zarejestruj się zaloguj się

Mutacja genu CDKN2A – badanie

Tekst: Kamil Kowal
Mutacja genu CDKN2A – badanie
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 22. stycznia, 2015

Mutacja w genie CDKN2A jest kojarzona z większym ryzykiem rozwoju niektórych nowotworów. Wśród nich wyróżnia się: czerniaka złośliwego, raka trzustki, raka płuc, raka piersi. Choroby nowotworowe związane z mutacją w genie CDKN2A pojawiają się dziedzicznie. Wykrycie mutacji w genie CDKN2A oznacza, że taki pacjent jest bardziej narażony na rozwój nowotworu.

SPIS TREŚCI:

    Co to jest gen CDKN2A?

     

    CDKN2A jest genem umieszczonym na łańcuchu DNA człowieka. Główną funkcja tego genu jest kodowanie białka służącego do regulacji dwóch bardzo ważnych dla cyklu komórkowego szlaków. Jest to szlak białka p53, które sprawuje funkcję decydującą w przypadku, kiedy w komórce rozwija się proces nowotworowy. Może wstrzymać cykl komórkowy, ułatwiając naprawę uszkodzonego fragmentu lub też aktywować proces zaprogramowanej śmierci. Drugim szlakiem na który ma wpływ gen CDKN2A jest szlak RB1.

    Mutacja w genie CDKN2A została skojarzona z występowaniem chorób nowotworowych. Badania molekularne udowodniły, że u pacjentów obarczonych mutacją genu CDKN2A, znacznie częściej dochodzi do rozwoju;

    Zauważono, że choroby nowotworowe związane z mutacją w genie CDKN2A pojawiają się w rodzinach dziedzicznie.

    Pacjenci, u których wykryto mutację CDKN2A, przed pojawieniem się choroby nowotworowej, będący tzw. nosicielami są obarczeni 58–91% ryzykiem wystąpienia takowej choroby w ciągu całego życia.

     

    Kiedy należy przeprowadzić analizę genu CDKN2A?

     

    Analiza molekularna genu CDKN2A pozwala na określenie predyspozycji wystąpienia choroby nowotworowej u pacjentów.

    Badanie molekularne dotyczące analizy genu CDKN2A zalecane jest u osób u których zostanie wykryty:

    • czerniak złośliwy,
    • rak trzustki,
    • rak piersi,
    • rak jelita grubego,
    • rak płuc.

    Badanie należy wykonać również u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym. Oznacza to, że jeżeli ktoś z bliskiej rodziny pacjenta przechodził jedną z wymienionych powyżej chorób nowotworowych lub została stwierdzona u takiego krewnego mutacja w genie CDKN2A należałoby również przeprowadzić analizę molekularną tego genu.

     

    Co jest potrzebne do wykonania badania?

     

    Od pacjenta niezbędne jest uzyskanie próbki krwi, na podstawie której wykona się specjalistyczne badania molekularne.

    Krew najczęściej pobiera się z żyły łokciowej, która mieści się po wewnętrznej części kończyny górnej w tzw. dole łokciowym. Po dokładnym odkażeniu potencjalnego miejsca pobrania, wprowadza się cienką igłę do naczynia żylnego. Następnie aspiruje się niewielką ilość krwi do jałowej strzykawki lub próżniowej próbówki i przekazuje się do analizy. Miejsce ukłucia należy dokładnie ucisnąć jałowym gazikiem, aby zapobiec powstaniu krwiaka.

    Najczęściej na wyniki badania czeka się około 2 tygodni.

     

    Wynik badania na obecność mutacji w genie CDKN2A

     

    Wykryta mutacja w genie CDKN2A według statystyk może świadczyć o większym ryzyku zachorowania na choroby nowotworowe niż u osoby bez mutacji. Szacuje się, że zmiana A148T zlokalizowana w obrębie genu CDKN2A jest związana z dwukrotnie większym ryzykiem zachorowania na czerniaka złośliwego.

    Dwukrotnie większe ryzyko występuje również w raku płuca. Mutacja genu CDKN2A jest związana 1,5 krotnie wyższym ryzykiem rozwoju raka piersi lub jelita grube.

    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    CA 72-4 – badanie
    Znaleziono: 2 wyników

    Powiązane filmy

    Znaleziono: 2 wyników
    Wyświetlaj: 10 20 wyników

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.