zarejestruj się zaloguj się

Biopsja kosmówki (trofoblastu)

Tekst: Redakcja Wylecz.to
Biopsja kosmówki (trofoblastu)
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 31. października, 2013

Biopsja kosmówki  (biopsja trofoblastu), to niezwykle istotne badanie prenatalne. To badanie przeprowadzone w ciąży pozwala bowiem wykryć wady rozwojowe płodu (m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Turnera) i jeśli to możliwe skorygować je. Badanie kosmówki trwa kilka minut. Najgroźniejszym powikłaniem biopsji kosmówki (ok. 1% przypadków) może być poronienie.

SPIS TREŚCI:

     

    Co to jest biopsja kosmówki?

     

    Biopsja trofoblastu lub Inaczej – biopsja kosmówki, jest to jedna z ważniejszych metod diagnostyki prenatalnej wykonywana w I trymestrze ciąży (między 9 a 12 tygodni). Wykonuje się ją przez brzuch lub przez pochwę pod kontrola USG. Pozwala wykryć wady rozwojowe płodu, i jeśli to możliwe skorygować je. Dzięki tym badaniom można wykryć wcześnie zespół Downa, zespół Edwardsa, Turnera, Duchenne’a.

    Kosmówka to jedna z błon płodowych rozpościerająca się na zewnątrz od zarodka, stanowi ochronę dla niego, oraz pokrywa pozostałe błony – owodnię, omocznie, pęcherzyk żółtkowy. Wykształcone kosmki przez tą błonę uczestniczą w budowie łożyska.

     

    Wskazania do biopsji trofoblastu

     

    Wskazaniami do wykonania biopsji kosmówki są:

    • podejrzenie wad genetycznych u płodu.
    • wystąpienie choroby genetycznej u starszego rodzeństwa, obciążenie wywiadu rodzinnego chorobami genetycznymi.

    Choroby genetyczne dzielimy na niedziedziczące się – powstające jako mutacja DNA w komórkach somatycznych oraz choroby genetyczne dziedziczące się – mutacje powstają w każdej komórce organizmu. Wśród chorób genetycznych wyróżnić możemy:

    • aberracje chromosomowe – często spotykanymi aberracji tego typu są trisomie, są spowodowane występowaniem w organizmie trzech chromosomów homologicznych zamiast dwóch. Powstają na drodze nie prawidłowej segregacji chromosomów w trakcie podziału mejotycznego, który prowadzi do powstania gamet, lub tuż po zapłodnieniu. Mogą powstać również z powodu nieprawidłowego podziału mitotycznego podczas podziałów bruzdkowania. Na pojawienie się mutacji również ma wpływ działanie promieni jonizujących. Do aberracji chromosomowych należą:
    • zaburzenia w liczbie chromosomów płci – są częstymi mutacjami, są związane z wystąpieniem dodatkowego chromosomu Y u mężczyzn (XYY), lub dodatkowego chromosomu X u kobiet (XXX). Są to między innymi:
    • delecje – to jeden z typów najczęściej spontanicznej mutacji genowej dotyczącej zmiany składu nukleotydowego DNA. Do delecji zaliczamy:
      • zespół kociego krzyku,
      • zespół Wolfa-Hirschhorna,
      • zespół Di George’a,
      • zespół Williamsa,
    • mutacje punktowe:
      • mukowiscydoza – jest to choroba dość często występująca. Jest wywołana przez recesywne allele położone na 7 chromosomie genu kodującego białko, jest ono potrzebne do zajścia procesu regulacji transportu jonów chlorkowych przez błony cytoplazmatyczne,
      • anemia sierpowata – to rodzaj wrodzonej anemii polegającej na wadliwej budowie hemoglobiny,
    • hemofilia – choroba powodująca brak krzepliwości krwi, uszkodzony gen znajduje się na chromosomie X,
      • dystrofia mięśniowa – mutacja pojedynczego genu zlokalizowanego na chromosomie X,
      • zespół Retta – choroba objawiająca się zaburzeniami psychoruchowymi oraz wadami somatycznymi,
      • alkaptonuria – rzadka choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych,
    • mutacje dynamiczne:
      •  zespół łamliwego chromosomu X – prowadzi do obniżenia poziomu rozwoju inteligencji. Powodem jest powielenie kodonu na ramieniu chromosomu.

     

    Jak przebiega biopsja kosmówki?

     

    W trakcie biopsji trofoblastu pacjentka leży na fotelu ginekologicznym lub specjalnym łóżku przeznaczonym do porodów. Miejsce wkłucia dokładnie się odkaża. Zabieg wykonuje się sterylnymi narzędziami. Następnie w zaznaczone miejsce wkłuwa się igłę biopsyjną przez powłoki brzuszne. Cały ten proces monitoruje się aparatem USG. Następnie dołączona do zestawu strzykawką wytwarza się podciśnienie zasysając tym samym fragmenty kosmków trofoblastu. Uzyskany materiał umieszcza się w specjalnym opisanym pojemniku, a następnie przesyła się do laboratorium celem analizy cytogenetycznej. Miejsce wkłucia zaopatruje się jałowym opatrunkiem.

    Czas trwania zabiegu biopsji kosmówki to kilka minut. Badanie wykonuje się w znieczuleniu ogólnym.

    Wynik otrzymuje się po otrzymaniu chromosomów, mniej więcej po 2 tygodniach od pobrania próbki.

     

    Przygotowanie do biopsji trofoblastu

     

    Przed badaniem biopsji kosmówki należy opróżnić pęcherz moczowy. Powinno się zgłosić lekarzowi wykonującemu zabieg skłonności do krwawienia.

     

    Powikłania po biopsji kosmówki

     

    Powikłania po biopsji trofoblastu mogą być bardzo poważne. Mogą wystąpić:

    • niewielkie krwawienia u ciężarnej kobiety,
    • w bardzo małym procencie (ok. 1%) poronienia samoistne,
    • ryzyko immunizacji, gdy matka nie posiada czynnika grupowego Rh-.
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Diagnostyka preimplantacyjna

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.