zarejestruj się zaloguj się

Mukopolisacharydoza

Tekst: lek. Mateusz Spałek
Mukopolisacharydoza
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 15. grudnia, 2014

Mukopolisacharydoza – pod tą trudną nazwą kryje się bardzo rzadka, wrodzona choroba genetyczna siejąca spustoszenie w organizmie. Statystycznie choruje jedna osoba na 100 000. Dochodzi do gromadzenia się tak zwanych mukopolisacharydów w komórkach ciała, co prowadzi do ich nieodwracalnego uszkodzenia. Choroba ujawnia się zwykle u małych dzieci.

lek. Mateusz Spałek
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Jakie są przyczyny mukopolisacharydozy?

     

    Za mukopolisacharydozę odpowiadają mutacje genetyczne (nieprawidłowy materiał genetyczny w komórkach), co upośledza usuwanie z wnętrza komórki nadmiaru mukopolisacharydów (pochodnych cukrów w postaci długich łańcuchów).

    Mukopolisacharydy są niezbędne do budowania tkanek wchodzących w skład organizmu, jednak ich nadmiar odkłada się w miniaturowych stacjach utylizacji naszych komórek (lizosomach), co doprowadza do „puchnięcia” całej komórki i w rezultacie jej zniszczenia.

    Do zarządzania przemianami mukopolisacharydów potrzebny jest cały zestaw enzymów (specjalnych białek), które kierują ich wytwarzaniem oraz usuwaniem. Gdy brakuje jednego z enzymów (na skutek mutacji genetycznej) zaburzeniu ulega cały szlak przemian, niczym wyjęcie trybiku z pracującej maszyny. Najbardziej widocznym skutkiem gromadzenia się mukopolisacharydów i pęcznienia komórek jest powiększanie się wątroby, śledziony oraz tkanki podskórnej (widoczne jako zmiana rysów twarzy).

     

    Diagnostyka mukopolisacharydozy

     

    Do metod diagnostycznych mukopolisacharydoz należy:

    • badanie moczu, w którym oznacza się ilość mukopolisacharydów oraz ich rodzaj (podpowiada to z jakim typem choroby mamy do czynienia);
    • badania genetyczne – są bardzo czułe i identyfikują mutację, która przyczyniła się do zachorowania (dzięki temu można określić przewidywany przebieg choroby oraz możliwość wdrożenia leczenia);
    • badania prenatalne (czyli przed urodzeniem) – podczas rozwoju płodowego oznacza się aktywność wybranych enzymów produkowanych przez płód, w przypadku uzasadnionego stwierdzenia mukopolisacharydozy przed urodzeniem dozwolona w Polsce jest aborcja z uwagi na nieuleczalną chorobę zagrażającą życiu.

     

    Jakie są rodzaje mukopolisacharydozy?

     

    Kiedyś uważano, że mukopolisacharydoza to jedna choroba. Tak naprawdę, blok enzymu może nastąpić w różnych częściach łańcucha, a dodatkowo trzeba jeszcze rozróżnić pomiędzy blokiem częściowym a blokiem całkowitym. Każdy z typów mukopolisacharydozy różni się rokowaniem i przebiegiem choroby.

     

    Mukopolisacharydoza typu I

     

    Zwana jest inaczej chorobą Hurlera, HurleraScheie'a oraz Scheie'a. Wszystkie wymienione są odmianami mukopolisacharydozy typu I. Chorobę powoduje uszkodzenie enzymu o nazwie alfa-L-iduroniaza. Każdy ze wspomnianych rodzajów schorzenia charakteryzuje się innym nasileniem ciężkości objawów.

    Mukopolisacharydozę typu I dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, czyli tłumacząc z języka genetyki, szansa na przekazanie dziecku wadliwych genów, gdy dwoje rodziców jest nosicielami wynosi 1:4. Co ciekawe i ważne dla rodziców chorych dzieci, na mukopolisacharydozę typu I istnieje specjalny lek suplementujący brakujący enzym. Jest to rekombinowana ludzka alfa-L-iduronidaza, która eliminuje zarówno odległe skutki choroby, jak i rozkłada zgromadzone już mukopolisacharydy. Części objawów nie można odwrócić (np. rozległego uszkodzenia narządów), ale wcześnie podjęte leczenie daje szansę na przedłużenia życia dziecka.

     

    Mukopolisacharydoza typu II

     

    Określa się ją jako chorobę Hunter (od nazwiska lekarza, który ją opisał po raz pierwszy). W przypadku tego podtypu mukopolisacharydozy, również widoczne jest duże zróżnicowanie objawów i odmienny przebieg oraz rokowanie. Ludzie chorujący na chorobę Hunter nie wytwarzają enzymu sulfatazysulfiduromianu. Co ważne, dziedziczy się ona inaczej od pozostałych podtypów mukopolisacharydoz. Chorują wyłącznie dzieci płci męskiej, ponieważ wadliwy gen jest przenoszony na chromosomie płciowym X – prawie wszyscy mężczyźni posiadają wyłącznie jeden chromosom X. Dziewczynki mogą być nosicielami choroby (ze względu na to, że posiadają dwa chromosomy X). Niestety do tej pory nie opracowano skutecznego leku na tę chorobę.

     

    Mukopolisacharydoza typu III

     

    Jest określana w literaturze jako choroba Sanfilippo. Chorzy na ten rodzaj mukopolisacharydozy nie produkują jednego z czterech enzymów:

    • heparano-N-sulfatazy (mukopolisacharydoza typu III A),
    • alfa-N-acetyloglukozaminidazy (mukopolisacharydoza typu III B),
    • alfa-glukozaminidyno-acetylotransferazyacetylo-koenzymu A (mukopolisacharydoza typu III C),
    • N-acetyloglukozamino-6-sulfatazy (mukopolisacharydoza typu III D).

    Choroba dziedziczy się podobnie, jak mukopolisacharydoza typu I (recesywnie) – szansa na przekazanie dziecku wadliwych genów, gdy dwoje rodziców jest nosicielami wynosi 1:4. Niestety nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe – wciąż trwają prace nad opracowaniem skutecznego lekarstwa.

     

    Mukopolisacharydoza typu IV

     

    Mukopolisacharydoza typu IV jest zwana inaczej chorobą Morquio. Jak wszystkie inne podrodzaje mukopolisacharydoz, prezentowane przez osobę chorą objawy różnią się od siebie. Wyróżnić można dwa typy choroby, w zależności od jej przyczyny:

    • niedoboru galaktozo-6-sulfatazy (mukopolisacharydoza typu IVA),
    • niedoboru beta-galaktozydazy (mukopolisacharydoza typu IV B).

    Tak jak większość mukopolisacharydoz, choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny – wadliwy gen jest jawny tylko wtedy, gdy chora osoba posiada dwie jego kopie (po jednej od każdego z rodziców). Nie istnieje skuteczne leczenie substytucyjne oraz przyczynowe.

     

    Mukopolisacharydoza typu VI

     

    Przez lekarzy określana jest jako choroba Maroteaux-Lamy. Objawy i przebieg choroby nie odbiegają od typowego obrazu mukopolisacharydozy, jedynie przyczyna tkwi w innym enzymie (a właściwie – jego niedoborze) - N-acetylogalaktozamino-4-sulfatazie. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Skuteczne leczenie może być prowadzone poprzez enzymatyczną terapię zastępczą (pacjentowi podaje się enzym, którego sam nie jest w stanie wyprodukować).

     

    Mukopolisacharydoza typu VII

     

    W nomenklaturze medycznej nazywa się ją chorobą Sly. U chorych osób organizm nie jest w stanie wyprodukować beta-glukuronidazy. Podobnie jak w przypadku innych mukopolisacharydoz, choroba dziedziczy się w sposób recesywny niezwiązany z płcią (dopiero dwie kopie nieprawidłowego genu ujawniają chorobę – jedna kopia czyni człowieka nosicielem). Nie istnieje żadne skuteczne leczenie przyczynowe, ani enzymatyczna terapia zastępcza – lekarze zwykle ordynują postępowanie objawowe.

     

    Rokowanie mukopolisacharydozy

     

    Nie jest możliwe wdrożenie leczenia przyczynowego (naprawy uszkodzonych genów). W przypadku niektórych monosacharydoz możliwe jest leczenie substytucyjne, które przedłuża życie osób chorych. Ogólne rokowanie mukopolisacharydozy jest złe.

    Autor: lek. Mateusz Spałek
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Choroba Fabry’ego

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.