zarejestruj się zaloguj się

Kariotyp – kiedy wykonać badanie cytogenetyczne?

Tekst: mgr Justyna Mazur
Dodane: 28. marca, 2017

Niepłodność, czyli problemy z zajściem w ciążę, może wynikać z nabytych problemów zdrowotnych, a także czynników genetycznych. W tym drugim przypadku wykonuje się badanie kariotypu, analizując zmiany w ilości i budowie chromosomów. Test tego typu przeprowadza się także, kiedy mamy do czynienia z nawracającymi poronieniami. Badanie cytogenetyczne (badanie krwi lub amniopunkcja) polega na analizie DNA. 

mgr Justyna Mazur
AUTOR
mgr Justyna Mazur analityk medyczny
SPIS TREŚCI:

    Kariotyp a wady genetyczne i niepłodność

     

    Według Światowej Organizacji Zdrowia niepłodność to choroba społeczna uwarunkowana czynnikami genetycznymi oraz nabytymi problemami zdrowotnymi. U par z podejrzeniem genetycznego podłoża niepłodności wykonywane jest badanie kariotypu, czyli analiza zmian w strukturze lub liczbie chromosomów.

    Badanie cytogenetyczne, czyli analiza kariotypu, wykonywane jest w celu wykrycia nieprawidłowości, które mogą dotyczyć osoby chorej lub jej dzieci. Wskazań do badania jest bardzo wiele – badanie DNA wykonuje się m.in. przy podejrzeniu wad genetycznych u płodu lub gdy podejrzewane są wady wrodzone u już urodzonych dzieci.

    Ponadto badanie kariotypu stanowi ważny etap diagnostyki niepłodności. Niepłodność może dotykać zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Definiowana jest jako brak wystąpienia ciąży, pomimo trwającego dwanaście miesięcy starania się o dziecko, czyli regularnego współżycia bez stosowania środków antykoncepcyjnych.

    Poza oznaczeniem poziomu hormonów oraz wykonaniem badań obrazowych gonad, np. USG jajników czy jąder, warto wykonać badanie cytogenetyczne.

     

    Badanie kariotypu – kiedy wykonać?

     

    W przypadku niepłodności lub nawracających poronień niepłodność może dotyczyć każdej ze stron, warto zatem wykonać badanie kariotypu u kobiety i  u mężczyzny. Istnieją jednak pewne przesłanki, które mogą orientacyjne ukierunkować podejrzenia o przyczynę niepłodności. Uwarunkowana genetycznie niepłodność  kobiet podejrzewana może być w przypadku:

    • wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadotropowego;
    • zaburzeń rozwoju narządów płciowych;
    • nieprawidłowego rozwoju trzeciorzędowych cech płciowych;
    • nawracających poronień.

    Z kolei niepłodność u mężczyzn o podłożu genetycznym możliwa jest w przypadku wystąpienia azoospermii oraz nawracających utrat ciąż u różnych partnerek.

    Wystąpienie takich cech z jednoczesnym brakiem ciąży stanowi wskazanie do badania DNA. Inne przyczyny wykonania badania cytogenetycznego to: nawracające poronienia, samoistne poronienie, urodzenie martwego dziecka, urodzenie w poprzedniej ciąży dziecka obciążonego wadą genetyczną i występujące w rodzinie choroby genetyczne.

     

    Badanie cytogenetyczne – jak się przygotować?

     

    Przygotowanie do badania kariotypu zależy od celu wykonywania analizy DNA i rodzaju pobieranego materiału. W przypadku analizy przyczyn niepłodności u rodziców lub gdy wykonywane zostaje badanie po poronieniu, analiza kariotypu wykonywana jest z próbki krwi pobranej z żyły łokciowej (badanie krwi). Pacjent nie musi być na czczo.

    Natomiast w przypadku badania płodu przeprowadzana jest bardziej inwazyjna procedura polegająca na wykonaniu amniopunkcji, czyli pobraniu płynu owodniowego, lub biopsji kosmówki. Obie te procedury wykonywane są na drodze nakłucia powłok brzusznych kobiety ciężarnej i pobrania materiału do badania pod kontrolą USG. Takie badanie także nie wymaga żadnych przygotowań z wyjątkiem dokładnego opróżnienia pęcherza moczowego tuż przed nim.

    Czas oczekiwania na wynik badania to około trzy tygodnie. Materiał do badania pobrany może być w różnych laboratoriach, natomiast właściwa analiza i interpretacja przez lekarza genetyka wykonywana jest w Poradni Genetycznej. Cena badania kariotypu z krwi obwodowej to około 500 złotych, zaś z płynu owodniowego – około 1000 zł.

     

    Badanie (test) DNA – jak wygląda oznaczanie kariotypu?

     

    Analiza DNA polega na wyizolowaniu komórek z pobranego od pacjenta materiału i założenia z nich hodowli komórkowej. Ma to na celu otrzymanie komórek w określonej fazie cyklu komórkowego, z widocznymi chromosomami, które następnie poddawane są analizie. Po utrwaleniu i wybarwieniu preparatu wynik przedstawiany jest w formie graficznej jako obraz poszczególnych 23 par chromosomów.

    Analizowana jest ilość chromosomów – prawidłowo każda komórka zawiera 22 pary chromosomów autosomalnych i jedną parę chromosomów płci – XX u kobiety i XY u mężczyzny. Ponadto oceniana jest jakość materiału genetycznego, wielkość chromosomów obecność niewidocznej na pierwszy rzut oka aberracji chromosomowej, czyli przesunięć określonych fragmentów chromosomów.

     

    Mutacje genowe a poronienia i azoospermia

     

    U kobiet mających problem z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem warto zwrócić szczególną uwagę na mutacje Leiden (wskazującą na wrodzoną trombofilię i nawrotowe poronienia), a także mutacje F5 i F2 – w kierunku zakrzepicy żył głębokich i powtarzających się poronień. 

    W przypadku wspomnianych problemów nie bez znaczenia pozostają także mutacje:

    • CYP21A2 – w kierunku wrodzonego przerostu kory nadnerczy.

    Z kolei u mężczyzn warto zwrócić uwagę na mutację CFTR oraz AZF w kierunku azoospermii, czyli braku plemników w nasieniu.

    Autor: mgr Justyna Mazur
    Znaleziono: 1 wyników

    Powiązane filmy

    Znaleziono: 1 wyników
    Wyświetlaj: 10 20 wyników

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2017 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.