zarejestruj się zaloguj się

Gen MTHFR – badanie na wykrycie mutacji genu MTHFR

Tekst: mgr Justyna Mazur
Dodane: 14. grudnia, 2016

Mutacja genu MTHFR prowadzi do podwyższenia stężenia homocysteiny we krwi i w moczu. populacji. Mutacja prowadzi do wzrostu poziomu homocysteiny – białka. Nadmiar tego aminokwasu jest przyczyną poważnych powikłań w ciąży. Odpowiada za problemy z zajściem w ciążę, poronienia, wady rozwojowe. Wysoka homocysteina jest przyczyną chorób serca, udarów, raka jelita grubego.

mgr Justyna Mazur
AUTOR
mgr Justyna Mazur analityk medyczny
SPIS TREŚCI:

    Gen MTHFR i jego mutacja

     

    Parametrem biochemicznym, o którym w ostatnich latach coraz częściej mówi się w kontekście jego znacznego wpływu na rozwój wielu chorób, jest homocysteina syntetyzowana w organizmie z dostarczanej z pokarmem metioniny.

    Zaburzenia przemiany tego aminokwasu siarkowego prowadzą do hiperhomocysteinemii, która stanowi czynnik rozwoju licznych schorzeń. Do jej rozwoju przyczyniają się czynniki fizjologiczne, chorobowe oraz genetyczne – w tym mutacja genu MTHFR.

    Homocysteina jest aminokwasem regulującym wiele fizjologicznych procesów organizmu. Nie jest aminokwasem budulcowym, stanowi natomiast integralny element większości procesów metabolicznych komórki. Homocysteina nazywana bywa cholesterolem XXI wieku. Jej nadmiar w organizmie powoduje katastrofalne skutki zdrowotne:

    • choroby układu krążenia i naczyniowe – nadciśnienie, miażdżycę, zawał, chorobę niedokrwienną serca, udar mózgu, zakrzepicę;
    • choroby układu nerwowego – chorobę Alzhaimera, demencję, chorobę Parkinsona, migreny;
    • nowotwory, zwłaszcza raka jelita grubego;
    • problemy z zajściem w ciążę i poronienia, stan przedrzucawkowy u ciężarnej, wady rozwojowe płodu, zwłaszcza wady cewy nerwowej.

     

    Podwyższenie homocysteiny we krwi – przyczyny

     

    Czynniki wpływające na podwyższenie stężenia homocysteiny w surowicy można podzielić na modyfikowalne i niemodyfikowalne. Czynniki modyfikowalne to m. in.: palenie tytoniu, brak suplementacji witamin B6 i B12 oraz kwasu foliowego, alkohol, kofeina, niedożywienie i brak ruchu. Z kolei czynniki niemodyfikowalne to schorzenia współtowarzyszące (cukrzyca, nowotwory, niewydolność wątroby, osteoporoza, niedoczynność tarczycy, niewydolność nerek), wiek i płeć oraz uwarunkowania genetyczne.

    Warto zatrzymać się przy tych ostatnich – mutacja genu MTHFR, kodującego enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianową prowadzi do podwyższenia stężenia homocysteiny we krwi i w moczu. Co ciekawe, mutacją tą dotknięte jest aż 30–40 proc. populacji. Najczęstsze spotykane mutacje to C677T oraz A1298C. Ich detekcja ma kluczowe znaczenie dla diagnostyki i profilaktyki wielu wspomnianych wcześniej schorzeń.

     

    Kiedy wykonuje się test MTHFR?

     

    Wskazania do wykonania testu w kierunku mutacji genu MTHFR są następujące:

    Wg Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego około 50 proc. kobiet może być dotkniętych mutacją genu MTHFR, co może znacznie utrudniać zajście w ciążę lub jej utrzymanie, stąd test na MTHFR zalecany jest każdej kobiecie w ciąży lub planującej ciążę.

    Wskazania do wykonania testu w kierunku mutacji genu MTHFR są następujące:

    • nawracające poronienia u kobiet;
    • problemy z ciążą – hipotrofia płodu, rozszczep wargi/podniebienia u płodu, wady cewy nerwowej, wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, stan przedrzucawkowy;
    • podwyższony poziom homocysteiny we krwi;
    • choroba zakrzepowo-zatorowa (po wcześniejszym wykluczeniu zespołu antyfosfolipidowego);
    • doustna antykoncepcja hormonalna lub hormonalna terapia zastępcza;
    • dodatni wywiad rodzinny w kierunku choroby niedokrwiennej serca, miażdżycy czy raka jelita grubego.

    Materiałem do badania polimorfizmu genu MTHFR może być krew żylna, pobrana w dowolnym momencie, bez przygotowania ze strony pacjenta. Innym materiałem jest wymaz z wewnętrznej strony policzka lub ślina – wtedy wymagane jest wstrzymanie się od spożywania pokarmu i napojów na 30 minut przed badaniem. Pobranie materiału jest bardzo szybkie i całkowicie bezbolesne. Badanie wykonywane jest metodą PCR, a czas oczekiwania na wynik to 10–14 dni. Orientacyjna cena badania MTHFR to 220–320 złotych.

     

    Test na mutację MTHFR – jaki jest prawidłowy wynik badania?

     

    Analizując najczęstszy wariant polimorfizmu – C677T, można spotkać się z następującym wynikiem badania:

    • homozygota CC – brak mutacji, wynik prawidłowy;
    • heterozygota CT – niewielkie obniżenie aktywności enzymu MTHFR, zalecana kontrola poziomu homocysteiny we krwi i suplementacja kwasem foliowym;
    • homozygota TT – znaczne obniżenie aktywności enzymu MTHFR (do 30 proc. aktywności fizjologicznej); wymagane jest wdrożenie odpowiedniego postępowania profilaktyczno-leczniczego.
    Autor: mgr Justyna Mazur

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2017 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.