zarejestruj się zaloguj się

Neurofibromatoza

Tekst: lek. Zuzanna Kowalska
Neurofibromatoza
Źródło: Wikimediacommons.org
Dodane: 14. listopada, 2014

Neurofibromatoza, czyli nerwiakowłókniakowatość typu I, zwana jest też chorobą von Recklinghausena. Jest to dość często występująca choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie dominująco, niestety nieuleczalna. Stwierdza się ją u 1/3000 noworodków. Drugim wariantem neurofibromatozy jest nerwiakowłókiakowatość typu II.

lek. Zuzanna Kowalska
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Przyczyny neurofibromatozy

     

    Przyczyną zmian w neurofibromatozie jest mutacja genu kodującego białko neurofibrominę, obecną głównie w komórkach układu nerwowego. Zmutowany gen w neurofobromatozie typu I znajduje się na chromosomie 17 i odpowiada za brak syntezy neurofibrominy 1. Białko to jest odpowiedzialne za hamowanie onkogenu RAS, co zapobiega rozwojowi nowotworów. Jego niedobór pozwala na aktywację onkogenu i transformację nowotworową w układzie nerwowym. Mutacja genu kodującego neurofibrominę 2, znajdującego się na chromosomie 22 jest odpowiedzialna za rozwój neurofibromatozy typu II.

    Funkcją neurofibrominy 2 jest udział w przekazywaniu sygnałów ze środowiska zewnętrznego do wnętrza komórki nerwowej i odwrotnie, a mutacja genu prowadzi do wadliwej budowy białka i w konsekwencji błędnej komunikacji między komórką a jej otoczeniem.

     

    Objawy choroby von Reckinghausena

     

    Obydwa warianty choroby von Reckinghausena należą do szerokiej grupy schorzeń, zwanych fakomatozami. Choroby te wynikają z zaburzeń w rozwoju tkanek w życiu płodowym. Zmiany dotyczą tkanek wywodzących się z ektodermy – jednego z pierwotnych listków zarodkowych, w bardzo wczesnym etapie rozwoju płodu.

    Ektoderma daje początek skórze, naczyniom krwionośnym oraz układowi nerwowemu, dlatego też właśnie te struktury objęte są chorobą i ulegają transformacjom nowotworowym.

    Do charakterystycznych objawów klinicznych, stanowiących obecnie wyłączne kryterium rozpoznania choroby von Reckinghausena należą:

    • widoczne przynajmniej 6 zmian skórnych typu caféau lait o zróżnicowanym rozmieszczeniu i średnicy > 5 mm u osób przed pokwitaniem i >15 mm po okresie pokwitania;
    • piegi w okolicy niedostępnej dla światła (pod pachami lub w pachwinach);
    • przynajmniej 2 nerwiakowłókniaki jakiegokolwiek typu lub 1 nerwiakowłókniak splotowaty (w tkance podskórnej, przyjmuje większe rozmiary);
    • co najmniej 2 odpryskowiaki siatkówki (hamartoma, guzki Lischa – żółte lub brązowe plamki na tęczówce oka);
    • glejak nerwu wzrokowego;
    • zmiana kostna (najczęściej dysplazja kości klinowej lub staw rzekomy w obrębie kości piszczelowej);
    • neurofibromatoza typu I stwierdzona u krewnych I stopnia.

     

    Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości

     

    Aby zdiagnozować nerwiakowłókniakowatość, muszą być spełnione przynajmniej 2 z powyższych kryteriów. Neurofibromatozie towarzyszą liczne nowotwory, które możemy podzielić na guzy endokrynne (dotyczące gruczołów)i nieendokrynne( zdecydowanie częstsze).

    Do zmian nowotworowych nieendokrynnych, oprócz wymienionych powyżej, zalicza się:

    • mięsaka prążkowano komórkowego,
    • gwiaździaka,
    • złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych,
    • ostrą białaczkę nielimfocytową.

    Wśród guzów endokrynnych na uwagę zasługują:

    • guz chromochłonny,
    • gruczolaki przytarczyc,
    • guzy dwunastnicy i jelita cienkiego,
    • rak rdzeniasty tarczycy,
    • rakowiaki oskrzeli.

     

    Jak rozpoznać neurofibromatozę typu II?

     

    Do rozpoznania neurofibromatozy typu II konieczne jest stwierdzenie występowania szeregu zmian na podstawie obserwacji klinicznej bez konieczności potwierdzenia podczas badania molekularnego. Nerwiakowłókniakowatość typu II rozpoznaje się, gdy pacjent spełnia poniższe kryteria:

    • obustronne schwannoma nerwu przedsionkowego;
    • krewny I° z rozpoznaniem NF2 oraz:
      • jednostronny guz schwannoma nerwu przedsionkowego lub
      • oponiak, glejak, schwannoma, podtorebkowe zmętnienie soczewki albo zwapnienia śródmózgowe lub
      • jednostronny schwannoma nerwu przedsionkowego i przynajmniej dwa z wymienionych:
        • oponiak,
        • glejak,
        • chwannoma,
        • podtorebkowe zmętnienie soczewki,
        • zwapnienia śródmózgowe, lub
      • dwa lub więcej oponiaków i przynajmniej jedno z wymienionych:
        • glejak,
        • schwannoma,
        • podtorebkowe zmętnienie soczewki,
        • zwapnienia śródmózgowe.

    Oprócz objawów charakterystycznych dla tego wariantu choroby, obecne są także symptomy spotykane w neurofibromatozie typu I, czyli nerwiakowłókniaki, plamy typu caféau lait,zaćma (zwłaszcza u dzieci dominuje w typie II) i neuropatię obwodową.

     

    Leczenie neurofibromatozy

     

    Jak wspomniano wcześniej, neurofibromatoza jest chorobą wrodzoną i nieuleczalną. Terapia powinna zostać skoncentrowana na wczesnej diagnostyce i leczeniu nowotworów zgodnie z przyjętymi standardami.

    Nerwiakowłókniaki splotowate, guzy otoczki nerwów obwodowych, guz chromochłonny, oponiaki, glejaki o ile nie ma przeciwwskazań leczy się operacyjnie, wspomagająco stosuje się chemio- i radioterapię według indywidualnych wskazań.

    Pacjent powinien znajdować się pod stałą kontrolą onkologiczną, okulistyczną, laryngologiczną, neurologiczną, ortopedyczną i dermatologiczną.Wskazane jest wykonywanie MRI mózgowia i rdzenia kręgowego raz do roku.

    Autor: lek. Zuzanna Kowalska
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Guz mózgu

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.