nadkobiety”stwierdza się zatem zwykle 47 chromosomów. Opisywane były również przypadki „zespołu superkobiety” z obecnością czterech (48, XXXX) lub pięciu chromosomów X (49, XXXXX).

    U kobiet z prawidłowym kariotypem jeden z dwóch chromosomów X, losowo, ulega inaktywacji. W ten sposób powstaje tzw. ciałko Barra. U kobiety z trisomią chromosomu X ulegają dwa z trzech chromosomów X. W mechanizmie tym upatruje się przyczyny obniżonej płodności u niektórych kobiet z trisomią chromosomu X. Najistotniejszym czynnikiem ryzyka trisomii, także trisomii chromosomu X, jest wiek ciężarnej – im starsza kobieta, tym wyższe ryzyko zaburzenia u jej potomstwa.

     

    Trisomia chromosomu X – nadkobieta

     

    Znaczna część pacjentek dotkniętych trisomią chromosomu X nie ma wyraźnie zaznaczonych cech fenotypowych „zespołu nadkobiety” – trisomia chromosomu X nie zostaje wówczas rozpoznana albo zostaje rozpoznana przypadkowo. U niektórych kobiet z trisomią choromosu X uwagę zwracają bardzo silnie zaznaczone trzeciorzędowe cechy płciowe, tj.:

    • duże piersi,
    • duża ilość owłosienia łonowego i pachowego,
    • wyraźnie zaznaczone cechy typowe dla sylwetki kobiecej (szerokie biodra, wąska talia),
    • często kobiety te wyróżniają się też skłonnością do wysokiej aktywności seksualnej.

    Ponadto, objawem „zespołu superkobiety”, podobnie jak „zespołu nadmężczyzny” (obecność dodatkowego chromosomu Y u mężczyzny), często jest wysoki wzrost. Zdarza się, że pacjentki z trisomią chromosomu X cierpią na upośledzenie umysłowe (zwykle w stopniu lekkim), są infantylne, mają trudności z przyswajaniem wiedzy.

    W niektórych przypadkach „superkobiety” cierpią na zaburzenia miesiączkowania (opóźnione wystąpienie pierwszej miesiączki, nieregularne cykle menstruacyjne), mają obniżoną płodność oraz podwyższone ryzyko przedwczesnej menopauzy – objawy te są skutkiem niedorozwoju jajników.

    Obserwuje się, że kobiety z trisomią chromosomu X, którym udało się zajść w ciążę, zwykle rodzą dzieci z prawidłowym kariotypem – w komórce jajowej znajduje się bowiem najczęściej jeden aktywny chromosom X, a dwa unaczynione trafiają do ciałka kierunkowego.

     

    Zespół nadkobiety – diagnozowanie

     

    Tak jak w przypadku każdej trisomii, pewne rozpoznanie „zespołu nadkobiety” podejrzewanego na podstawie cech genotypowych można postawić po analizie kariotypu. Kariotyp ustala się na podstawie badania cytogenetycznego, które określa liczbę, wielkość oraz strukturę wszystkich chromosomów badanego. Najczęściej materiałem wykorzystywanym do badania jest krew żylna, jednak użyteczne mogą być wszystkie komórki organizmu.

     

    Trisomia chromosomu X – leczenie

     

    Trisomia chromosomu X w znacznej większości przypadków nie wymaga żadnej interwencji leczniczej. Pacjentki z „zespołem nadkobiety” mogą wymagać jedynie opieki ginekologicznej – zaburzenia miesiączkowania, trudności z zajściem w ciążę i donoszeniem ciąży oraz przedwczesne przekwitanie leczone są hormonalnie.

    Autor: lek. Agnieszka Zaremba
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Choroba Fabry’ego

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.