zarejestruj się zaloguj się

Fibrodysplazja

Tekst: mgr Julia Starońska
Fibrodysplazja
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 09. lipca, 2014

Fibrodysplazja, czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni lub FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva) to bardzo rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Jej istotą jest postępujące skostnienie mięśni, ścięgien i więzadeł prowadzące do trwałej utraty ich funkcji.

mgr Julia Starońska
AUTOR
mgr Julia Starońska biotechnolog medyczny
SPIS TREŚCI:

    Czym jest fibrodysplazja?

     

    Fibrodysplazja to niesłychanie rzadkie schorzenie, szacuje się że na całym świecie cierpieć na nie może około 3 tysięcy osób. W Polsce zarejestrowanych przypadków jest około 19. Oznacza to, że na fibrodysplazję choruje 1 osoba na aż dwa miliony. Jest to choroba genetyczna, najprawdopodobniej spowodowana mutacja genu ACVR1 i zaburzeniem szlaku molekularnego odpowiedzialnego między innymi za tworzenie kości w rozwoju embrionalnym. Ze względu na fakt, że osoby z fibrodysplazją już w okolicach 30 roku życia są w znacznym stopniu niepełnosprawne i przykute do wózka, oraz biorąc pod uwagę fakt ogólnej niewielkiej liczby chorych, to ustalenie dokładnego mechanizmu dziedziczenia nie zostało jeszcze dobrze zbadane. Fibrodysplazja może być dziedziczna, ale z całą pewnością do mutacji określonych genów może dochodzić również spontanicznie.

     

    Fibrodysplazja – przyczyny

     

    W prawidłowym rozwoju płodowym tworzenie się kości i ich zawiązków jest ściśle regulowane przez szereg mechanizmów. Podobne mechanizmy odpowiadają również za naprawę i regenerację szkieletu po przebytym urazie, np. złamaniu.

    Istotą fibrodysplazji jest zaburzenie tej regulacji, prowadzące do powstawania tak zwanych patologicznych ognisk kostnienia, czyli tworzenia się kości w zupełnie nieodpowiednich miejscach, np.: w mięśniach, ścięgnach czy torebkach stawowych.

    Stadia kostnienia obejmują:

    • naciek komórek zapalnych,
    • zmiany w tkance mięśniowej,
    • szybki wzrost tkanki łącznej (fibroblastów) przechodzącej w chrząstkę, a następnie w kość (jak w rozwoju płodowym).

    Fibrodysplazja postępuje rzutami i ma charakter nieprzewidywalny. Jednak sugeruje się, że istotny wpływ na zapoczątkowanie procesu kostnienia w danym miejscu mogą mieć jakiekolwiek urazy mięśni. Obejmuje to nie tylko uderzenia, czy upadki, ale także tak minimalne jak zastrzyk domięśniowy, czy nawet zwykłe niewielkie przeciążenia.

     

    Fibrodysplazja – objawy

     

    Często pierwszym objawem zwiastującym FOP jest charakterystyczne wykrzywienie i skrócenie dużych palców u stóp, widoczne nawet już u bardzo małych dzieci. Następne objawy schorzenia czasem pojawiają się dopiero około 10. roku życia. Najczęściej w okolicach szyi, karku i pleców pojawiają się bolesne obrzęki (które mogą być mylone z guzami), które z czasem znikają pozostawiając po sobie jednak ognisko kostnienia. Z upływem czasu w tym miejscu dochodzi do uformowania normlanej tkanki kostnej, która na dodatek może zacząć łączyć się i tworzyć mosty z elementami właściwego szkieletu. Pierwsze ogniska pojawiają się w kolejności najczęściej:

    • na karku,
    • na barkach,
    • na plecach,
    • na ramionach,
    • a dopiero następnie - na klatce piersiowej i niższych częściach ciała.

    Kostnienie okolicy stawów powoduje ich usztywnienie i zniekształcenie. Początkowo pojawia się lekkie ograniczenie ruchu, które z czasem postępuje. Jeśli choroba zaatakuje staw żuchwy, jedzenie i mówienie staje się utrudnione.

     

    Fibrodysplazja – diagnostyka

     

    Ze względu na rzadkość występowania FOP, postawienie szybkiej diagnozy przez lekarza jest bardzo trudne. Często bywa ono mylone z nowotworami lub innymi chorobami tkanek miękkich. Nie wskazana jest ingerencja chirurgiczna czy nawet biopsja, ze względu na możliwość wywołania nowego ogniska kostnienia.

    Diagnostyka fibrodysplazji nie została również dobrze opracowana i do tej pory opiera się na obserwacji charakterystycznych objawów i badaniach obrazowych. W zależności od lokalizacji, czasem udaje się zaobserwować lub wybadać ogniska kostnienia przez skórę.

    Do objawów poprzedzających pojawienie się ognisk patologicznego kostnienia mogą należeć:

    • symetryczne wykrzywienie lub skrócenie paluchów u stóp,
    • skrócenie kciuków,
    • zrosty kręgów piersiowych,
    • deformacje szyjki kości udowej,
    • występowanie chrzęstniaków.

     

    Fibrodysplazja – leczenie i rokowanie

     

    Fibrodysplazja jest postępująca i dotychczas medycyna nie znalazła skutecznej metody na jej zatrzymanie. Chorzy na fibrodysplazję najczęściej już koło 30 roku życia są przykuci do wózka i wymagają stałej opieki ze strony drugiej osoby. Według dostępnych danych statystycznych chorzy na fibrodysplazję żyją około 42 lat, a do ich śmierci przyczynia się nie tylko znaczna utarta wagi, spowodowana niedożywieniem, wynikającym z skostnienia stawu żuchwy, ale przede wszystkim postępująca niewydolność oddechowo-krążeniowa, wynikająca z trwałego usztywnienia klatki piersiowej.

    Dodatkowo u chorych z fibrodysplazją mogą występować również zaburzenia neurologiczne, takie jak:

    • zaburzenia zmysłów,
    • neurologiczne zaburzenia poruszania się,
    • głuchota lub niedosłuch.
    Autor: mgr Julia Starońska

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.