zarejestruj się zaloguj się

Testy genetyczne na raka

Tekst: Miłosz Turkowiak
Testy genetyczne na raka
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 19. stycznia, 2015

Testy genetyczne na raka (poprawniej mówiąc testy w kierunku nowotworów) należą do grupy badań genetycznych, których celem jest wykrycie obecności mutacji wrodzonych, zwiększających ryzyko rozwoju nowotworu. W niektórych przypadkach pozwalają wdrożyć odpowiednią profilaktykę i ułatwiają wczesne wykrycie nowotworu.

SPIS TREŚCI:

    Jaki jest związek między genami a nowotworem?

     

    Kod genetyczny jest swoistego rodzaju instrukcją, na podstawie której budowane są wszystkie elementy organizmu – od pojedynczych składników komórek, do całych układów narządów. Tworzony jest przez cztery rodzaje cząsteczek (tzw. nukleotydy), połączonych ze sobą w odpowiedniej kolejności. Cząsteczki te można porównać do liter, z których budowane są wyrazy, te natomiast tworzą zdania, które są tłumaczone i wykorzystywane do syntezy białek.

    Fragmenty kodu genetycznego o ściśle określonej kolejności nukleotydów, zawierające informacje o budowie białek nazywamy genami. Białka przejmują podstawowe role w komórce, pełniąc funkcję budulcową, umożliwiając metabolizm, czy wreszcie kontrolując jej podziały i naprawiając uszkodzenia DNA.

    Prawidłowa budowa białek jest więc kluczowa dla funkcjonowania zarówno pojedynczych komórek, jak i całego organizmu. Jak już wspomniano, zależy ona od kolejności nukleotydów, stąd też każda modyfikacja genu związana ze zmianą tej kolejności stwarza ryzyko utraty zdolności wytwarzania funkcjonalnych białek.

    Uszkodzenia takie nazywamy mutacjami. Szczególnie niebezpieczne wydają się mutacje genów odpowiedzialnych za kontrolę podziałów komórki oraz warunkujących sprawność mechanizmów naprawy DNA. Utrata kodowanych przez nie białek prowadzić może do niekontrolowanych podziałów i dalszego nawarstwiania uszkodzeń. Stopniowo prowadzi to również do utraty zdolności komórki do reagowania na sygnały „z zewnątrz”. W efekcie powstają „autonomiczne”, stale dzielące się komórki nowotworowe.

    Proces ten trwa zwykle latami i wymaga powstania wielu mutacji. Jeśli potencjalnie niebezpieczna mutacja obecna jest w materiale genetycznym komórek rozrodczych, istnieje ryzyko przekazania jej potomstwu. Szacuje się, że takie wrodzone mutacje odpowiedzialne są za 5-10 % wszystkich przypadków nowotworów. Na chwilę obecną znanych jest około 50 mutacji związanych ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworu, z czego tylko kilka nadaje się do rutynowego badania.

     

    Na czym polegają testy genetyczne na raka?

     

    Testy genetyczne polegają na poszukiwaniu mutacji o potwierdzonym potencjale promowania rozwoju nowotworów. W tym celu konieczne jest wybranie podejrzanego genu, jego sekwencjonowanie (określenie kolejności ułożenia nukleotydów) i porównanie z genem prawidłowym. Umożliwia to znalezienie zmienionego miejsca i rozpoznanie mutacji.

    Biorąc jednak pod uwagę, że geny składają się często z ogromnej ilości par zasad (par nukleotydów tworzących DNA – na przykład gen BRCA1, którego mutacja może być przyczyną rozwoju raka piersi, ma długość 80 tysięcy par zasad) i że kod genetyczny człowieka zawiera około 20 tysięcy genów, staje się jasne, że nie jest możliwe badanie „na ślepo”. W dodatku nie wykonuje się badania całych genów, a jedynie tych ich fragmentów, w których statystycznie najczęściej wykrywa się mutacje.

    Wynika stąd konieczność zachowania odpowiedniego schematu badania – w pierwszej kolejności bada się członka rodziny chorującego na nowotwór i dopiero w przypadku znalezienia u niego mutacji, przechodzi się do badania pacjenta i ewentualnie pozostałych członków rodziny na obecność tej konkretnej mutacji.

    W chwili obecnej do najczęściej wykonywanych testów genetycznych tego rodzaju należą:

    • badania genów BRCA1 i BRCA2 (głównie rak piersi i jajnika),
    • TP53 (zespół Li-Fraumeni, wiele rodzajów nowotworów),
    • PTEN (zespół Cowdena),
    • APC (rak jelita grubego),
    • RB (rak siatkówki i inne raki),
    • MEN1 (zespół MEN1),
    • RET (zespół MEN2),
    • VHL (zespół von Hippel-Lindau, rak nerki i inne guzy nowotworowe).

     

    Wskazania do przeprowadzenia testów genetycznych na raka

     

    Testy genetyczne w kierunku nowotworów są długotrwałe, żmudne, kosztowne i obarczone dużym ryzykiem „przeoczenia” groźnej mutacji, stąd wykonywane są zazwyczaj w przypadku istnienia wyraźnych wskazań.

    Podstawowym z nich jest podejrzenie istnienia mutacji wrodzonej – w takich przypadkach jest ona obecna we wszystkich komórkach organizmu, dzięki czemu łatwo pobrać materiał do badania (wystarczy próbka krwi). Podejrzenie takie można powziąć zwłaszcza, gdy istnieje jedna z poniższych okoliczności dotyczących pacjenta lub najbliższych członków jego rodziny:

    • kilka przypadków tego samego typu nowotworu w rodzinie,
    • wystąpienie raka w obu narządach parzystych (np. w obu nerkach lub obu jajnikach),
    • rozwój kilku różnych typów nowotworów u jednej osoby,
    • rozwój nowotworu w młodym, niecharakterystycznym dla danego nowotworu wieku,
    • rozwój nietypowego dla danej osoby nowotworu – np. raka sutka u mężczyzny,
    • inne, jak np. przynależność do niektórych grup etnicznych (np. Żydzi aszkenazyjscy).

    Ponadto wykonanie testu ma sens tylko wtedy, gdy jego wynik jest możliwy do jednoznacznej interpretacji oraz gdy informacje uzyskane na jego podstawie mogą mieć wpływ na profilaktykę i ewentualne leczenie nowotworu. Wynik testu może pomóc oszacować ryzyko przekazania mutacji potomstwu.

    Z uwagi na stopień ich złożoności, testy genetyczne muszą być wykonywane w odpowiednim schemacie – w pierwszej kolejności bada się członka rodziny dotkniętego chorobą nowotworową. W przypadku znalezienia u niego jednej ze znanych mutacji, badaniu mogą zostać poddani pozostali członkowie rodziny.

     

    Testy genetyczne na raka – wartości prawidłowe

     

    W testach genetycznych na mutacje związane z rakiem można uzyskać zasadniczo trzy rodzaje wyniku. O wyniku negatywnym mówimy wtedy, gdy u członka rodziny, który jest chory na raka, nie wykryto poszukiwanej mutacji. Nie ma wtedy zazwyczaj konieczności badania osoby, która poprosiła o poradę. Drugim możliwym wariantem jest wykazanie obecności mutacji (wynik pozytywny) u chorego członka rodziny, ale jej brak u osoby badanej. Trzecim – potwierdzenie obecności mutacji w rodzinie i u osoby badanej.

     

    Jak się przeprowadza testy genetyczne w kierunku nowotworów?

     

    Wykonanie testów genetycznych powinno być poprzedzone rozmową z lekarzem specjalizującym się w poradnictwie genetycznym i – w razie możliwości – z psychologiem. Przygotowanie do badania zależy od tego, jakiego rodzaju materiał zostanie pobrany. Zazwyczaj wykorzystuje się próbkę krwi żylnej, pobieraną w taki sam sposób jak w celu zwykłego badania krwi. W tym przypadku nie ma potrzeby specjalnego przygotowania.

    Jeśli materiał pobiera się ze śliny lub z wymazu z policzka – należy powstrzymać się od spożywania posiłków, picia płynów (można popijać tylko czystą wodę niegazowaną), żucia gumy i mycia zębów na godzinę przed pobraniem próbki. Rzadziej pobiera się inne próbki (np. fragment skóry, płyn owodniowy). Tak pobrany materiał przesyłany jest do odpowiedniego laboratorium. Opracowanie wyników zajmuje co najmniej kilka tygodni.

     

    Interpretacja wyniku

     

    Tak jak w przypadku innych badań, interpretacja wyników testów genetycznych musi zostać dokonana przez odpowiednio wyspecjalizowanego lekarza. Pomoże on nie tylko wyjaśnić ich znaczenie, ale także podjąć decyzję o ich właściwym wykorzystaniu – może np. zalecić nasilone zachowania profilaktyczne lub zintensyfikowane badania kontrolne. Osoby przechodzące takie testy powinny ponadto pozostawać pod opieką psychologa.

    Wynik pozytywny wiąże się z potwierdzeniem obecności niebezpiecznej mutacji. Jeśli wykazano ją w najbliższej rodzinie, ale nie znaleziono jej u osoby badanej, oznacza to, że nie została ona odziedziczona. W takim przypadku ryzyko rozwoju raka szacuje się na poziomie ryzyka populacyjnego – jest więc ono niskie, ale nie zerowe. Mniej korzystny jest wynik pozytywny zarówno w rodzinie, jak i u osoby poddanej konsultacji. Potwierdza on u niej znacznie podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwór związany z daną mutacją. Oznacza ponadto, że każde z jej dzieci ma 50 % szans na odziedziczenie mutacji. Nie należy przy tym zapominać, że obecność mutacji nie jest jedynym warunkiem powstania nowotworu i jej obecność nie oznacza, że osoba będąca jej nosicielem na pewno zachoruje. Proces nowotworowy uwarunkowany jest przez ogromną liczbę czynników, z których obciążenie genetyczne stanowi tylko pewną część. Niejednokrotnie równie istotne są czynniki środowiskowe, np. styl życia pacjenta (palenie tytoniu, niewłaściwa dieta, itd.).

    Wynik negatywny w rodzinie oznacza, że w testach genetycznych, którym został poddany chory na raka członek rodziny, nie wykazano obecności poszukiwanej mutacji. W tej sytuacji wynik interpretuje się jako nierozstrzygający, nie wyklucza on bowiem istnienia innych uszkodzeń genów, które również mogą zwiększać ryzyko. W przypadku takich rezultatów nie wykonuje się dodatkowych testów u osoby proszącej o poradę, zakładając, że nie mogła ona odziedziczyć danej mutacji. Warto jednak ponownie podkreślić, że nie można na ich podstawie stwierdzić, że ryzyko rozwoju u niej nowotworu nie jest podwyższone, zwłaszcza, gdy wskazuje na to wywiad rodzinny.

    Osobnym zagadnieniem są warianty genów o niepewnym znaczeniu. W niektórych przypadkach wykrywa się pewne zmiany w genach, które jednak nie odpowiadają poszukiwanej mutacji. W chwili obecnej dane naukowe nie pozwalają rozstrzygnąć, czy warianty te są nieszkodliwe, czy też zwiększają ryzyko rozwoju nowotworu.

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.