zarejestruj się zaloguj się

Badanie cytogenetyczne

Tekst: Miłosz Turkowiak
Dodane: 29. lipca, 2015

Badanie cytogenetyczne należy do grup badań genetycznych. Polega na mikroskopowej ocenie morfologii chromosomów w jądrach komórkowych. W badaniu cytogenetycznym zdiagnozować można jedynie duże zaburzenia organizacji materiału genetycznego, dotyczące całych chromosomów lub ich części. Materiał do badania może stanowić dowolna tkanka organizmu.

SPIS TREŚCI:

    Badanie cytogenetyczne – co to jest?

     

    Badanie cytogenetyczne w ujęciu tradycyjnym ma na celu wykrycie nieprawidłowości w materiale genetycznym komórki poprzez mikroskopową analizę chromosomów. Informacja genetyczna położona jest w jądrze komórki i zakodowana jest w postaci czterech różnych cząsteczek tzw. nukleotydów ułożonych w odpowiedniej kolejności i tworzących pojedynczą nić DNA. Cząsteczka DNA utworzona jest z dwóch takich nici, które są wobec siebie komplementarne (oznacza to, że każdemu nukleotydowi jednej nici odpowiada określony nukleotyd na drugiej nici, z którym tworzy tzw. parę zasad).

    Cząsteczki DNA człowieka są bardzo duże – każda z nich zawiera od kilkudziesięciu do kilkuset milionów par zasad. W warunkach prawidłowych, w jądrze każdej komórki człowieka (z wyjątkiem dojrzałych erytrocytów, które nie mają jądra) znajdują się 23 różne cząsteczki DNA, każda z nich w dwóch kopiach (w sumie 46 cząsteczek DNA). W związku z tak dużą ilością materiału genetycznego, konieczne jest możliwie maksymalne jego „upakowanie” w jądrze – wielokrotnie skręcone w ciasne zwoje cząsteczki DNA tworzą tzw. chromosomy. Struktury te pod mikroskopem widoczne są najlepiej podczas podziału komórkowego, stąd też w badaniu cytogenetycznym pod uwagę bierze się komórki dzielące się.

    Oglądanie chromosomów pod mikroskopem, wspomagane często ich barwieniem i wsparte analizą komputerową, umożliwia zlokalizowanie miejsca i określenie rodzaju uszkodzeń dużych fragmentów materiału genetycznego – tzw. aberracji chromosomowych. Aberracje mogą polegać zarówno na występowaniu nieprawidłowej liczby całych chromosomów, jak również na zniekształceniach ich części – zaliczane są tu m. in. delecje i duplikacje, insercje, inwersje, chromosomy pierścieniowe i inne. Mniejsze zaburzenia (ale nadal większe niż pojedyncze geny) mogą być wykryte za pomocą tzw. metod cytogenetyki molekularnej. Ponieważ kod genetyczny warunkuje przebieg wszystkich funkcji życiowych, każda z wspomnianych nieprawidłowości może prowadzić do istotnych zaburzeń działania oraz podziałów komórek i rozwoju chorób.

     

    Badanie cytogenetyczne a badanie prenatalne

     

    Badanie cytogenetyczne przeprowadza się, gdy zachodzi potrzeba potwierdzenia lub wykluczenia obecności aberracji chromosomowej (zmiana struktury lub liczby chromosomów). Jest to wykorzystywane w ramach badania prenatalnego.

    Aberracje chromosomowe polegające na występowaniu jednego dodatkowego chromosomu (tzw. trisomie) skutkują rozwojem dziecka z zespołem wad wrodzonych i zwiększają ryzyko ciążowe. W niektórych przypadkach stanowią również podstawę do przerwania ciąży. Najczęściej występującą aberracją tego typu jest: trisomia chromosomu 21. (zespół Downa). Inne, występujące znacznie rzadziej to trisomia chromosomu 13. (zespół Edwardsa) i trisomia chromosomu 18. (zespół Patau).

    Możliwe jest również urodzenie dziecka z nieprawidłową liczbą chromosomów płci. Inne aberracje liczbowe skutkują obumarciem zarodka lub płodu, bądź też porodem martwego dziecka. Cytogenetyczne badania prenatalne wykonywane są, gdy zaistnieją czynniki zwiększające ryzyko wystąpienia aberracji – zalicza się tu między innymi wiek matki powyżej 35. roku życia (ryzyko większe zwłaszcza dla zespołu Downa), historia porodu dziecka z nieprawidłowościami chromosomów i/lub zespołami wad wrodzonych, powtarzające się porody martwe, nieprawidłowe wyniki standardowych badań prenatalnych (m. in. USG) czy też zaburzenia chromosomowe stwierdzone u jednego z rodziców. Decyzję o wykonaniu badania podejmuje się w każdym przypadku indywidualnie. Cytogenetyczne badania prenatalne wymagają pobrania próbki tkanek płodu.

     

    Kiedy przeprowadza się badanie cytogenetyczne?

     

    Badanie cytogenetyczne przeprowadza się, gdy zachodzi potrzeba potwierdzenia lub wykluczenia zmiany struktury lub liczby chromosomów. Jest to wykorzystywane zwłaszcza w niżej wymienionych przypadkach:

    • Niepowodzenia rozrodu

    Powtarzające się ciąże obumarłe, martwe porody lub niepowodzenia zajścia w ciążę mogą wynikać z uszkodzeń chromosomów u jednego lub u obojga rodziców. Szczególnym wskazaniem są dwa (lub więcej) poronienia, których nie da się wytłumaczyć stanem zdrowia matki lub czynnikami środowiskowymi.

    • Choroby, których podłożem mogą być aberracje chromosomowe

    Zaburzenia liczby lub struktury chromosomów mogą wywoływać wiele różnych chorób. Brane są one pod uwagę szczególnie w diagnostyce mnogich wad wrodzonych i tzw. dysmorfii (nieprawidłowej budowy lub położenia różnych części ciała), upośledzenia umysłowego, zaburzeń rozwoju psychomotorycznego, nieprawidłowego rozwoju cech płciowych i niepłodności.

    • Choroby nowotworowe

    W odróżnieniu od wyżej wymienionych sytuacji, w chorobach nowotworowych obserwujemy lokalne (ograniczone tylko do komórek nowotworu) zaburzenia chromosomowe, badaniu poddawane są więc tylko komórki nowotworowe (konieczne jest wykonanie np. biopsji guza lub szpiku w przypadku białaczek). Techniki cytogenetyczne w chorobach nowotworowych są o tyle istotne, że w pewnych określonych rodzajach nowotworów wystąpienie określonych zaburzeń struktury lub liczby chromosomów w komórkach nowotworowych ma wpływ na rokowanie i/lub leczenie.

    Podane powyżej sytuacje są jedynie przykładami możliwego wykorzystania technik cytogenetycznych. Wraz z rozwojem możliwości technicznych i wiedzy o genetyce człowieka, zakres możliwych zastosowań tych badań zwiększa się.

     

    Jak wygląda badanie cytogenetyczne?

     

    Przygotowanie do badania cytogenetycznego, sposób jego wykonania i rodzaj pobranej próbki zależą ściśle od wskazań do badania – np. pobranie materiału do cytogenetycznych badań prenatalnych różni się całkowicie od sposobu pobierania próbek do diagnostyki choroby nowotworowej. W przypadku niektórych wskazań wystarczy zwykłe pobranie próbki krwi żylnej. Odbywa się to, podobnie jak w przypadku innych badań, przez nakłucie sterylną igłą żyły (najczęściej w okolicy zgięcia łokciowego) i zebranie krwi do probówki.

    Wiele innych przypadków wiąże się z przyjęciem na oddział szpitalny i przeprowadzeniem bardziej rozległego zabiegu, często w znieczuleniu ogólnym – np. nakłuciem pęcherza płodowego podczas amniopunkcji lub biopsją szpiku kostnego w niektórych białaczkach. Szczegółowe instrukcje dotyczące przygotowania przekazywane są odpowiednio wcześniej przez odpowiedni personel.

    W każdym przypadku celem zapewnienia maksymalnego poziomu bezpieczeństwa badania i wiarygodności wyników, należy poinformować lekarza o aktualnych i przebytych chorobach (zwłaszcza o stanach związanych z zaburzeniami krzepnięcia i o nosicielstwie chorób przenoszonych przez krew – np. HIV, wirusy zapalenia wątroby), przyjmowanych lekach (w tym dostępnych bez recepty) i uczuleniach. Po pobraniu materiału jest on wysyłany do laboratorium, gdzie podlega szczegółowej analizie. Wyniki badania dostępne są zwykle nie szybciej niż po tygodniu od pobrania próbki.

     

    Jak interpretuje się wyniki badania cytogenetycznego?

     

    Wyniki badania cytogenetycznego powinny być interpretowane przez lekarza genetyka lub innego lekarza posiadającego doświadczenie w zakresie genetyki medycznej. Jest to ważne nie tylko ze względu na złożoność genetyki człowieka – informacje uzyskane w badaniu mogą okazać się trudne do przyjęcia dla pacjenta i mogą mieć wpływ na całe jego życie. Wypływa stąd konieczność rzetelnej interpretacji wyniku i przekazania go w odpowiedni sposób, często z pomocą psychologa.

    Uzyskane w badaniu informacje mogą mieć, zależnie od wskazań do badania, wpływ na przykład na prognozę co do przebiegu choroby i odpowiedzi na leczenie, wybór sposobu leczenia, mogą również pozwolić na określenie ryzyka wystąpienia nieprawidłowej ciąży czy urodzenia dziecka z zespołami wad wrodzonych oraz odpowiedzieć na pytanie o przyczynę niepowodzeń zajścia w ciążę.

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.