zarejestruj się zaloguj się

Choroba Gauchera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Tekst: lek. Adrianna Bogacz
Dodane: 31. lipca, 2017

Choroba Gauchera to bardzo rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie (w Polsce odnotowano około 60 przypadków). Polega ona na gromadzeniu się w tkankach i narządach wewnętrznych lipidowego związku – glukocerebrozydu, co prowadzi do zaburzeń funkcji organizmu, zależnych od typu schorzenia (I, II, III). Charakterystycznym objawem jest powiększona śledziona i wątroba. Jak wygląda diagnostyka i leczenie choroby Gauchera?

lek. Adrianna Bogacz
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Co to jest choroba Gauchera?

     

    Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) to rzadko występujące schorzenie, w którego przebiegu stwierdza się mutacje w genie kodującym enzym odpowiedzialny za rozkład związku zwanego glukocerebrozydem.

    Glukocerebrozyd to związek tłuszczu z cukrem, który w normalnych warunkach pełni ważną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu mózgu i buduje błony komórkowe takich komórek jak krwinki czerwone lub leukocyty.

    U zdrowego człowieka jest on rozkładany przez specjalny enzym, zwany beta-glukozydazą, co chroni przed jego gromadzeniem się w nadmiernej ilości w organizmie.

    Mutacja genu kodującego beta-glukozydazę prowadzi do osłabienia działania lub braku działania tego enzymu, co powoduje, że glukocerebrozyd nie jest rozkładany i zaczyna być magazynowany w wątrobie, szpiku kostnym, śledzionie, węzłach chłonnych, płucach, a w przypadku całkowitej inaktywacji enzymu – także w mózgu. Prowadzi to do uszkodzenia narządów i wystąpienia charakterystycznych objawów.

    Choroba Gauchera jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że choroba rozwija się u dziecka, którego oboje rodzice są nosicielami mutacji.

     

    Powiększona wątroba i śledziona – objawy choroby Gauchera

     

    Do objawów choroby Gauchera należy głównie powiększenie wątroby. Również śledziona jest powiększona (istnieje ryzyko pęknięcia narządu). Uszkodzenie wątroby może skutkować rozwojem marskości.

    Zajęcie szpiku kostnego prowadzi do rozwoju znacznej niedokrwistości, nawracających i ciężkich infekcji, krwawień i siniaków. Związane jest to z upośledzonym wytwarzaniem erytrocytów, krwinek białych i płytek krwi.

    Do innych objawów choroby Gauchera należą silne, uciążliwe bóle kości, ich zwiększona łamliwości, deformacje. W niektórych postaciach schorzenia dominują objawy uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

     

    Choroba Gauchera – typ I, typ II, typ III

     

    W zależności od stopnia upośledzenia działania enzymu wyróżnia się trzy typy choroby.

    • Typ I jest najczęstszy, stanowi 95 proc. wszystkich postaci choroby. Pierwsze objawy pojawiają się w wieku dojrzewania, przebieg choroby jest trudny do przewidzenia, może być ciężki i postępujący, ale może ona także przebiegać łagodnie. Cechą charakterystyczną typu I choroby Gauchera jest brak objawów neurologicznych – w tym typie glukocerebrozyd nie gromadzi się w mózgu.
    • Typ II zwany jest inaczej niemowlęcym, ujawnia się u dzieci w 6. miesiącu życia jako postępujące objawy neurologiczne – drgawki, oczopląs, zwiększone napięcie mięśni, epizody bezdechów, problemy z połykaniem, brak rozwoju psychoruchowego. Choroba przebiega bardzo agresywnie, doprowadzając do śmierci w 2. roku życia dziecka.
    • Typ III choroby Gauchera to postać pośrednia, objawy rozwijają się w wieku młodzieńczym, obok objawów charakterystycznych dla typu I pojawiają się objawy uszkodzenia mózgu: napady padaczkowe, osłabienie i niedowłady mięśni, oczopląs, zaburzenia równowagi.

     

    Diagnostyka i leczenie choroby Gauchera

     

    Rozpoznanie choroby Gauchera opiera się na:

    • objawach klinicznych,
    • badaniu poziomu enzymu beta-glukozydazy we krwi – jest on obniżony,
    • badaniach genetycznych pozwalających wykryć mutacje genetyczne,
    • badaniu histopatologicznym zajętej tkanki – pod mikroskopem widoczne są makrofagi obładowane glukocerebrozydem.

    Czy choroba Gauchera jest uleczalna? Niestety, nie ma możliwości naprawy zmutowanego genu. Jednak dzięki stosowaniu tzw. enzymatycznej terapii zastępczej możliwa jest kontrola objawów.

    Terapia zastępcza polega na podawaniu pacjentowi brakującego enzymu drogą dożylną (co 2 tygodnie). Leczenie jest prowadzone przez całe życie pacjenta.

    Podawanie enzymu pozwala na ustąpienie objawów ze strony wątroby i śledziony oraz zmniejszenie bólów kości. Zahamowany jest dalszy postęp choroby, poprawia się jakość życia, co pozwala pacjentom na prowadzenie normalnego trybu życia.

    W przypadku niemowlęcej postaci choroby terapia enzymatyczna niestety nie jest skuteczna. Także nieleczona choroba Gauchera prowadzi do śmierci.

    Autor: lek. Adrianna Bogacz

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2017 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.